Kaj je kromosom? Skupek kromosomov. Par kromosomov

Herednost in variabilnost v živi naravi obstajajo zaradi kromosomov, genov, deoksiribonukleinske kisline (DNK). Genetske informacije v obliki verige nukleotidov v DNA se shranijo in prenašajo. Kakšno vlogo igrajo geni v tem pojavu? Kaj je kromosom v smislu prenosa dednih lastnosti? Odgovori na takšna vprašanja nam omogočajo razumevanje načel kodiranja in genske raznolikosti na našem planetu. Na več načinov je odvisno od tega, koliko kromosomov je vključenih v zaposlovanje, od rekombinacije teh struktur.

Iz zgodovine odkritja "delcev dednosti"

Raziskovanje celic rastlin in živali pod mikroskopom so mnogi botaniki in zoolozi sredi XIX. Stoletja opozorili na najtanjše niti in najmanjše obročaste strukture v jedru. Najpogosteje je odkritelj kromosomov nemški anatomist Walter Flemming. Uporabil je anilin barve za obdelavo jedrskih struktur. Odkrita snov Flemming je poimenovala "kromatin" zaradi svoje sposobnosti obarjanja. Izraz "kromosomi" leta 1888 je v znanstveno revolucijo uvedel Henry Valdeier.

Hkrati s podjetjem Flemming sem iskal odgovor na vprašanje, kaj je kromosom, belgijski Edward van Beneden. Nekaj časa so nemški biologi Theodore Boveri in Edward Strasburger izvedli vrsto eksperimentov, ki so pokazali individualnost kromosomov in njihovo stalno število v različnih živih organizmih.

Predpogoji kromosomske teorije dednosti

Ameriški raziskovalec Walter Sutton je ugotovil, koliko kromosomov je v celičnem jedru. Znanstveniki so te strukture obravnavali kot nosilce dednih enot, znakov organizma. Sutton je ugotovil, da so kromosomi sestavljeni iz genov, skozi katere se lastnosti in funkcije prenesejo na potomce staršev. Genetik v svojih publikacijah je opisal kromosomske pare, njihove gibe v procesu delitve celičnega jedra.

Neodvisno od ameriškega kolega, delo v isti smeri je vodil Theodore Boveri. Oba raziskovalca sta preučevala težave pri prenosu dednih lastnosti v svoja dela, oblikovala glavne določbe o vlogi kromosomov (1902-1903). Nadaljnji razvoj teorije Boveri-Sutton je potekal v laboratoriju Nobelovega nagrajenca Thomasa Morgana. Izpostavljeni ameriški biolog in njegovi asistenti so vzpostavili številne vzorce genskega umestitve v kromosomu, razvili citološko osnovo, ki pojasnjuje mehanizem zakonov Gregorja Mendela, ustanovitelja oče genetike.

Kromosomi v kletki

Študija strukture kromosomov se je začela po odkritju in opisu v XIX. Stoletju. Ta telesa in niti so vsebovani v prokariotskih organizmih (nejedrskih) in evkariontskih celicah (v jedrih). Študija pod mikroskopom je omogočila ugotovitev, da je tak kromosom z morfološkega vidika. To je premično navojno telo, ki je opazno v določenih fazah celičnega cikla. V interfazi celoten obseg jedra zaseda kromatin. V drugih obdobjih se kromosom razlikuje od ene ali dveh kromatidov.

Bolje je videti te formacije med celično delitveno mitozo ali mejozo. V evkariontskih celicah se pogosteje opazujejo večji kromosomi linearne strukture. Imajo manj prokariotov, čeprav obstajajo izjeme. Celice pogosto vključujejo več kot eno vrsto kromosoma, na primer, njihovi majhni "dedni delci" so v mitohondriji in kloroplasti.

Oblike kromosomov

Vsak kromosom ima posamezno strukturo, se razlikuje od drugih značilnosti barvanja. V študiji morfologije je pomembno določiti položaj centromere, dolžino in postavitev roke glede na pas. Skupina kromosomov običajno vključuje naslednje oblike:

• Metacentrični ali enostranski, za katere je značilen srednji položaj centromere;
• Submetacentrična ali neuravnotežena (zožitev je pristranska na enega izmed telomerov);
• Akrocentrična ali paličasto oblikovana, v kateri je centromera skoraj na koncu kromosoma;
• Točka z obliko, ki jo je težko definirati.

Kromosomske funkcije

Kromosomi so sestavljeni iz genov - funkcionalnih enot dednosti. Telomeri so konci ramena kromosoma. Ti specializirani elementi služijo za zaščito pred poškodbami, preprečujejo koalescenco drobcev. Centromera opravlja svoje naloge pri podvojitvi kromosomov. Ima kinetochore, na njej so pritrjene strukture vretena delitve. Vsak par kromosomov je posamezen na mestu centromere. Niti delilnega vretena delujejo tako, da en kromosom odhaja v hčerinske celice in ne oboje. Enotno podvojitev v procesu delitve zagotavlja izvor replikacije. Podvajanje vsakega kromosoma se začne istočasno na več takšnih točkah, kar bistveno pospešuje celoten proces cepitve.

Vloga DNA in RNA

Možno je ugotoviti, kaj je kromosom, kakšna je funkcija te jedrske strukture, po proučevanju njegovega biokemičnega sestava in lastnosti. V evkariontskih celicah jedrske kromosome tvori kondenzirana snov - kromatin. Glede na analizo sestava vsebuje visoko molekularne organske snovi:

• Deoksiribonukleinska kislina (DNA);
• Ribonukleinska kislina (RNA);
• Proteini-histoni.

Nukleinske kisline zelo vplivajo na biosintezo aminokislin in beljakovin, zagotavljajo prenos dednih značilnosti od generacije do generacije. DNA je v jedru evkariontske celice, RNA je koncentrirana v citoplazmi.

Geni

Analiza rentgenske difrakcije je pokazala, da DNA tvori dvojno vijačnico, katere verige sestavljajo nukleotidi. So ogljikovodik deoksiriboza, fosfatna skupina in ena od štirih dušikovih baz:

1. A je adenin.
2. D je gvanin.
3. T je timin.
4. C je citozin.

Področja spiralnih dezoksiribonukleoproteinskih filamentov so geni, ki nosijo kodirane informacije o zaporedju aminokislin v beljakovinah ali RNA. Med razmnoževanjem se dedne lastnosti staršev in potomcev prenašajo v obliki genov alelov. Določajo delovanje, rast in razvoj določenega organizma. Po mnenju številnih raziskovalcev tisti deli DNK, ki ne kodirajo polipeptidov, izvajajo regulativne funkcije. Človeški genom lahko vsebuje do 30 tisoč genov.

Komplet kromosomov

Skupno število kromosomov, njihove značilnosti - značilna lastnost vrste. V Drosophila muhah je njihovo število 8, pri primatih 48 in pri človeku 46. To število je konstantno za celice organizmov, ki pripadajo isti vrsti. Za vse evkarionte obstaja koncept "diploidnih kromosomov". To je celoten niz ali 2n, v nasprotju s haploidno polovico zneska (n).

Kromosomi v enem samem so homologni, enaki po obliki, strukturi, lokaciji centromere in drugih elementov. Homologi imajo lastne značilnosti, ki jih ločujejo od drugih kromosomov v kompletu. Obarvanje z osnovnimi barvili omogoča pregled, da preuči posebne značilnosti vsakega para. Diplomski sklop kromosomov je prisoten v somatskih celicah, medtem ko je haploidni set prisoten v spolnosti (ti gametes). Pri sesalcih in drugih živih organizmih s heterogametnim moškim spolom se oblikujejo dve vrsti spolnih kromosomov: kromosom X in Y. Samci imajo niz XY, ženske imajo XX.

Kromosomsko zaposlovanje človeka

Celice človeškega telesa vsebujejo 46 kromosomov. Vsi so združeni v 23 parov, ki sestavljajo komplet. Obstajata dve vrsti kromosomov: avtosomi in spol. Prva oblika 22 parov - pogosta za ženske in moške. Odlikujejo jih 23. spolni kromosomi, ki so v celicah moškega telesa nehomologi.

Genetske lastnosti so povezane s spolom. Pri njihovem prenosu se pri moških uporabljajo Y in X kromosomi, dve X pri ženskah. Autosomi vsebujejo preostanek informacij o dednih lastnostih. Obstajajo tehnike, ki omogočajo individualizacijo vseh 23 parov. Na risbah se jasno razlikujejo, če jih barva v določeni barvi. Zanimivo je, da je 22. kromosom v človeškem genomu najmanjši. Njegova DNK v raztegnjenem stanju ima dolžino 1,5 cm in ima 48 milijonov parov dušikovih baz. Posebne proteine histonov iz kromatina naredijo stiskanje, potem pa nit v večjem delu v jedru celice zasede na tisoče krat manj prostora. Pod elektronskim mikroskopom histoni v medfaznem jedru spominjajo na kroglice na nogi DNA.

Genetske bolezni

Obstaja več kot 3000 dednih bolezni različnih vrst, ki jih povzročajo poškodbe in motnje v kromosomih. Downov sindrom je eden od njih. Za otroka s tako genetsko boleznijo je značilno zaostajanje v duševnem in telesnem razvoju. Pri cistični fibrozi je prišlo do okvare funkcij žlez zunaj izločanja. Kršitev vodi v težave z znojem, izločanjem in akumulacijo sluzi v telesu. To otežuje delo pljuč, lahko povzroči zadušitev in smrt.

Motnja barvnega vida - barvno slepoto - odpornost proti nekaterim delom barvnega spektra. Hemofilija vodi v oslabitev krvne koagulabilnosti. Preobčutljivost na laktozo človeškemu telesu ne dopušča absorpcije mlečnega sladkorja. V pisarnah za načrtovanje družine se lahko spoznate pred nagnjenjem k določeni genski bolezni. V velikih zdravstvenih centrih je mogoče opraviti ustrezen pregled in zdravljenje.

Genoterapija - smer sodobne medicine, pojasnitev genetskega vzroka dednih bolezni in njena izločitev. S pomočjo novih metod se namesto motenih uvajajo normalni geni v patološke celice. V tem primeru zdravniki pacientu ne olajšajo simptomov, temveč o vzrokih, ki so povzročili bolezen. Izvaja se le korekcija somatskih celic, metode genske terapije se še vedno ne uporabljajo veliko za spolne celice.