Russell-srebro sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje

Sodobna medicina pozna veliko bolezni. Nekateri od njih so zelo dobri, o vzrokih in zdravljenju drugih skupin znanstvenikov, ki delajo zastonj. Del pridobljenih bolezni, drugi pa so neločljivo povezane. Ena taka bolezen prirojena Russell-srebro sindrom.

Značilnosti bolezni

Obstajajo tudi drugi priljubljeni naslovi: Srebrno-Russell pritlikavost, SSR.

Russell A. in H. K. Silver - pediatri, ki so bili študirajo na predporodne razvojne zamude.

Russell-srebro sindrom je prirojena bolezen. Njena glavna značilnost je zamuda pri telesnem razvoju med nosečnostjo, še zlasti, kršila oblikovanje otrokovega skeleta. V prihodnosti lahko pride kasneje kot zaključni Fontanelle.

Vzroki dedovanja še vedno ni znano, v večini primerov pa je določen sistem.

Bolezen se pojavlja v eni osebi na 30 000 spolom razvoj bolezni ne vpliva.

Vzroki sindroma Russell-Silver

Glavni vzrok bolezni je zelo kršitve na ravni genetike. In oblika dedovanja ni iz občasnih ali sistemsko.

Najbolj pogosto trpijo zaradi kromosoma 7 (10% primerov), 11, 15, 17, 18. To je ti kromosomi in so odgovorni za človeško rast. V večini primerov je to posledica dejstva, da otrok podeduje dva izvoda kromosom od matere. Ta učinek se imenuje mater uniparental disomija.

Zunanji simptomi bolezni

Ob rojstvu otroka s sindromom Russell-Silver ima precej majhno težo, običajno ne več kot 2500 g, čeprav se nosečnost šteje za polni delovni čas. Dolžina s približno 45 cm. S starostjo se problem ni rešen in zaostajanje v rasti pri odraslih (ženske ne dvigne pri moških več kot 150 cm, nekoliko več kot 150 cm). Vendar, teža je v celoti skladen s starostjo, v nekaterih primerih celo višje kot običajno.

Postopku spremembe in urogenitalni sistem, na primer, je kriptorhizem (motnja, pri kateri se testisi ne nahajajo na svojih mestih), hypospadias (sečnice odpre netipično za to področje), hipoplazija penisa in moda (nerazvitosti).

Navzven je opaziti tudi Russell-Silver sindrom. Izrazil telesne asimetrije. To vpliva na obraz in deblo, in dolžino nog in rok.

Vpliva Russell-Silver sindrom (zdravljenje bolezni je mogoče najti v članku), in na obrazu. Del lobanje, ki je na možganih, v primerjavi s sprednjim delom njem povečala, in povečanje očitno nesorazmerna. Face oblika spominja na trikotnik, v katerem konveksno čelo in velikosti v čeljusti se in usta bistveno zmanjša. To se imenuje psevdogidrotsefaliya. Ustnice tesen in vogali nekoliko znižala (učinek "krapa usta"). Nebo je visoko, v nekaterih primerih je lahko razcepljeno. Ušesa štrleči v večini primerov.

Med spremljajočimi zunanjimi simptomi so:

• kršitve tvorbo podkožne maščobe;
• ozek prsih;
• lordoza v ledvenem delu (na izbokline hrbtenice naprej);
• Ukrivljenost mezincu.

Sorodne bolezni notranjih organov

Poleg zunanjih motenj, so pogosto opazili in notranje težave v telesu. Russell-srebro sindrom (simptomi povezani z motnjami v videzu, kot je definirano zgoraj) vplivajo na ledvice zaradi njihove nepravilne postavitev (podkve, razširitev ledvičnega pelvisa, acidoza tubulih).

Za bolnike, ne glede na spol, značilnih za zgodnje pubertete. V 30% primerov se začne pri starosti približno 6 let. To je neposredno povezano z dejstvom, da obstaja gonadotropin ovarijska stimulacija (spolni hormoni količina znatno povečana).

Vendar pa je inteligenca v celoti ohrani.

Russell-srebro sindrom: diagnoza

Bolezen je diagnosticirana v zgodnjem otroštvu. Takšna odločitev je bila sprejeta pediater, gledal bolnega otroka. Vendar pa je poleg običajnih pripomb se izvajajo, in različni laboratorijski testi in testi:

1. Določanje ravni sladkorja v krvi. Zelo pogosto so otroci diagnozi "Russell-Silver sindrom", imajo nižjo raven glukoze v krvi.
2. Testiranje za kromosomske nepravilnosti. V večini primerov, so ugotovila, da ti problemi.
3. Določitev količine rastnega hormona. Pri tej bolezni je pomanjkljivost.
4. Pregled nastajanja okostja. To je potrebno, da bi popolnoma odpravili dodatne pogoje, ki lahko v nekaterih primerih dajejo lažno pozitiven rezultat.

Značilnosti zdravljenja

Glavno pravilo zdravljenja: pravočasna diagnoza. Če ne bi bilo v času, lahko zdravnik Zalutati in ne hidrocefalus zdravljenje, vendar nima bolezni pri teh otrocih.

V večini primerov, ti bolniki prejemali rastni hormon v določenem vzorcu, ki se razvija z zdravnikom.

Poleg tega se pogosto uporabljajo in dodatne metode:

• fizikalna terapija, katerega cilj je izboljšati mišice;
• posebno izobraževanje.

V času zdravljenja istočasno traja nekaj strokovnjaki:

• zdravnik-genetik, ki je zmožen odkriti bolezen na samem začetku;
• Dietetik ali gastroenterolog, je glavna naloga je razviti posebno dieto, katere cilj je povečati rast;
• endokrinolog, ki imenuje rastni hormon;
• psiholog.

Če želite ugotoviti učinkovitost zdravljenja lahko poveča stopnjo rasti. Ko pravilno zasnovan sistem v prvem letu zdravljenja lahko doseže rezultate pri 8 cm.