Spinalne mišične atrofije: Simptomi in zdravljenje

Spinalna mišična atrofija se kaže že v zgodnjem otroštvu. Prvi simptomi se lahko pojavijo že po 2-4 mesecih starosti. To je dedna bolezen, ki je označen z dejstvom, da v živčnih celicah možgansko deblo postopno umre.

vrste težav

Glede na to, ko so prvi simptomi bolezni, resnost in naravo atrofične spremembe toka prepoznajo več vrst bolezni.

Spinalna mišična atrofija lahko razvije:

- prva vrsta: akutna (oblika Verdiga-Hoffmann);

- drugi tip: intermediat (infantilne, kronična);

- tretja vrsta: oblika Kugelberg-Welanderjeva bolezen (kronična, juvenilni).

Tri vrste iste bolezni nastane s prevzemanja strokovnjaki zaradi različnih mutacij v eni in isti gen. Spinalna mišična atrofija je avtoimunska bolezen, ki se pojavi, ko dedovanje dva recesivna genov, eden od vsakega od staršev. Mutacijskih odsek 5 je v kromosomu. To je prisotno v vseh 40 ljudi. Genov, odgovornih za kodira protein, ki zagotavlja obstoj motornih nevronov v hrbtenjači. Če je ta proces moten, nevroni umre.

Verdin-Hoffmann bolezen

Sumite, da problem lahko med nosečnostjo. Če se otrok razvija spinalna mišična atrofija tipa 1, je pogosto opaziti počasno in pozno gibanje ploda med nosečnostjo. Po rojstvu, lahko zdravniki diagnozo posplošena hipotonija mišice.

Atrofija se pojavijo v prvih mesecih življenja. Pogosto v proksimalnem točke fascicular trzanje mišic hrbta trupa, okončin. opazili tudi in motnje bulbarna. Ti vključujejo slabo sesanju, šibek jok, motnje pri požiranju. Otroci s to boleznijo pogosto Verdin-Hoffmann opozoriti zmanjša bruhanje, kašelj, žrela, Palatalan reflekse. Ugotavljajo tudi, fibrilacija jezikovnih mišice.

Ampak to še ni vse znake, s katerimi se lahko določijo spinalna mišična atrofija. Simptomi značilne vrste bolezni 1 so šibkost in medrebrne mišice. V tem prsi izgleda kot sploščenih otroke.

V prvih mesecih življenja, ti otroci pogosto trpijo zaradi okužbe dihal, pljučnica in skupnimi prizadevanji.

Diagnoza bolezni Verdin-Hoffmann

Ugotovite, bolezen je možno, če preučiti otroka. Obstaja več kliničnih znakov, za katere se lahko strokovnjaki določajo, da je otrok podedoval spinalno mišično atrofijo. Diagnoza vključuje:

- biokemijsko analizo krvi (bo viden rahlo povečanje kreatin in aldolaze);

- elektromiografskim študija (poraz v sprednjih rogovih hrbtenjače bo pokazal ritem palisadi);

- histološki pregled skeletne mišice (označene grozde zaokroženo majhnih vlaken).

Hrbtenjača mikroskopija (njegova sprednja rog) kaže, da so degenerativne spremembe v motornih jeder kranialnih živcev. Obstaja kroglasta otekanje in / ali krčenja motornih celic, mikroglialnih in astrocitov proliferacije, hromatolizis. Ti pojavi spremlja pojav gostih glialnih vlaken.

Pomembno je, da se za diferencialno diagnozo izključiti organske aciduria, prirojene miopatije ali strukturno primer pemalinovuyu, miotubulyarnuyu miopatije ali bolezni centralnega droga.

Napoved tipa atrofija I

Glede na obseg škode, lahko Verdin-Hoffmann bolezen manifestira v prvih dneh po rojstvu. Strokovnjaki tudi o položaju otroka, se lahko domneva, da ima spinalno mišično atrofijo. Fotografije dojenčke so podobni: ležijo v žabo predstavljajo. Udi v kolkov in ramenskih sklepov, ki so v prahi, in komolce in kolena - ukrivljen.

Prvi, ki trpijo se nahaja proksimalni nižje mišice udov. Proces uničenja gre na uplink. Z napredovanjem bolezni vpliva na mišice grla in žrela. To se zgodi, da se bolezen kaže kasneje. Ampak meja je starost 6 mesecev. Otroci lahko celo začeli dvigniti glavo in prevračanje, vendar pa nikoli ne sedi.

Večina dojenčkov umre zaradi srca, odpoved dihal ali okužbe v prvem letu življenja. Več kot 70% otrok umre pred 2 leti. Do 5 let, ki živijo od približno 10% teh otrok.

Atrofijo tipa II

V nekaterih primerih lahko obstajajo tudi drugi scenariji. Spinalna mišična atrofija tipa 2 se pojavi nekoliko pozneje. Ponavadi so opazili prve znake v starosti 8-14 mesecev. Za te otroke je značilno, generalizirana mišična oslabelost in hipotonijo.

O bolezni kažejo stanjšano prsti pojavljajo fascicular tresenje mišic v proksimalnih okončin, na dosegu roke. Taki otroci imajo obdobje normalnega razvoja. So v put starosti začeli voditi svojo glavo, sedi. Ampak ne govorimo o self-hojo.

Otroci lahko sesati in pogoltniti običajno, je v začetku dojenček funkcija dihal ni oslabljena. Ampak s časom, mišična oslabelost začne napredovati. Na višjih starostih, obstajajo težave pri požiranju, je nosni ton glasu. Eden od najpogostejših zapletov pri bolnikih s pomembno pričakovane življenjske dobe je skolioza.

Prognoza tipa atrofije II

Kljub temu, da lahko otrok v prvih mesecih normalno razvijajo, se stanje slabša s časom. Do starosti dveh otrok manjka okončin kito reflekse. Vzporedno, medrebrne mišice oslabijo. Kot rezultat, je prsni koš sploščen, se zdi zamudo gibalni razvoj.

Le 25% otrok, ki so bili z diagnozo spinalne mišične atrofije, lahko sami sedijo ali stojijo s podporo. Poznejših fazah bolezni je značilen pojav kyphoscoliosis. Veliko otrok v starosti od 1 do 4 let umre. Najpogostejši vzroki smrti so pljučnica ali respiratorna odpoved mišic.

Ko namestite diagnozo spinalna mišična atrofija, je potrebno narediti diferencialne diagnoze s prirojenimi ali strukturnih miopatije, Oslabljen-Astatičan vrsto cerebralne paralize.

Več kot 70% bolnikov, ki živijo več kot dve leti. Pričakovana življenjska doba teh otrok je približno 10-12 let.

Kugelberg-Welanderjeva bolezen

Najbolj ugodna prognoza pri bolnikih, ki so bili z diagnozo spinalna mišična atrofija tipa III. To je mogoče, starih do 20 let. Najpogosteje je prvi znak zabeležena v starosti 2-7 let. Prvi trpeti proksimalne mišice medenice.

Bolniki, ki imajo težave pri hoji, teku, ki se dviga iz položaja čepe in potrebo po hoji po stopnicah. Pri tem je treba spomniti, da je klinični znaki bolezni v tej obliki podoben postopno distrofije Becker.

Proksimalnih delov rok in ramenskega obroča vpliva le nekaj let po pojavu prvih simptomov bolezni. Sčasoma se pojavi deformiran prsni koš fascicular tremor rok in nenadzorovano krčenje različnih mišičnih skupin. To zmanjšuje tetive reflekse in začeti napreduje kosti deformacije. , Se zdi, skolioza hrbtenice Spremembe v prsih noge gležnji.

Prognoza tipa bolezni III

Kugelberg-Welanderjeva bolezen - je spinalne mišične atrofije odrasli. Bolezen je za več let, več otežuje življenje bolnikov, vendar ne vodi v hudo invalidnost. To počasi napreduje. Zato večina ljudi s to diagnozo živijo v odraslost.

Pred zdravljenjem je treba narediti diferencialne diagnoze z različnimi mišične distrofije, skladiščenje glikogena tipa bolezni 5 in strukturne miopatije. Obstaja metoda, s katero lahko določimo hrbtenice atrofijo. To je neposredna diagnostika DNA. To je potrebno, ker se klinični znaki bolezni, se lahko Kugelberg-Welanderjeva bolezen razlikujejo.

Približno 50% bolnikov, ki so izgubili sposobnost, da hodi 12 let. Ko se to šibkost mišic napreduje le starost. Opazovani hypermobility in skupne kontraktur, obstaja povečano tveganje za zlome.

pomembne značilnosti

Kot pravilo, bolezen Verdin Hoffmann-diagnosticirali v prvih mesecih življenja. Če ima otrok nima gibanje od rojstva, da ne živijo do celo mesec dni.

Šibkost in krčenje mišic v povojih, ročno tresenje in zapoznele gibalni razvoj, in bi moral opozoriti, zdravniki in starši. Ti otroci ne stojijo na nogah. Le četrtina vseh bolnikih, ki lahko stojijo s podporo. Otroci priklenjena na invalidski voziček.

Toda najtežje prepoznati bolezni, Kugelberg-Welanderjeva. Po četrtini bolnikov izrazili hipertrofijo mišic. Zato lahko bi bilo zmotno diagnozo mišične distrofije, namesto spinalne mišične atrofije. Vzroki za te bolezni so bile ustanovljene leta 1995, ko je bilo mogoče identificirati mutiran gen MNS. Skoraj vsi bolniki homozigotna izbris se pojavi SMN7, označen z izgubo telomerični dve kopiji gena in neokrnjenih centromerne izvodih.

Trener zdravljenja

Na žalost, spinalna mišična atrofija je avtoimunska bolezen, ki ne bo delovalo, da se prepreči razvoj. Otežuje razmere, je dejstvo, da ni specifičnega zdravljenja.

V nekaterih primerih, zdravniki privoščijo le nekatere olajšave iz stanja bolnikov s pomočjo fizioterapije. Izboljšati kakovost življenja po posebnih pripomočkov.

Posebno pozornost je treba nameniti hranjenju takih bolnikov. Običajno predpisana zdravila, ki lahko izboljšajo metabolizem. Ampak to še ni vse, kar je mogoče storiti, če je bil potrjen spinalna mišična atrofija. Zdravljenje vključuje imenovanju gimnastiki. Telesna dejavnost je pomembna za te bolnike. So potrebne za izboljšanje delovanja mišic in poveča njihovo maso. Vendar pa je treba obremenitev se izračuna z zdravnikom. V tem primeru, telesna vzgoja je ugoden učinek na celotno telo. Njena tonik učinek je očiten. Namenski lahko terapevtski ali higienski jutranja telovadba, vadba v vodi ali pa samo Utrjevanje masaža.