Monosomijo - kaj je to?

Genetsko strukturo osebe določajo 23 parov kromosomov, ki se razlikujejo po obliki in velikosti. Največji kromosom 1. Je več kot 4-krat večja od kromosoma 22. 23 pa sta kromosomi X in Y. Določata spol ljudi. Pri ženskah 23 par vsebuje 2 kromosoma X, ta par je označen kot XX. Pri moških je 23 parov sestavljenih iz njihovih kromosomov X in Y, tj. Je par XY.

Ko je zarodek nastal v maternici bodoče mame, še nima nobenih znakov osebe, a 23 parov kromosomov že določi spol prihodnjega otroka. Prejšnjih 22 parov se imenuje avtosomov. Zagotavljajo razvoj vseh notranjih organov in tkiv otroka.

Neplodnost kot eden od znakov monosomije

Ženska neplodnost je lahko posledica različnih patologij. V primeru motenj v strukturi 23 parov kromosomov je postavljen še pred rojstvom, ko je bila potencialna mati sama v stanju zarodka v maternici maternice.

Če ni X kromosoma v paru XX ali je poškodovan, se taka patologija imenuje X monosomija. Neplodnost je eden najbolj razkrivajočih znakov monosomije X. Sodobna medicina proučuje tako znake te patologije in načine njenega zdravljenja.

Kaj je to?

Monozomija je odstopanje, poimenovano po znanstveniku, ki ga je odkril, Turnerjev sindrom. Ta genetska bolezen se pojavi le pri dekletih. Po statističnih podatkih je v približno 1 od 2.500 primerov.

Trenutno je razvoj zdravila za preprečevanje Turnerjevega sindroma nemogoč. Dekleta s to patologijo lahko vodijo normalno življenje, vendar potrebujejo zdravnikovo opazovanje, saj se lahko razvijejo zapleti.

Drugi znaki monozomije

Ugotovljeno je bilo, da imajo dekleta z verjetnostjo sindroma monosomije celo v otroštvu lahko naslednji znaki bolezni:

• V otroštvu so roke in noge otekle.
• Otroci zaostajajo za svojimi vrstniki v rasti.
• Nepal teh deklet je višji od povprečnega otroka, ušesa pa so nižja.
• Bolne deklice so nagnjene k pridobivanju prekomerne teže.
• Pogosto se opazijo ravne noge.
• Veke visijo malo nad očmi.
• Strabismus.
• Vrat se skrajša.
• Opazovanje kosmatih delov telesa.
• Skrajšane roke.

Poleg teh bolezni se lahko identificira najstnica:

• Srčna bolezen (nedoslednost sten ventilov).
• Upočasnitev začetka pubertete.
• Težave s sluhom.
• Pogosto povečanje krvnega tlaka (hipertenzija).
• Stalne bolezni, povezane z okužbami v ušesih.
• Suha v očeh.
• Kršitev drže, do skolioze.

Z vidika spolnega razvoja opazimo:

• Nesorazmerje zunanjih genitalij.
• Nerazvrščenost mlečnih žlez.
• Odsotnost las pod pazduhami in nad pubisom.
• Nerazvrščenost maternice.
• Odsotnost ali pasivnost jajčnikov.
• Nizka vsebnost ženskih hormonov.
• Menstrualna pasivnost, do odsotnosti menstruacije.

Težava pri diagnosticiranju simptomov je, da se pri drugih boleznih lahko pojavijo isti znaki. Če so v deklici katerekoli starosti, je treba opraviti pregled v polikliniki.

Ena od značilnosti monosomije na spolnih kromosomih je presežek kože na straneh vratu, ki tvori vzdolžne gube.

Vzroki za nastanek monozomije

Na tej stopnji razvoja znanosti ni bilo mogoče natančno določiti vzrokov za nastanek monosomije pri plodu. Kar je zagotovo znano - patologija ni povezana z dednostjo. Glavni vpliv na pojav patologije pri plodu so genske motnje v zarodnih celicah očeta med obdobjem zanositve. To je glavni razlog za monozomijo.

Če oče geni pretrpijo mutacijo, je bila struktura kromosoma X preurejena, pri otrocih pa se lahko poškoduje tudi par kromosomov. Vendar pa je treba opozoriti, da v takšni družini ni smiselno, da bi križ ob rojstvu otrok. Pri očetu s kršenjem X-kromosoma je zelo verjetna zasnova in rojstvo zelo zdravega otroka.

Zakaj se pojavlja monosomija X kromosomov? Raziskujemo vzroke za to bolezen, toda na tej stopnji lahko zdravilo reče:

• Pojav monosomije pri plodu ni povezan z neugodnimi zunanjimi pogoji.
• Ta patologija ni podedovana. V nasprotnem primeru bi prejela vsa dekleta v družini genetsko oškodovanega očeta.
• Najpogostejši vzrok Turnerjevega sindroma je vpliv škodljivih dejavnikov na spolne celice očeta malo pred spočetjem.
• V času delitve zygote in njegove preobrazbe v zarodek lahko nastanejo napake, ki so vzrok mozaičnega tipa monozomije.

Diagnoza bolezni

Za monozomijo kromosoma pri plodu je bila izključena, še preden se rojstvo skupine žensk ogroža, opravi poseben genski pregled. Ta pregled - prenatalna genetska analiza - vključuje ultrazvočni pregled, biopsijo mišic in kožo ploda, laboratorijski test krvi.

Takšne resne preiskave, ki jih zdravnik določi, ali naj zapustijo plod ali prekinejo nosečnost. Zato se imenujejo v prvih treh mesecih nosečnosti. To pomeni, da se družina ne odloči, ali bo ali ne bo otrok, ankete niso načrtovane.

Zdravnik lahko priporoči genetski pregled, tako da je 21 kromosomska monosomija izključena, če:

• Prihodnja mati je starejša od 35 let.
• V družini nosečnice so opazili dedne patologije.
• V družini so bili opaženi krhki (krhki) X kromosomi.
• Sum suspenzije hemoglobinopatije.
• Sum na Downovega sindroma pri otroku in drugih, povezanih z dedno, neželeno situacijo.

Pri diagnosticiranju takšnih trenutkov se upošteva, da preiskava ne sme škodovati zdravju matere ali otroka, ne more povzročiti izgube ploda. Zdravniki, ki izvajajo diagnostiko, morajo imeti visoko kvalifikacijo za diagnozo na podlagi rezultatov ankete.

Pred genetskim pregledom mora ženska opraviti presejalni test pri ginekologu v svoji kliniki, tako da se zdravnik odloči, ali je noseča ženska v nevarnosti, tj. Ali obstaja možnost, da bo plod pokazal monosomski sindrom. Šele po pozitivnem odgovoru na to vprašanje se nosečnica pošlje genetski preiskavi.

Pri prenatalni diagnozi obstajajo še druge metode - punkcija mehurja z namenom, da se za analizo vzame amnijska tekočina, odvzame krv iz popkovnice in fetoskopijo. Slednje je uvedba sonde in pregled ploda skozi njo. Fetoskopija se uporablja zelo redko, ker je na sodobnem nivoju razvoja medicinske opreme ta postopek uspešno nadomeščen z ultrazvokom.

Če plod ne zazna monosomije na kromosomu X pravočasno in se je po nekaj letih po porodu pojavil sum o diagnozi, se deklica preučuje na naslednje načine:

• Določimo odsotnost spolnega kromatina.
• Določi se karyotip.
• Posvetuje se z otroškim ginekologom.
• Izdelujejo ultrazvok notranjih spolnih organov.
• V starosti od 9 do 10 let se izvaja krvni test za hormone.
• Rentgen s čopiči je dodeljen ustreznosti razvoja kosti na starostno normo.

Glede na rezultate raziskave lahko posebna komisija odloči o invalidnosti.

Vrste monozomije

Monozomija je bolezen, ki se pojavlja v različnih vrstah. Otrok, rojen v drugem kromosomu v paru XX, je lahko odsoten. Ta vrsta genetike je označena kot 45X0. Ta dekleta so popolnoma odsotna ali nerazvita jajčniki in maternica. Njihova puberteta se ne bo zgodila. Ni kromosoma, ki določa razvoj sekundarnih spolnih značilnosti, samih spolnih organov in ustreznih hormonov.

Če je prisoten drugi kromosom v paru XX, genetski tip 46 XY. V tem primeru ima deklica maternico in jajčnike, vendar bo imela osnovno strukturo, to pomeni, da ne bo mogla ovulirati in zasnovati otroka.

Veliko bolj nevarno je, če manjka en kromosom v parih od 1 do 22. Imenujejo se avtosomi. Ob normalnem razvoju zygote v vsaki celici sta dva kromosoma poslana na različne pole. Če en avtosom ni dovolj, se le obstoječi kromosom usmeri na celični pol. Ko se združi z zdravim, se zigota doseže z nenormalno količino kromosomov. To povzroči smrt fetusa in spontano prenehanje nosečnosti. Če je število kromosomov večje za 1 kot v standardni različici, sploh se ne sme pojaviti, potem se otrok rodi in ne more dolgo živeti.

Delna monosomija

Delna monosomija se tvori med razgradnjo kromosoma, zaradi česar ostane ena cela in del drugega kromosoma v paru. Vzrok patologije je strukturno kromosomsko preureditev starševskih celic staršev v obdobju malo pred spočetjem. Posledice bolezni so odvisne od tega, kateri del kromosoma je delno uničil.

Catching krik sindrom

Uničenje dela kromosoma v petem paru ustvarja sindrom "kačji mac". Grlo bolnega otroka je zoženo, hrustanci so mehki, zato otroški jok spominja na mačjo mačjo.

Ta vrsta je značilna tudi za mišično letargijo otroka, lunarni obraz, duševno nerazvitost in fizično zaostajanje v primerjavi s svojimi vrstniki. Otrok ima nerazvitost lobanje, nizkih ušes, strabizma in težav z vidom. Takšni otroci praviloma trpijo zaradi pomanjkljivosti srca. Ti bolniki ne trajajo dolgo - rok ne traja več kot 10 let. Podobna patologija se kaže v 1 od 45 000 primerov.

Wolff-Hirschhorn sindrom

Razkroj enega kromosoma iz 4 parov (Wolff-Hirschhorn sindrom) se pojavi v 1 primeru od 100.000 otrok. Otroci, ki imajo monosomske kromosome 4 parov, se bolj razvijajo pri mladih materah in očetih. Teža otroka ob rojstvu je znatno manjša od norme - približno 2 kg. Dojenčki so odloženi fizični in duševni razvoj, motorične spretnosti se zapletajo zelo počasi. Trpijo zaradi razvoja lobanje.

Na zunanjih podlagah lahko opazite kljunast nos, izstopajoče čelo, nizka ušesa, vzdolžne gube pred ušesi. Imajo tudi mišično letargijo. Skoraj ne reagirajo na zunanje dražljaje. Takšni otroci so dovzetni za konvulzije. Zunaj imajo lahko nenormalno strukturo oči, majhna usta z upognjenimi ustnicami v vogalih, ukrivljenost stopal. Bolni otroci pogosto trpijo zaradi pomanjkljivosti srca. Prizadete bolezni ledvic. Večina otrok s to kromosomsko uničevanjem ne preživi na leto.

Orbelijev sindrom

Ruptura kromosoma iz 13 parov se imenuje Orbelijev sindrom. Otroci s tem odstopanjem so rojeni z majhno težo - do 2,2 kg. Imajo patologije skoraj vseh notranjih organov. Imajo nerazvito lobanjo, ni nosnega mostu - čelo takoj prehaja v nos. Nos ima povečano širino, nebo je veliko, ušesa so podcenjene. Otrok ima vidne nepravilnosti, nerazvitost mišično-skeletnega sistema. Naravni kanal rektuma in anusa ne more biti. Pogosto opazujemo bolezni srca, bolezni ledvic, patologijo možganov. Ti otroci so praviloma oligofreni, mučijo s konvulzijami, pogosto izgubijo zavest. Dojenčki ne živijo do enega leta.

Monozomija je zelo nevarna bolezen, otroci z delno monosomijo pa so izredno redki. Prihodnjim mamam ni treba uglasiti takšnega žalostnega dogodka.

Zapleti monosomije X

Ženske z monosomijo X so bolj pogosto kot gensko zdravi ljudje občutljivi na različne bolezni notranjih organov. Opaziti jih je treba pri zdravniku in redno opravljati zdravniški pregled.

Pogosti zapleti so ledvična patologija. Pri bolnih ženskah se pogosto pojavijo nalezljive bolezni urogenitalnih organov, ledvice niso pravilno nameščene in ledvice niso popolnoma razvite.

Če ima monosomija osebe prostor, včasih trpi ščitnica, pri kateri nastane nezadostna raven hormonov, potrebnih za telo. Žleze žleze ščitnice, zaradi katerih se te težave pojavijo. Zdravljenje lahko služi le kot zdravilo, ki podpira normalno hormonsko ozadje. Imenovati jih mora zdravnik. Samozdravljenje je nesprejemljivo.

Tisti, ki trpijo zaradi Turnerjevega sindroma, so nagnjeni k celiakiji. Ta patologija se izraža v pojavu alergij na gluten proteine. Bolniki ne morejo jesti izdelkov iz pšenice in ječmena.

Zapleti lahko povzročijo monosomijo. Bolezni, ki spremljajo monozomijo, so lahko različni, na primer bolezni srca in ožilja. Ženske s patologijo je treba nadzorovati s kardiologom, ki bo spremljal stanje aorte in preprečil razvoj hipertenzije.

Ker so bolniki s Turnerjevim sindromom nagnjeni k debelosti, se lahko soočijo s sladkorno boleznijo.

Zamrznjena nosečnost

Genetske patologije, vključno z fetalnim monosomom, so eden od razlogov za nastanek zamrznjene nosečnosti. To je smrt fetusa v maternici maternice. Z monosomijo se to zgodi pred 12. tednom nosečnosti. Včasih je življenje ploda daljše - do 20 tednov. Takšna nevarnost ogroža, če plod nima enega od kromosomov iz pare 1-22, to je tako imenovana trisomija. Monozomija je razlog za namerno prekinitev nosečnosti.

Zdi se, da poskušanje sadja z resnimi razvojnimi nepravilnostmi ni smiselno. Zamrznjena nosečnost povzroči spontani splav. To tveganje vpliva na ženske starih od 35 do 40 let, kot tudi tiste, ki so jih že imeli.

Znanstveniki so opozorili tudi na zmanjšanje življenjske dobe žensk z monosomijo, težnjo k aterosklerozi, tumorjem.

Zdravljenje monosomije

Monozomija je patologija, ki se ne odziva na zdravljenje, vendar zdravniki uspešno obvladujejo njene posledice. Bistvo zdravljenja je, da organizem brez hormonske regulacije jajčnikov potrebuje umetno regulacijo. Patologija notranjih organov se zdravi medicinsko ali kirurško. Kompleksna obravnava vključuje:

• Sprejem zdravil rastnih hormonov na dekleta takoj po diagnozi.
• Do starosti spolnega zorenja zdravih otrok, ki trpijo zaradi monozomije, predpisujejo spolne hormone.
• Tisti, ki želijo preživeti otroka z patologijo, pomagajo reproduktivna zdravila - uvedba oplojenega jajčeca donatorjev z nadaljnjim nadzorom nosečnosti.
• Zdravljenje patologij notranjih organov s sodobnimi pripravki in postopki.
• Psihološka pomoč ženskam zaradi njihove prilagoditve v družbenem okolju ob upoštevanju značilnosti fiziologije.

Najpomembnejša točka zdravljenja je pravočasen začetek zdravljenja - takoj po diagnozi. Druga točka je preučitev oblike monozomije. Če je njen tip 45X0, potem ženska ne more imeti svojega otroka s kakršnimi koli sredstvi. Psihološko pomoč bi jo morala pripraviti na razmišljanje o sprejemu sirote.

Mozaična oblika monozomije X-46XY s sodobnim razvojem medicine omogoča, da nosite svojega otroka. Lahko se mu je rodil. V tej različici je tudi sprejemljivost primernejša.