Gene mutacije so povezane s spremembami v številu in strukturi kromosomov

Čaka na rojstvo otroka - najboljši čas za starše, ampak tudi najslabše. Mnogi so zaskrbljeni, da se otrok lahko rodi z vsemi invalidi, fizičnimi ali duševnimi motnjami.

Znanost ne miruje, je mogoče preveriti na malo otroka v času nosečnosti na prisotnost nepravilnosti v razvoju. Skoraj vse te teste lahko pokažejo, če je vse ok z otrokom.

Zakaj je tako, da se isti starši lahko rodi povsem drugačne otroke - zdravega otroka in otroka s posebnimi potrebami? To opredeliti gene. Ob rojstvu nezrelega otroka ali otroka s telesno invalidnostjo vplivajo genske mutacije, povezane s spremembami v strukturi DNK. Bomo govorili več o tem. Poglejmo, kako se to zgodi, nekateri genske mutacije so, in njihovih vzrokov.

Kaj je mutacija?

Mutacija - sprememba v fizioloških in bioloških celic v strukturi DNK. Razlog je lahko izpostavljenost (v času nosečnosti ne more sprejeti slike X-ray, za poškodb in zlomov), ultravijolični žarki (dolgega izpostavljanja soncu med nosečnostjo, ali pa v sobi z vključenimi ultravijoličnih žarnic). Prav tako lahko te mutacije se prenašajo in podedovali od naših prednikov. Vsi izmed njih so razporejeni v vrste.

Genskih mutacij s spremembami na kromosomu strukturi ali številu

Kromosomske mutacije - mutacija, v katerih struktura in število kromosomov spremenilo. Kromosomske regije lahko pade ali dvakrat, preselil v nehomologne cono, pa od norm za sto osemdeset stopinj.

Vzroki za takšno mutacijo - kršitev pod krossengovere.

Gene mutacije so povezane s spremembo kromosomskih strukturi niti po količini, so vzrok resnih motenj in bolezni pri otroku. Te bolezni so neozdravljive.

Vrste kromosomskih mutacij

Samo dve vrsti velikih kromosomskih mutacij razlikujejo: Številčni in strukturni. Anevploidija - je število vrst kromosomov, to je, ko so genske mutacije, povezane s spremembo v številu kromosomov. To je pojav bolj slednje, izguba katerega koli izmed njih.

Gene mutacije povezane s spremembami v strukturi v primeru, ko se odmor kromosom, in nato ponovno združena, zlom normalno konfiguracijo.

Vrste numerično kromosoma

Po številu mutacij na kromosom aneuploidije deleža, tj vrst. Razmislite glavnem izvedeti razliko.

• trisomija

Trisomija - je pojav v kariotip od dodatnega kromosoma. Najbolj pogost pojav - je pojav enaindvajsetega kromosoma. To postane vzrok za Downovim sindromom, ali, kot ji pravijo bolezen - trisomija enaindvajsetega kromosoma.

Patau sindrom zazna trinajstem in osemnajstem na kromosomu diagnosticirali Edwards sindroma. Vse to je avtosomno trisomija. Drugi trisomies niso izvedljivi, umrejo v maternici, in je izgubila, ko je spontani splav. Tisti posamezniki, ki imajo dodatne spolne kromosome (X, Y), - trajnostne. Klinična manifestacija teh mutacij je zelo nizka.

Gene mutacije povezane s spremembami v številu pojavljajo zaradi posebnih razlogov. Trisomija najverjetneje pride, ko je odmik od kromosomov homolognih v Anaphase (mejozo 1). Posledica teh razlik je, da obe kromosomi sodijo samo v eni od dveh hčerinskih celic, drugi pa je prazna.

Manj pogosto, morda ne disjunkcije kromosomov. Ta pojav se imenuje kršitev neskladje med sestrskih kromatid. To se zgodi v mejozo 2. To se zgodi, ko dva identična kromosomi usede na enem gamete, ki povzročajo trisomic zigote. Nondisjunction pojavlja v zgodnjih fazah procesa jajc drobljenje, ki je bila oplojena. Tako klon mutirane celice, ki lahko pokriva večji ali manjši del tkiva. Včasih se kaže klinično.

Veliko enaindvajsetega kromosoma je povezana s starostjo nosečnice, vendar ta dejavnik še danes nima jasnih dokazov. Razlogi za ne razlikujejo kromosom, še vedno ni znano.

• monosomijo

Monosomijo imenuje pomanjkanje katerega koli od autosomes. Če se to zgodi, potem pa v večini primerov ni mogoče obrodilo sadove, prezgodnjih rojstev se pojavijo v zgodnjih fazah. Izjema - monosomijo zaradi enaindvajsetega kromosoma. Razlog, da je monosomijo lahko postane ne-disjunkcije kromosomov, izgubo kromosomov med Anaphase njena pot v kletki.

Z monosomijo spolnih kromosomov rezultatov na plod, v katerem je XO kariotip. Klinična manifestacija kariotip - Turnerjev sindrom. Osemdeset odstotkov primerov iz sto videz monosomijo kromosoma X je zaradi kršitve enoceličnih otroške očka. To je posledica nondisjunction X in Y kromosomov. V bistvu, je plod XO kariotip umrl v maternici.

Glede na spolnih kromosomov trisomijo je razdeljen v tri tipe: 47 XXY, XXX, 47, 47 XYY. Klinefelterjev sindrom je trisomija 47 XXY. S takšno kariotip priložnost je, da nosi otroka razdeljena polovične. Vzrok za to sindroma lahko nondisjunction hromozomskih X, ali X in Y nondisjunction spermatogeneze. Drugi in tretji karyotypes lahko zgodi le v enem od tisočih nosečnic, ki jih praktično ne pride v večini primerov, strokovnjaki ugotovili, čisto po naključju.

• poliploidije

Ta gen mutacije, povezane s spremembami v haploidnega niz kromosomov. Ti sklopi se lahko potrojila in štiriposteljnih. Triploidi so najpogosteje diagnosticirana šele, ko je bil spontani splav. Je bilo kar nekaj primerov, ko je mati uspelo narediti tako otroka, vendar so vsi umrli, preden dosežejo starost in mesec. Mehanizmi genskih mutacij v primeru triplodii povzroči in popolno disperzija nondisjunction kromosomskih nizov bodisi ženskih ali moških spolnih celicah. Prav tako lahko mehanizem služi dvojno oploditve jajčeca. V tem primeru, da je degeneracija placente. Ta preporod se imenuje molarno nosečnost. Značilno je, da te spremembe vodijo k razvoju otroka duševno in fiziološke motnje, splava.

Katere genske mutacije so povezane s spremembo kromosomskih strukturi

Strukturne spremembe so posledica kromosomske prekinitvijo (zlom) kromosoma. Kot posledica teh kromosomov povezani, zlomil prejšnjo podobo. Te spremembe so lahko neuravnotežen in uravnotežena. Uravnotežena nimajo presežka ali pomanjkanja materiala, vendar niso prikazani. Lahko se pojavijo le v tistih primerih, kjer je bilo na kraju samem uničenje kromosomu gen, ki je funkcionalno pomembna. Uravnotežen nabor spolnih celic se lahko pojavijo neuravnotežen. Kot posledica tega gamet oploditve lahko povzroči nastanek fetusa z neuravnoteženo kromosomsko nizu. S tem naborom plod odpira številne malformacij pojavijo hude patologije.

Vrste strukturnih sprememb

Gene mutacije pojavljajo na ravni oblikovanja gamet. Da bi preprečili ta proces ne more, niti ne moremo zagotovo vedeti, da takšne mutacije se lahko pojavijo. Strukturne spremembe imajo več vrst.

• izbrisi

Ta sprememba je posledica izgube dela kromosoma. Ko je ta razlika postane krajši kromosom, in je njegova odsekana del izgubil v delitev nadaljnje celic. Vrinjeni izbrisi - to je primer, ko je en kromosom razdeli na več mestih. Ti kromosomi so običajno proizvajajo viabilen plod. Vendar pa obstajajo primeri, ko so otroci preživeli, vendar pa imajo zaradi tega sklopa kromosomov je bil Wolf-Hirschhorn sindrom, "mačke krik."

• podvajanje

Te genske mutacije pojavljajo na ravni organizacije dvojno DNK. V bistvu podvajanje ne more biti vzrok takšnih nepravilnosti, ki povzročajo izbris.

• translokacije

Translokacija nastane zaradi prenosa genskega materiala iz enega kromosoma na drugega. Če je prelom v več kromosomov in jih izmenjujejo segmente, to postane vzrok retsiproktnoy translokacije. Kariotipa te translokacije je le šestinštirideset kromosomov. Isti Translokacija pokazala le s podrobno analizo in študijo kromosomov.

Spremembe v zaporedju nukleotidov

Mutacije gena so povezane s spremembo v sekvenci nukleotidov, izražena v spremembo strukture nekaterih odsekih DNA. S takimi učinki mutacij so razdeljene v dve vrsti - brez premik okvirja in premik. Da bi točno vedeli, kaj povzroča spremembe DNK, je treba upoštevati vsako vrsto posebej.

Okvir premik mutacija, brez

Te mutacije gena sta povezana s spremembami in zamenjavo baznih parov v strukturi DNK. Če takšne zamenjave ne izgubijo dolžine DNA, vendar pa se lahko izgubi in zamenjava aminokislin. Obstaja možnost, da se ohrani struktura proteina, bo služil kot degeneracije genetske kode. Razmislite o podrobnostih obe možnosti: nadomestitev, in brez aminokislinskih substitucij.

Mutacija z zamenjavo aminokisline

Zamenjava aminokislinski ostanek v polipeptidnih imenuje missense mutacij v. V molekuli hemoglobina so štiri človeške verige - dva "in" (se nahaja v šestnajsti kromosomu), in dva "b" (kodirne enajste kromosomu). Če je "b" - normalno območje, in je sto štirideset in šesti aminokislinski ostanki v svoji strukturi, in šesta je glutaminska, hemoglobin je normalno. V tem primeru se glutaminska kislina kodirani GAA triplet. Če zaradi mutacij GAA GTA nadomesti namesto glutaminske kisline na hemoglobina molekule tvori valin. Tako je namesto običajnega hemoglobina HbA pojavi še hemoglobina HBS. Tako bo nadomestitev ene amino kisline in en nukleotid povzroči resno hudo bolezen - anemijo srpastih celic.

Bolezen se kaže s tem, da so rdeče krvničke oblikovane kot srpa. Kot taka, da niso sposobni pravilno dostaviti kisika. Če na celičnem nivoju, so homozigotna HBS / HBS formula, to vodi v smrt otroka v zgodnjem otroštvu. Če formulo HbA / HBS, rdeče krvne celice imajo šibko obliko sprememb. Ta majhna sprememba je koristna kakovosti - odpornost na malarijo. V državah, kjer obstaja tveganje za naročnika malarije je enak kot v mrzli Sibiriji, ta sprememba je koristen kakovosti.

Mutacija aminokislin brez nadomestitve

Nukleotidnih zamenjav brez zamenjave aminokislin imenovane seymsens mutacije. Če je DNA regija, ki kodira "b" - bo krog se zamenja po GAA GAG, nato pa zaradi dejstva, da genetski kod bo presegala protezi glutaminska kislina ne pride. Struktura veriga se ni spremenila, se eritrociti ne bo sprememb.

bralnega okvira mutacija

Te genske mutacije so povezane s spremembo dolžine DNA. Dolžina je lahko manjše ali večje, v odvisnosti od izgube ali dodajanjem nukleotidnih parov. Tako je sprememba popolnoma celotna struktura proteina.

lahko pride do Intragenic zatiranje. To se pojavi, ko je kraj, dve mutaciji, ki se medsebojno kompenzacijo. To je čas pridružila nukleotidnih parov, potem ko je bila ena izgubljena, in obratno.

Nesmisel mutacije

To je posebna skupina mutacij. To je redka, v njenem primeru, da je videz stop kodonoma. To se lahko zgodi tako v izgubo baznih parov, in v svojem pristopu. Če obstajajo končnih kodonov, sinteza polipeptidi popolnoma ustavi. Tako lahko tvorita ničelno alela. To ne bo ustrezal eno od proteinov.

Obstaja taka stvar kot medgenskega zatiranje. To je pojav, kjer mutacije enega gena zavira mutacije v drugo.

ali so zaznane spremembe med nosečnostjo?

Gene mutacije povezane s spremembami v številu kromosomov, v večini primerov se lahko določi. Če želite izvedeti, ali so okvare ploda pri razvoju in patologije, v prvih tednih nosečnosti (od deset do trinajst tednov) predpisana presejalni. To je vrsta preprostih anket: ograja na vzorcih krvi iz prsta in vene ultrazvokom. Na ultrazvok ploda obdelamo v skladu s parametri vseh udih, nosu in glave. Ti parametri so v močni neskladnosti kažejo, da ima otrok napake v razvoju. Za potrditev ali zavrnitev diagnoze, ki temelji na rezultatih testa krvi.

Tudi pod blizu nadzor zdravnikov bodoče matere, dojenčki, ki imajo lahko mutacijo na genski ravni, ki je podedoval. To pomeni, da te ženske, sorodniki, od katerih so bili primeri otrok z duševnimi in telesnimi motnjami, opredelila Downovim sindromom, Patau in druge genetske bolezni.