Kaj je Kearns-Sayre sindrom?

Znano je, da je veliko prirojene nepravilnosti odkrili z razvojem genetike. Sprememba kromosomske lahko povzroči različne nepravilnosti. Nekateri od njih so vidni takoj po rojstvu, drugi pa se kažejo v otroštvu ali odrasli dobi. Kearns-Sayre sindrom nanaša na patologije mitohondrijske DNA. Združuje 3 simptom, razmerje med njima ni bila odkrita do konca 20. stoletja. Mitohondrijska bolezen - velika skupina genetskih nepravilnosti, je ležala v maternici in prenaša preko materinega črto. Ta vrsta nenormalnosti je bila odkrita zahvaljujoč razvoju genetike.

Kearns-Sayre sindrom: Opis

Bolezen mitohondrijska DNK je mišljen motnje tkivno dihanje, ki jo izvedemo pri biokemijske ravni. Kot rezultat, se lahko simptomi te bolezni, se razlikujejo. Kearns-Sayre sindrom nanaša na skupino mitohondrijskih bolezni, ki vključujejo delecijo kromosomov. Prvič je bil opisan leta 1958. Medtem znanstvenik Cairns povzročila le 9 primerov bolezni. Glavni simptomi te bolezni - postopno oftalmoplegije, retinopatija in intrakardialno blokada. Bolezen se pojavi z enako frekvenco in tako dečke in deklice. Kljub temu prevozniki poškodovane kromosome lahko le ženska. Ta patologija se nanaša na zelo redko anomalijo, ki je trenutno zabeleženih okoli 200 primerov po vsem svetu.

Razlogi sindrom Kearns-Sayre

Kot pri vseh mitohondrijskih bolezni, je sindrom študiral ne tako dolgo nazaj. Zato so natančni vzroki za njen razvoj ni znano. Menijo, da je anomalija nastala v prvem trimesečju nosečnosti, ko se je iz tkiv in genski material podedoval od staršev. Bolezen temelji izbris kromosoma, t.j. izguba njegovega dela verige DNA. Poleg tega so nekateri bolniki imajo podvajanje (podvojitev), D-zanko. Podatkovni nosilci genetskih sprememb so lahko le ženske. To je zato, ker mitohondrijska veriga, obstaja le del jajc. Kljub temu, da je nemogoče natančno določiti, kaj sproži brisanje kromosomov. Kot vse prirojenih patologij, bolezni, povezanih z izpostavljenostjo nevarnosti za okolje. Ti vključujejo stres, doživeli v prvem mesecu nosečnosti, kemična zastrupitev, kajenje, alkoholizem in prejemanje zdravil.

Klinična slika bolezni

Kearns-Sayre sindrom so značilne tri klasičnih simptomov. Med njimi so:

1. Progresivni oftalmoplegije. Razvija zaradi uničenja določenih mišic, ki so odgovorne za gibanje zrkla in zgornjo veko. Iz tega razloga, da je še en simptom - enostranski ptoza. Najpogosteje je to prvi znak učinka. Kasneje začnejo čudite mišice na drugem očesu. Postopoma, zaradi ptoze in oftalmoplegije pogledu bolj zmanjša, in oseba, ki je bend navzdol ali vrgel nazaj svojo glavo, da vidim.
2. Pigmentnim retinopatija. Ta simptom je značilen pojav madežev na mrežnici. Če preuči center oči (spodaj) s pomočjo posebne naprave, si lahko ogledate na skupno pigmentacije. V nasprotju s tem, retinitis, najbolj poslikana center - makule. Kot rezultat pigmentacije pri nekaterih bolnikih pa je simptom "nočno slepoto", in zmanjšano ostrino vida.
3. Intrakardialno blokada. Ta funkcija je razvila kasneje kot drugi. V večini primerov so prekinitve prevodnosti v AV vozlišče, ki je označena z bradikardijo, utrujenost in intoleranco stres. Če lahko razred 3 blokade se pojavijo epileptični napadi in omedlevico.

Diagnostična merila za sindrom Kearns-Sayre

sindrom Kearns-Sayre Diagnoza temelji na kliničnih in laboratorijskih in instrumentalnih podatkov. Bolezen se razvije pri otrocih in mladostnikih (pod 20 let) in ima progresivni potek. Poleg klasičnih simptomov, lahko obstajajo tudi drugi znaki bolezni. Med njimi so: cerebelarna ataksija, gluhost, oslabelost obraznih mišic, zmanjšanje inteligence. Instrumentalne preiskave, ki so potrebne za ta sindrom: EKG in EhoKS, oftalmoskopom. Za natančno diagnozo, morate skleniti oftalmologi, kardiolog in genetike.

Zdravljenje sindroma Kearns-Sayre

Do danes se je razvil vzročne zdravljenje te bolezni. Nekatere študije opisujejo učinkovitost zdravila "koencim Q10», ki normalizira raven mlečne in piruvićne kislin. Vsi bolniki, ki trpijo zaradi sindroma Kearns-Sayre je potrebno zdravljenje simptomatsko. V bistvu je namenjen odpravi srčnega bloka. Ko bradikardija zdravniki "atropin", če se krči - zdravilo "diazepam". V večini primerov, bolnik potrebuje srčni spodbujevalnik. Za zdravljenje ptoze, oftalmoplegije in pigmentnoznega retinopatije, ki je potreben kirurški poseg.