Kaj povzroča genetske bolezni

Genetske bolezni vključujejo veliko skupino bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb v genski strukturi. Poglejmo, kaj so vzroki za te patologije.

proteinov - Gene človeških bolezni, ki jih mutacije v strukturnih genov, ki opravljajo svojo funkcijo s sintezo polipeptidov, z drugimi besedami predvsem posledica. Vsak genske mutacije vključuje spremembe v strukturi ali količino proteina.

Take bolezni začne s primarnim učinkom mutirane alele. Če nekdo poskuša shematsko prikazujejo genske mutacije osebo, se bo najprej mutantni alel, ki se izliva v spremenjenem primarnega produkta, ki izhaja v celici prehaja verigo biokemičnih procesov, kar vodi do sprememb organov in tkiv, nato pa celoten organizem.

Glede na genetske bolezni na molekularnem nivoju, je mogoče opredeliti te variante:

- izdelava dodatno količino genskega produkta,

- sinteza nenormalno proteina

- pomanjkanje proizvodnje,

- kot tudi izdelava zmanjšane količine primarnega proizvoda.

Genetska bolezen se ne konča na molekularni ravni. Njihova patogeneza še naprej razvija na celičnem nivoju. V zvezi s tem je treba opozoriti, da lahko točka uporabo modificiranega gena pri različnih boleznih biti oba organa na splošno in ločenih celičnih struktur, kot so membrane, peroksisomov, lizosome, mitohondrijih.

Pomembna lastnost genetskih nepravilnosti je, da je njihova klinične manifestacije, kot tudi hitrost in resnost razvoja določena na ravni genotipa organizma, okoljskih pogojev, starosti bolnika in podobno.

Značilnost genetske heterogenosti je patologij. To pomeni, da je lahko izražanje fenotipa bolezni zaradi različnih mutacij, ki se pojavljajo v okviru enega samega gena ali v različnih genih. Ta je bila ustanovljena leta 1934, ki ga je znani raziskovalec na področju genetike S.N.Davidenkovym.

Kot je za monogenskih oblik genetskih nepravilnosti, v skladu z zakoni Mendel, so podedovali. Po drugi strani pa lahko monogenskih oblike razdelimo glede na vrsto dedovanje, in sicer avtosomno recesivno, avtosomno dominantno, in ga spojili z Y- ali rentgenskih kromosomov.

Vse genetska bolezen lahko razdelimo s številom atributov, in največja skupina v tem primeru bo podedoval presnovne bolezni. Skoraj vsi izmed njih pripada na avtosomno recesivno način. Vzrok teh bolezenskih stanj je pomanjkanje določenega encima, ki je odgovoren za sintezo aminokislin. Ti vključujejo bolezni, kot so fenilketonurija, očesa kožna albinizem in homogentisuria.

Naslednja največja skupina genetskih bolezni, povezanih z presnovne motnje. Glikogen bolezni, galaktozemije - so primeri, ki spadajo v to skupino.

Sledi bolezni, ki so neposredno povezane z metabolizmom lipidov - to Gaucherjeve bolezni, Niemann-Pickove bolezni in podobno.

Genetska bolezen pri ljudeh, poleg že omenjenih, so razvrščeni

- dedne bolezni presnove pirimidinsko in purina,

- patologij povezanih s vezivnega tkiva,

- dedne okvare krožečih proteinov,

- bolezni neposredno povezano z motnjami v presnovi v eritrocitih,

- dedne patologije kovine izmenjava,

- in sindromi, ki povzročajo slabe absorpcije procese v prebavnem sistemu.

Poleg navedenega smo dodali, da je ustanovitev dedne narave bolezni na podlagi kliničnega in genealoške metode.