Dedne bolezni - njihovi vzroki

Dedne bolezni - to so bolezni, ki se prenašajo preko zarodnih celic iz roda v rod. Skupno je več kot šest tisoč bolezni te vrste. Približno tisoč jih je mogoče najti še pred rojstvom otroka. Prav tako lahko te bolezni se pojavijo na koncu drugega desetletja življenja, in tudi po 40 letih. Glavni vzrok dednih bolezni, so geni ali mutacije kromosomov.

Razvrstitev dednih bolezni

Genetske bolezni so razdeljeni v dve skupini:

1. Odnoprichinnye ali monofaktornye. To so bolezni, ki so povezane z mutacijami kromosomov ali genov.
2. Pluricausal ali več dejavnikov. To so bolezni, ki jih povzročajo spremembe v različnih genov in vplivov na okolje povzroča zaradi zunanjega okolja številnih dejavnikov.

Za nastanek podobnih bolezni v nekoga od družinskih članov, bi morala oseba, ki ima podobno ali isto kombinacijo genov, ki je že s svojim ožjih sorodnikov. Zato je dedna bolezen, povezana s prisotnostjo skupnih genov v različnih relativnih stopenj podobnosti.

Stopnja razmerja in deleža celotnih povezanih genov

Ker ima vsak bolnik prve stopnje relativne afiniteta 50% svojih genov, tako da ti ljudje imajo enako kombinacijo genov nagnjenost k nastanku pojava bolezni. Sorodniki tretjem in drugem sorodniki stopinj manj verjetno, da imajo več bolnikov z istim naborom gena.

Dedne bolezni - vrste

Dedna bolezen, je lahko več kot ena vrsta. razlikovati:

• Kromosomska bolezni. Pogosto, ko se pojavi delitev celic, tako da se posamezni pari kromosomov ostane skupaj. Kot rezultat, nova celica kromosom številka več kot v kateri koli drugi. To dejstvo vodi do presnovne motnje. Te bolezni pojavijo pri 1 od 180 novorojenčkov. Za te otroke so številne prirojene okvare, duševna zaostalost in tako naprej.
• Nepravilnosti v autosomes vodi k več in resnih bolezni.
• Genske mutacije. Monogenske bolezni, vključujejo mutacije v en sam gen. Te bolezni so podedovane, ki temelji na pravu Mendel.
• Dedne bolezni presnove. Skoraj ves genetska nepravilnost povezana z dednimi bolezni presnove. Ko mutacije v strukturi operonu sinteze proteina zgodi s neenakomerno strukturo. Kot rezultat, nenormalni presnovni produkti se kopičijo, kar je zelo škodljivo za možgane.

Obstajajo tudi druge dedne bolezni. Preden nadaljujete z njihovo obdelavo, morate opraviti popolno diagnozo. Zdravniki priporočajo, da je zelo pozoren na vse nosečnice v družini, kjer so bolniki s to diagnozo. To je posledica dejstva, da bi morali biti ti ženske pod posebnim nadzorom. Le v tem primeru se stopnja manifestacije bolezni pri otroku mogoče zmanjšati. Glavna stvar, da se spomnimo, da je kateri koli dedne bolezni, kdaj lahko medicinski poseg v določenem želeni čas teče bolj enostavno.