Kromosomske bolezni - patologija, ki je odvisna od mutacij

Sodobna stopnja razvoja medicine je izkazalo, da bi bila predispozicija za nekatere bolezni ali pojav bolezni pri katerikoli starosti zaradi dednih dejavnikov, ali porazu dednega materiala (kromosomi mutacija) staršev. Do danes je bilo dokazano, da lahko kromosomske bolezni postane vzrok za motnje v različnih organih in organskih sistemov, in resnost bolezni je odvisen od mnogih dejavnikov.

Kromosomske bolezni - "nebeški" kazen ali vpliva na okolje?

Vzroki za to vrsto bolezni so motnje strukture posameznih kromosomov ali spremenili številko. Mutacije, ki sprožijo se lahko pojavijo v zarodnih celicah staršev bolezni človeškega kromosomske (v tem primeru bodo spremembe je treba opredeliti v vseh celicah potomcev v telesu) ali v zelo zgodnjih fazah razvoja zarodka. V tem primeru bodo genetske spremembe študijskih mogoče odkriti le v nekaj celic - pojavi Mozaicizem. Resnost kršitve v marsičem odvisna od trenutka, ko je bila izguba starševskih kromosomov, in kako izrazita sprememba.

Popačenja kromosomi se lahko pojavijo pri spolnih kromosomov in autosomes v, in v resnici, v obeh primerih so možne prilagoditve (mutacije), kot tudi spremembe v višini - zmanjšanje ali povečanje števila nosilcev dednih informacij. Velika večina kromosomskih bolezni so presenetljivo klinične manifestacije in je razlika med bolezni, ki so povezane z lezijami autosomes in spolu kromosomskih sprememb. V prvem primeru je klinična slika bolezni očitno v prvih dneh življenja novorojenčka, medtem ko lahko patologija spolnih kromosomov živo kaže le na obdobje otrokove pubertete.

Vzroki kromosomskih bolezni

V večini primerov je vzrok za kromosomskih mutacij postane negativen vpliv škodljivih okoljskih dejavnikov na zarodnih celic in genetskega materiala, ki jih vsebuje. Škodljive dejavnike lahko ionizirajoče sevanje, visoke in nizke temperature, kemične snovi, vključno z drogami, virusne sredstva, spremembe v metabolizmu v organizmih staršev.

Ko je kariotip je potrebno?

Dokazano je, da lahko spremembe v zarodnih celicah kopičijo s starostjo, kar je razlog, zakaj "starost" staršev pri načrtovanju družine oziroma med opazovanjem v času nosečnosti nujno poslal za genetsko svetovanje. To zahteva študij kromosomov (kariotip študija bodočih staršev) v spontanih splavov in mrtvorojenih otrok, kakor tudi potrebne raziskave v primeru, če zdravnik sumi nobenih kromosomskih nepravilnosti pri otroku.

Sodobna stopnja razvoja medicine se je izkazalo, da se ena in ista kromosomske bolezni lahko povzroči kot sprememba števila kromosomov in kromosomskih prerazporeditev v določeni skupini. Take bolezni predvsem nanaša Downovega sindroma, ki je lahko imenovan kot povečanje (trisomijo 21 parov kromosomov), in pritrditev "ekstra" 21 kromosomske parova na drugo. V tem primeru študija v prisotnosti otrok v družini s to genetsko patologije pomaga napovedati verjetnost zdravega otroka.

Kromosomske bolezni - je mogoče zdraviti?

Vsak zdravnik, ki ima opravka s katero koli boleznijo kromosomov, grenko prisiljeni priznati, da je radikalno zdravljenje bolnikov ni mogoče. Zato je poraz autosomes potekala simptomatsko zdravljenje, namenjen le v manjši meri, kot nadomestilo razvoju bolezni. V vsakem primeru pa so bolniki našel več napak, vključno z duševno zaostalost, okvare srca in ožilja, bruto spremembe v presnovi.

Poraz spolnih kromosomov, na primer, trisomija kromosoma X, se lahko manifestira samo pri dekletih, ko dopolni starost pubertete. Ko je bolezen redka hude malformacije in motnje spolne diferenciacije pride do neke mere lahko nadomestimo hormonske drog. Morate razumeti, da je ta terapija ne vpliva na dedno aparata celice (samih kromosomov), vendar pa pomaga obvladovati z odklonom na telesno in duševno stanje bolnikov.