Cistična fibroza je otrok: znaki, simptomi, zdravljenje

Eden od najbolj razširjenih bolezni, ki so podedovane cistična fibroza. Otrok, ki jo proizvaja patogene skrivnost, ki vodi v motnje prebavnega trakta, dihal. Značilno je, da je bolezen kronična in se pogosto pojavlja, če imata oba starša posebno okvarjeni gen. Če je mesto z mutacijo v le eden od staršev, da otroci ne bodo podedovali bolezen. Ponavadi je cistična fibroza diagnosticirali v prvem letu življenja (ali celo v maternici).

Zgodovina bolezni

Cistična fibroza pri otrocih razvija zaradi motnje v strukturi kromosoma 7 (rame). V tem primeru, sluz v telesu postane bolj viskozen. Znano je, da je skrivnost te vrste zajete v skoraj vseh notranjih organov. Glede na to površino jih navlaži in bodite ločeno, dodatno sluzi jo očisti. Ampak, če se zgodi, da crash, viskoznega izločanje zastaja kopiči. V takšnem okolju, in patogeni mikroorganizmi razmnožujejo, kar vodi k trajni okužbi. Kasneje vpliva na organe prebavnega sistema, organizem trpi zaradi pomanjkanja kisika. Prvič otrok je cistična fibroza je opisal leta 1938 D. Anderson. Do takrat se je veliko otrok umre zaradi pljučnice in drugih bolezni, ki jih povzroča cistično fibrozo. Več informacij o bolezni pojavile v poznem dvajsetem stoletju. Skoraj vsak dvajseti prebivalec našega planeta - nosilec za cistično fibrozo genov mutacijo. Ta napaka se ne nanaša na slabe navade staršev v času spočetja, pri čemer drog. Tudi na svojo prisotnostjo ne vpliva neugodno ekološko stanje. Trpijo enako tako fantje in dekleta.

oblika cistične fibroze

Bolezen ima lahko tri osnovne oblike.

• Prvi - pljuč. To se zgodi pri približno 15-20% števila vseh primerov. Označen s tem, da je bronhiji zamašijo z gosto sluz. Po nekaj časa, da so lahko popolnoma zamašena. Skrivnost, da postane odličen gojišče za bakterije in mikrobe. Sčasoma je pljučno tkivo zapečatena, postane trdo. pojavijo ciste. Nadaljnje delo je pljučna samo poslabša. Oseba, ki lahko umre zaradi zadušitve.
• Cistična fibroza, lahko otrok in črevesna oblika. V tem moten prebavni sistem, je hrana slabo prebavi. Takšno stanje povzroča razvoja diabetesa, čira na želodcu, jetrne ciroze in tako naprej. N. Treba je najti v 5% primerov.
• Najpogostejša oblika - mešani. To je diagnosticiran pri 75% bolnikov s to genetsko boleznijo.
• Zelo redki (približno 1%) se pojavi, in atipična oblika.

Cistična fibroza pljuč pri otrocih

Ta oblika bolezni je pogosto označuje kot dihal. Običajno se simptomi kaže pri novorojenčku takoj. Cistična fibroza pljuč pri otrocih ima simptome, kašelj, splošna oslabelost, bledo kožo. Sčasoma, izboljšano kašelj, ga spremlja sproščanje gosto sluz. Broken procesi prenosa plina. Lahko zgostitev konice prstov. Pogosto otroci s cistično fibrozo, in trpijo zaradi pljučnice, ki se pojavi v precej huda. respiratorni tkivo prizadete vnetje izloča gnojen izcedek. Pljučnica postane kronična. Morda širjenje vezivnega tkiva v pljučih. Sčasoma, obstajajo primeri, videz "pljučno srce".

Pljučni cistično fibrozo simptomi pri otrocih in odraslih, je podobno: zemlyanistogo barve kože, prsi dobi bochkopodobnuyu oblike deformirana prstov. Prav tako je težko dihanje, tudi v mirovanju. Zaradi zmanjšanja apetita in zmanjšano maso bolnika. Vendar pa se lahko simptomi pojavijo mnogo kasneje. To je - bolj ugodna oblika za bolnika.

Faza cistično fibrozo tok pljuč

Obstaja več fazah teku bolezni.

1. Prva faza je značilen pojav kašlja, običajno suha in brez izmečka. in zasoplost lahko v nekaterih primerih. Posebna značilnost te faze je, da lahko traja tudi nekaj let (do 10).
2. Druga faza - je pojav bronhitisa v kronično obliko, sprememba falang. Pojavi kašelj dodeljevanja. Ta stopnja bolezni traja tudi precej dolgo časa - do 15 let.
3. V tretji fazi razvijejo zapleti. Zgoščen pljučnega tkiva, se pojavijo ciste. Glede na to, da je trpljenje in srce. Trajanje obdobja bolezni - 3-5 let.
4. Četrta faza (nekaj mesecev), je značilno izredno težka porazu dihal, srca. Rezultat je običajno smrtna.

Simptomi črevesnega cistično fibrozo

Ta oblika bolezni označena s okvare v prebavnem sistemu. Črevesne cistična fibroza pri otroku se zelo jasno kaže v obdobju odstavitve. V tem primeru je slaba absorpcija maščob, beljakovin (ogljikovi hidrati prebavi nekoliko bolje). Zaradi razvoja procesov razpadanja v črevesju se tvorijo strupene spojine, nabrekne želodec. Znatno število odvajanju povečuje. Če diagnozo "cistično fibrozo" (enterično oblika) pri otrocih lahko pojavi tudi rektalno prolaps. Pogosto bolniki pritožujejo zaradi suhih ust. Utrudnyaetsya prejemanje suho hrano. Z nadaljnjim napredovanjem bolezni zmanjša telesno težo.

Za bolezen je značilno tudi polyhypovitaminosis saj je zaradi težav s prebavo telo nima dovolj vitaminov skoraj vse skupine. Kot pravilo, mišice izgubijo ton, koža postane manj elastična. Še ena značilni znaki cistične fibroze pri otrocih (intestinalnega tipa) - bolečina drugačne vrste v trebuhu. Sčasoma je lahko, in peptični ulkus, in diabetes (latentni obliki). Bolezen prizadene ledvic, jeter. Če udaril v jetrih, stol postane črna. Toksini nabrali v telesu in doseže krvni obtok v možganih. Imajo negativen učinek na živčne celice, razvoj encefalopatija. Prav tako prispeva k postopno povečevanje vranice črevesni cistične fibroze pri otrocih. Fotografija patološko spremenjene črevesne (v prečnem prerezu) je prikazana spodaj.

Mešani oblika bolezni

Ta vrsta bolezni je značilno znakov tako inhalacijski in črevesno. Značilno je, novorojenčkov opazili bolj pogosto in dolgotrajno pljučnico, bronhitis. V skoraj vseh primerih, in kašelj je prisotna. Poleg tega, je mešana cistične fibroze pri otrocih skupaj z napenjanjem, blato je običajno tekočina, njena barva zeleno. Obstaja korelacija resnosti bolezni, od trenutka, ko se simptomi prvič pojavil. Na splošno, če se prvi znaki odkrijejo v zgodnjem otroštvu, je prognoza zelo neugodna.

mekonija ileus

Cistična fibroza izzove povečanje viskoznosti organizmov skrivnosti, vključno z mekonija - originalni blatu pri otrocih. To se kaže v blokado in črevesju. Ta oblika bolezni se pojavi ob rojstvu, ko mekonija ne odstopa. Otrok postane nemiren, pogosto izbruhne (tudi pri žolčnih nečistoč). Nadalje je napihnjenost, koža postane bleda. Nadaljnje bolezni tok pomaga, da se zagotovi, da je novorojenček precej zmanjša motorično aktivnost (če ne neha). Razlog za to stanje je odsotnost tripsina. Mekonija ileus je zelo nevarna in zahteva kirurški poseg.

diagnozo bolezni

Diagnoza cistične fibroze pri otrocih vključuje pregled za dedno in prirojene anomalije. Tudi preskus kri, urin in praznjenja izpljunka. Žice in coprogram. To vam omogoča, da ugotovi prisotnost vključkov maščob v blatu otroka. Raziskujejo in dihala (radiografija, bronchography, bronhoskopija). Potrebno in spirometrija, saj omogoča, da oceni funkcionalno stanje pljuč. Če sumite, da cistično fibrozo (simptomi pri otrocih, se lahko izrazi) opravi genetske raziskave. Pomagajo ugotovi prisotnost gensko mutacijo, ki je odgovoren za sekretorni aktivnost organizma. Neonatalna neonatalno presejanje izvedemo (koncentracija tripsin se preiskuje v posušeni krvi samem). Dovolj je informativen in test znoj. Če posoda pokazala natrijeve ione, klorove povečano količino, je mogoče govoriti o obstoju bolezni z veliko verjetnostjo. Če ženska, v katerem so bili družinski ljudje z diagnozo "cistično fibrozo", ki pričakujejo otroka, zdravniki priporočajo, naj preuči v plodovnico o starosti približno 18-20 tednov.

zdravljenje cistične fibroze

Treba je omeniti, da se znebite te bolezni je nemogoče. Vendar pa lahko zdravljenje bistveno izboljša kakovost življenja in njegovo trajanje. Prej, mnogi pacienti s podobno diagnozo umirajo pred starostjo 20 let. Sedaj pa se s pravilno in pravočasno zdravljenje lahko bistveno več živeti. Črevesna oblika zahteva posebno dieto. Hrana mora biti bogata z beljakovinami (ribe, jajca). Poleg tega imenuje in kompleksne vitamine. zahtevajo tudi sprejem encime ( "Creon", "pantsitrat", "Svečan" et al.). Treba je omeniti, da je treba ta zdravila vzeti skozi njegovo življenje. Dejstvo, da je zdravljenje daje rezultat bo pokazala, normalizacijo blatu, hujšanje in pomanjkanje celo svojo rast. Bolečine v trebuhu izginejo, in v blatu ni zaznal vključitev maščobe.

Ko so potrebni pljučno obliko drog bolezni, ki bo olajšala utekočinjanje izmečka in bronhialnih obnovite funkcionalnost ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). To je zelo pomembno pri zdravljenju pljučne cistične fibroze za preprečitev razvoja nalezljivih procesov v pljučih. Dober učinek in a posebne dihalne vaje. To je treba redno storiti. Za zdravljenje lahko dajemo in antibiotiki. Pozabite bolezni za dalj časa pomaga tak ostanek metodo, kot presaditvi pljuč. Vendar pa ima svoje slabosti: tveganje za zavrnitev, dajanje zdravil, ki zavirajo imunski sistem. Poleg tega mora biti bolnik v razmeroma dobrem fizičnem stanju. Večina teh presaditev izvedli v tujini.

Priporočila za bolnike s cistično fibrozo

Zdravniki Priporočamo, da bolniki s to diagnozo, da bi pravočasno cepljenje proti oslovskemu kašlju, in podobnimi boleznimi. Pomembno je, da se odpravi potencialne alergene: hišne prhljaj, blazine in odeje iz ptičje pero. Prav tako je strogo prepovedano pasivnega kajenja. Taka diagnoza zahteva zdraviliško zdravljenje otrok. Če je stopnja resnosti bolezni ni kritična, obiskovanje otrok šola, športna društva, ima precej aktiven način življenja. Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih, mlajših od enega leta, zahteva uporabo posebnih zmesi (Dietta Extra, Dietta Plus). Poleg tega, da je treba povečati in enkratni odmerek 1,5-krat. Poleg tega je predstavil v prehrani dojenčka je majhno količino soli (to je bistvenega pomena v poletnih mesecih).

Posebna pozornost bi morala biti meni bolnika. To bi moralo biti veliko maščob (smetana, maslo, meso), kot absorpcijo hranil zlomljenih. Pitje je treba tudi bogat. Pri tem je treba spomniti, da ob encimski preparati potrebno dnevno. Poleg osnovne zdravljenje se lahko uporablja, in tradicionalnega zdravljenja. Olajša izkašljevanje zelišča, kot marshmallow, mati-in-mačeha. Dobro vpliva na prebavni sistem ima regrat, veliki oman. In eterična olja, ki se uporablja za inhaliranje (sivka, bazilika, ožepek). Prav tako koristno in ojačanje izdelke, kot so medu.

napovedi

Na žalost se je pričakovana življenjska doba za določeno diagnozo ni zelo visoka. V povprečju so bolniki živijo približno 30 let (v Rusiji), ali pa do 40 ali več (v tujini). Vendar pa je pravočasna diagnoza in ustrezno zdravljenje bistveno izboljšanje stanja bolnika. Najbolj neugodna prognoza - v začetku manifestacije cistično fibrozo (pri dojenčkih). Vendar je znano, in primer, ko bolnik s podobno boleznijo živi že več kot 70 let. Ta razlika v pričakovani življenjski dobi v Rusiji in drugih državah zaradi finančnega vidika. Overseas bolniki prejemajo vseživljenjsko podporo države. Glede na to, da lahko živijo normalno življenje, da se naučijo, da si ustvarijo družino in imajo otroke. Toda Rusija ne more ustrezno pacientom s potrebnimi zdravili (in teh pripravkov z encimi, in posebnih antibiotikov, in mukolitike). Le omejeno število otrok prejme brezplačno zdravstveno oskrbo in nujnih zdravil. Bolniki, ki bivajo na poseben račun njegovega celotnega življenja. Da bi izključili nastanek take bolezni je treba posvetovati z genetik na drugi stopnji načrtovanja nosečnosti.

Psihološki nasveti za starše

Veliko publikacij, namenjenih za podporo staršem, katerih otrok trpi za cistično fibrozo. Najprej, ne panike. Moramo dobiti čim več informacij o bolezni, da bi učinkovito pomagali otroku pri premagovanju njene posledice. Pomembno je, da ga redno opozarjajo njene ljubezni.

Bolezen bistveno ne vpliva le na fizično stanje, ampak tudi do neke mere na čustveni. Zato, težave ni mogoče izogniti (vendar pa so prisotni in vzgojo zdravih otrok). Nekateri manipulacija lahko zaupa, da izvede in najmlajši pacient. Strokovnjaki pravijo, da je, medtem ko otroci ne samo naučiti svoje bolezni, ampak tudi skrb zase, veliko boljši občutek.

Starši ne počuti sam v boju proti cistično fibrozo, morate komunicirati s svojimi družinami, ki se soočajo s podobno težavo. To je mogoče storiti in posebnih internetnih forumih. Obstaja veliko sredstev, se lahko obrnejo tako psihološko in finančno pomoč. Pomembno je vedeti, da takšno diagnozo - ne pa kazen. Veliko znanih ljudi, ki trpijo zaradi genetske bolezni, vendar to ni ustavilo jim uspe v življenju. Singer Grégory Lemarchal, strip igralec Bob Flanagan (živel do 43 let) - to je le nekaj primerov, kako živeti in rasti s takšno diagnozo. Poleg tega zdravila ne miruje: globalno raziskavo izvedla na genskem zdravljenju cistične fibroze v Združenih državah Amerike. Če pa za spopadanje s svojimi čustvi težkih, lahko vedno poiskati pomoč pri psihologu.