Kaj je Kalman sindrom? Kallmanov sindrom: simptomatike, diagnoza in zdravljenje zlasti

"Breaking" en sam gen lahko privede do zelo resnih bolezni, zdravilo jim popolnoma nemogoče. Ena od teh bolezni, je Kallmanov sindrom. Ta sindrom se pojavlja predvsem pri moških, čeprav so ženske predstavniki včasih se zdi preveč.

Splošni opis bolezni

Kallmanov sindrom - genetska nepravilnost, ki se prenašajo kot avtosomno recesivna, avtosomalno dominantno in X vezan gen.

Bolezni označen bolezni hipotalamusa in hipofize. Kjer prvi nepravilno proizvaja sproščajoči faktor. On, po drugi strani prispeva k zmanjšanju proizvodnje gonadotropin v hipofize. Normalno delovanje spolnih žlez, s čimer postane nemogoče.

Vzroki za razvoj bolezni

Kallmanov sindrom - genetska bolezen, ki se lahko sproži nič. Glavni vzrok bolezni je napačna povezava moških in ženskih celic v času spočetja. To pomeni, da v eni od celic in vsebujejo "pokvarjeno" gen, ki daje veliko verjetnost nadaljnjih manifestacij bolezni pri otrocih.

Seveda, lahko poslabšanje genetske kakovosti jedra vplivajo zunanji dejavniki. Glavni med njimi je stanje okolja. Dolgotrajna izpostavljenost kemikalijam lahko povzroči tudi različne mutacije. Kallmanov sindrom lahko manifestira samo po sebi zelo jasno izraženo v ali majhna odstopanja od norme.

simptomatologiji bolezni

Prikazana z boleznijo ima specifične simptome, zato je zlahka razlikovati od drugih patologij. Če se ugotovi, da je pacient Kallmanov sindrom lahko simptomi vključujejo:

• Nepopolna puberteta. Včasih je skoraj popolnoma odsoten. Na primer, moški navedeno majhno količino testisov - samo 3 ml (običajno mora biti 12 ml).
• Hiperplastični in šibko pigmentacijo moda.
• Označena hipoplazija penisa in prostate.
• Porazdelitev maščevju kot ženska.
• Popolna ali delna odsotnost sekundarnih spolnih značilnosti. Na primer, lahko moški manjka dlak na telesu.
• Spolna pasivnost.
• Sistemske malformacije: volčje žrelo, zajčja ustnica, gotsko nebo.
• Nezmožnost zaznavajo vonjave. Tako okus zaznavanje ostaja.

Ti simptomi se lahko izrazi ali precej šibka. Vse je odvisno od stopnje deformacije hipotalamusa in hipofize.

diagnostika Lastnosti

Kallmanov sindrom (fotografije bolnikov predloženih specializiranih virov zdravstvenih temah, kažejo jasne razlike v strukturi moškega telesa) ni zelo pogosta bolezen. Kljub temu, da zdravljenje diagnozo mora biti posebna pozornost. Skrbi za izvajanje teh ukrepov:

1. Preverjanje osnovne ravni hormonov v telesu: estradiol, testosteron, prolaktin, rastnega hormona. Preizkusite dolgotrajen in okvirno. To poteka vsaj teden dni.
2. Dodatne raziskave bodo pomagali strokovnjaki razlikujejo sindrom z ustavno zakasnitve spolnega razvoja.
3. Preverite občutljivost na vonjave. To se naredi zelo enostavno, je dane bolnik snovi (mila, parfum), z močnim vonjem. Po raziskavi ugotavlja: normalna voha pri ljudeh ali ne.
4. ZDA ledvic in testisov.
5. MRI hipofize in hipotalamusa. Poleg tega so v tomografom pregledu je treba posvetiti pozornost vseh tumorjev v glavi, ki lahko povzročijo nastanek simptomov zgoraj opisanih.
6. Zbiranje družinsko anamnezo. Ker je predstavljen patologija podedoval, bo pridobivanje informacij o primerih bolezni na bolnikovo družino bi bilo mogoče dostaviti najbolj natančno diagnozo.

Značilnosti zdravljenja

Ker je bolezen genetsko, potem znebiti to ne bo mogoče. Vendar pa je treba zdravljenje izvesti. Takoj po diagnozi je bolnik daje testosteron. Postopek poteka v nekaj mesecih.

Zaradi takšne terapije strokovnjaki lahko dosežemo izboljšanje bolnikovega splošnega zdravstvenega stanja, povečati spolno poželenje. Poleg tega verilizatsiya doseči. Nato zdravniki nadaljevati zdravljenje, namenjen za ponovno vzpostavitev možnosti generacije zrelo spermo. V tem primeru se ne uporabljajo več testosterona in gonadotropinov.

Upoštevajte, da če je človek diagnozo "Kalman sindrom", bo zdravljenje morala opraviti življenje. To bo prispevalo k vzdrževanju sekundarnih spolnih značilnosti in obnovo razmeroma normalno življenje. Vendar, če bo bolnik s to diagnozo upajo, da imajo otroci, ki jih je treba vedno posvetovati z genetiko. Tveganje, ki ima otroka s podobno patologijo je še vedno zelo visoka. V ostali - z nekaj simptomov in ustreznega zdravljenja - bolnik lahko vodi zelo normalno življenje.

V zvezi s preprečevanjem, da praktično ne obstaja. Seveda je zaželeno, da bi se izognili tiste dejavnike, ki lahko vodijo do gena "break". Ostanite zdravi!