Pearson sindrom: Simptomi in zdravljenje

Pearsonov sindrom - to je zelo redka genetska bolezen, ki se kaže v povojih, in v večini primerov privede do prezgodnje smrti.

Zgodovina odkritja

Drugo ime za Pearsonov sindrom - prirojena sideroblastna anemija s exocrine trebušne slinavke insuficienco. Bolezen je dobila ime po znanstveniku, ki jo je prvi opisal leta 1979 - N. A. Pirsona. Sindrom je bil priznan skozi dolgo opazovanjem štirih otrok s podobnimi simptomi: so opazili sideroblastna anemija, ki se ne odziva na standardno zdravljenje, pomanjkanje exocrine trebušne slinavke funkcije in patologijo celic kostnega mozga.

Sprva so otroci dal drugačno diagnozo - Shvahmana sindrom (prirojena hipoplazija trebušne slinavke). Toda po pregledu krvi in kostnega mozga so očitne razlike so bile ugotovljene, ki je dal priložnost, da se poudari Pearson sindrom kot posebno kategorijo.

Vzroki bolezni

Raziskave vzrokov bolezni je približno deset let. Zdravniki genetiki bilo mogoče najti genetsko napako, ki vodi do delitev in podvajanje mitohondrijski DNK.

Čeprav je bolezen genetsko, ponavadi pojavi mutacija spontano, in dojenček bolnik je rodil popolnoma zdravih staršev. Včasih obstaja povezava med prisotnostjo očesne bolezni pri materi in razvoj Pearson sindroma pri svojem otroku.

pomanjkljivosti DNA lahko pokazala v kostnem mozgu, atsinotsitah pankreasa, kakor tudi organi, ki niso glavni cilj bolezni - ledvic, srčne mišice, hepatocite. Po drugi strani pa so nekateri bolniki v prisotnosti tipične klinične in laboratorijske slike in ne prijavi spremembe v mitohondrijski DNK.

Bolni otroci gredo kopičenje železa v jetrih, glomerulne skleroze, ledvic nastanek cist. V nekaterih primerih je nastanek miokardnega fibrozo, ki vodi do srčnega popuščanja.

Slinavka izloča premalo količino lipaze, amilaze in bikarbonata pri vseh bolnikih z boleznijo Pearson. sindrom atrofije manifestira tkiva žlez in njegovo kasnejšo fibrozo.

diagnostičnih metod

Z diagnozo zaupanja lahko samo genetika zdravniki po preučitvi mitohondrijske DNK. Pomembno vlogo, ki jo običajno analizo periferne krvi igrala: prepoznavanje makrocitna hudo anemijo, nevtropenijo in trombocitopenijo. Opazno je odsotnost učinek zdravljenje anemije "cianokobalamina" in pripravke železa.

Glede na punkcijo kostnega mozga lahko ogledate na zmanjšanje skupnega števila celic, prisotnost votlinic v videzu eritroblastov in obročaste sideroblaste.

simptomi bolezni

Od prvih dni življenja se sumi, da je otrok Pearson sindrom. Simptomi prvenec bolezni pri dojenčkih v obliki slabokrvnostjo in insulina neodvisna sladkorna bolezen. Opazili in bledo kožo, zaspanost, letargija, drisko, ponavljajoče se bruhanje, otrok ne pridobiva težo. Hrana je skoraj ne absorbira, označen s steatorrhea. Obstajajo simptomi sladkorne bolezni, povečane ravni glukoze v krvi, in obstaja težnja, da acidozo. Morda razvoj jeter, ledvic in srčnega popuščanja.

Včasih poleg anemija, pancitopenija pojavlja (primanjkljaj ne samo eritrocitov, ampak tudi levkocitov in trombocitov), ki so nagnjeni k krvavitve in okužbe pritrdilnega odseka.

Zdravljenje in prognoza

Na žalost, zdravniki še vedno ne vem, kako zmagati Pearsonov sindrom. Zdravljenje nespecifični in zagotavlja le kratkoročne rezultate.

Anemija je ni mogoče na standardno terapijo, in zahtevajo pogoste transfuzije krvi. Za izboljšanje pankreasu funkcije predpisane sprejem encimi in za korekcijo motnjami presnove - infuzijske terapije. V redkih primerih transplantata kostnega mozga.

Pearsonov sindrom ima slabo prognozo: otroci zaostajajo v telesnem razvoju, večina umre pred dveh let. V redkih primerih, bolniki živijo dlje zaradi učinkovitega vzdrževalnega zdravljenja, kasneje pa v življenjski bolezni privede do mišične atrofije značilnost sindroma Kearns-Sayre.

Resnost bolezni v veliki meri odvisna od stopnje poškodbe DNA.