Bolezen na ravni genetike - Joubert sindrom

Na žalost, kljub vsem razvoju medicine, še vedno pozdravi bolezni, ki jih ne morejo. Na primer, Joubert sindrom in mnogi se zdi samo lepo ime, brez jasne razlage, in to je genetska bolezen malih možganov, ki vplivajo na življenje in zdravje osebe. To pomeni, da usodna slaba sreča ali bolezni, ki jih je mogoče preprečiti? Mogoče res ozdravi ali vsaj ugotoviti v zgodnji fazi? Ali veste kaj o skrivnostnem sindrom? Poglejmo.

Kakšno napad

Torej, Joubert sindrom. Kaj je to? Če eno besedo, to je težava. Če daš bolj natančen odgovor, lahko rečemo, da je ta sindrom redka, na srečo, je bolezen spremlja hipoplazije ali popolna odsotnost cerebelarni vermis je odgovoren za ravnotežje in koordinacijo. Bolnik slabo oblikovane možgansko deblo, in zato lahko respiratorna odpoved, do zaustavitve. Ljudje morda opazili nenormalne gibe oči in jezika, zmanjšan tonus mišic. Diagnoza zdravnikov smo po kliničnih opazovanj in prepoznavanje značilnih značilnosti malih možganov vermis hipoplazije, ampak tudi njegovo raztezanje in zadebelitev sprednjih nog. V nasprotnem primeru, se imenuje simptom "molar". Določite kršitev podatkov šele po MRI študij možganov. Žal lahko Joubert sindrom prenese z dedovanjem.

geni

Do danes, dvajset-prepoznavanje genskih mutacij, ki vodijo do razvpiti sindrom. Vse povezana motnja je redka avtosomno recesivna bolezen označena z razvojem s tipičnimi in značilnimi deformacij v malih možganih in možganskega debla. Prirast omenjenemu patologij Joubert sindrom spremljajo hipotenzija, poznejše razvoj, apneja in očesnih bolezni. Otroci s tem sindromom pogosto umrejo pred diagnozo. Edina pozitivna stvar - majhen razširjenost bolezni - 1 od 80.000 ljudi.

zgodovinski podatki

Za prvič je Joubert sindrom opredeljena leta 1969, ki ga je francoski nevrolog Mari Zhuber. Ona anketiranih štiri brate in sestre z apneje, nenormalno oko, duševno prizadetih ter cerebelarni vermis odsotna. Po opravljenih študijskih raziskavah izkazalo, da je ta vrsta sindroma nastopi po vsem svetu brez rasnih in etničnih razlik. Secure bolezen lahko v fazi razvoja človeškega zarodka, saj je verjel, da je napaka v razvoju zarodka možganov vodi do manifestacijo sindroma. V praksi veliko sindromi z genskimi mutacijami imajo podobne simptome, vendar Joubert sindrom razlikovati očesne anomalije, hipotonija v povojih in bolezni dihal.

Simptomi in znaki

Če bomo preučiti Joubert sindrom, se lahko simptomi se določi nevronske odziv; To kaže klinične heterogenost v različnih različicah, kognitivne motnje, težave z govorom in napadi. Več kot tretjina bolnikov ima slušne težave in vedenjske motnje. Redko, vendar se zgodi, da kaže hidrocefalus in okcipitalnem encefalopatija. Četrtina bolnikov ugotovljeno ledvično bolezen: cistično displzaii in prirojenih fibrozo jeter. Tako kot ljudi z Downovim sindromom, lahko oseba, ki trpi Joubert sindromom imajo stereotipne značilnosti: dolg obraz, vidno čelo, visoke obokane obrvi, trikotne usta, kvišku nosu, štrlečih brado in nizko nastavljena ušesa. Za otroke pa je razvoj zaostalost in problem hoja. pripomočki pogosto potrebno za gibanje.

Kako za zdravljenje

Res moraš samo sprejeti? Sploh ne, je napredek na področju genetike dal upanje za izboljšanje in zdravljenje bolezni. Moramo najprej naučiti družinsko zgodovino, etnično komponento, da izvede celoten pregled bolnika. težave z dihanjem zahteva spremljanje apnea, posebna sredstva za sprejemanje in podporo strojne opreme, ki olajša dihanje. Včasih je potrebno nevrokirurški poseg in zdravila za nadzor epileptičnih napadov. Na kratko, je mogoče zdraviti z Joubert sindromom, katerega vzroki so proučevali in razumejo.

Napoved prihodnosti

To ni tako brezupen položaj ljudi, ki so ugotovili Joubert sindrom. Fotografije teh bolnikih ni takoj dala popolno sliko o svojih izkušnjah in zunanji znaki se pojavijo bližje starosti. Nekateri lahko živijo neodvisno in produktivno življenje je čisto res, če podporno nego v življenju dolgo. Človek mora biti redno pregled vseh organov, da spremljajo razpoložljivost potrebnih zdravil. Zunanje pomanjkljivosti se kaže skozi prirojenih anomalij, kot heiloshize, polydactyly ali nenormalno strukturo orofarinksa. Včasih se lahko pojavi prekomerna količina krvnih žil v možganih. To je res tempirana bomba, ki lahko kreten na vsako minuto. Napoved za prihodnje življenje v celoti odvisna od stopnje uničenja malih možganih. Z drugimi besedami, lahko bolnik izkušnje kot majhen motor ali duševnih motenj, in za sprejemanje invalidnosti in ostanejo v resno stanje brez upanja na izboljšanje. S tem sindromom ne morejo ostati brez nadzora otrok z odpovedjo dihanja. V sanjah lahko preprosto zaduši. Zahteva redno zdravniški pregled za spremljanje stanja notranjih organov. Dobro počutje otrok ima ugoden učinek vaje in usposabljanja na razvoj dihanje. V se obravnava kirurški korakov mogoče prikazati, medicinski in minimalno invazivnega operacijo.