Preskušanje novorojenčkov in njegov pomen za zgodnje odkrivanje dednih patologij

Čas od rojstva do 28. dne življenja je obdobje novorojenčkov. Razdeljen je na zgodnje in pozno. Zgodnje obdobje traja do 8 dni po rojstvu. Za ta čas je značilen prehod aktivnih adaptivnih reakcij na razmere zunaj materinega telesa. Torej se vrsta hrane, dihanja in krvnega obtoka korenito spremeni. V poznem obdobju novorojenčkov se prilagoditvene reakcije nadaljujejo.

Glede na resno prestrukturiranje v telesu novorojenca, ga je treba skrbno spremljati v prvem mesecu življenja. V tem času se izvajajo pregledi novorojenčkov - kompleks obveznih pregledov, ki se izvajajo za odkrivanje zgodnjih prirojenih in dednih bolezni.

Vsem novorojenčkom se s posebnimi oblikami prenaša kapljica krvi iz pete, ki se pošlje v medicinske in genetske centre za brezplačno raziskovanje. Če v krvi najdemo označevalca določene bolezni, se otrok pošlje na posvetovanje genetiki, ki predpisuje ponavljajoče se teste in ustrezno zdravljenje, če je diagnoza potrjena.

Preskušanje pri novorojenčkih je izredno pomembno, saj pomaga pravočasno odkriti resne kršitve v telesu novorojenčkov in pravočasno izvajati terapevtske ukrepe.

S pomočjo te raziskave lahko odkrijemo:

• Vročinski hipotiroidizem - se nanaša na najpogostejše patologije. V ozadju nezadostnega razvoja ščitnice se pojavlja bolezen, pa tudi odsotnost ali pomanjkanje ščitničnega stimulirajočega hormona hipofize. Poleg tega so anomalije v ščitnici določene z antidiroidnimi protitelesi in določenimi zdravili, ki bi lahko krvotrila v materinem krvlju med nosečnostjo. Če patologija s časom ne zazna, otroci razvijejo hude možganske motnje in duševno zaostajanje. Simptomi prirojenega hipotiroidizma so dovolj "zamegljeni" - zlatenica, hipotermija, slab apetit in počasno sesanje dojk, prisotnost popkovine in hripavih krikov, suha koža, velik jezik, široki šivi lobanje. Ta klinična slika je nespecifična, zato je težko pravilno postaviti diagnozo. In to je pregled novorojenčkov, ki omogoča pravočasno diagnozo;

• fenilketonurija, ki je prirojena krvavitev aminokislinskega presnovka, ko nastane motnja nastanka tirozina, kar povzroči zamudo pri duševnem razvoju. Pravočasno odkrivanje te patologije vam omogoča, da določite posebno dieto in preprečite resne zaplete;

• adrenogenitalni sindrom - ki se kaže s kongenitalno disfunkcijo nadledvične skorje;

• galaktozemija - dedno encimsko patologijo, pri kateri je izmenjava galaktoze motena, huda klinična medicina pa je že v drugem tednu bolezni - šibkost, bruhanje, poškodba jeter in razvoj bilateralne katarakte. Preskušanje pri novorojenčku pomaga prepoznati to bolezen in imenovati prehrano z zamenjavo mleka s sojinimi izdelki, kar pomaga normalizirati otrokovo stanje;

• cistična fibroza.

Temeljito opazovanje novorojenčka pomaga tudi pri diagnosticiranju neonatalne sepse, kar vodi do večkratne odpovedi organa in smrti otrok v odsotnosti zdravljenja, pa tudi zaradi patologije sluha.