Waardenburg sindrom: simptomi, vzroki, vrste dedovanja

Ena izmed skupin bolezni so prirojene nepravilnosti. V večini primerov je nemogoče, da jih prepreči. O teh držav, priznanih po rojstvu otroka. Genetske bolezni značilne po različnih oblikah. V večini primerov je pomanjkljivosti notranjih organov in zunanjih nepravilnosti. Eden izmed prirojenih anomalij je Waardenburg sindrom. Ima značilne lastnosti, ki se razlikuje od drugih genetskih okvar. Med njimi so: izguba sluha, različne barvne oči, poseben videz bolnikov. To zahteva pregled, ki ga za ugotavljanje te bolezni več strokovnjakov.

Kaj je Waardenburg sindrom?

Bolezen ni redka genetske napake. Pojavnost Povprečna bolezen 1 v 4000 novorojenčkov. Waardenburg sindrom je sum že zelo zgodaj, saj njegove glavne manifestacije je opazen in nenavaden videz otrok izgubo sluha. Bolezen je bila opisana v sredini dvajsetega stoletja. Sem odkril to genetsko patologijo okulistom s Francijo Waardenburg. Študiral je skupino otrok, ki so bile ugotovljene značilnosti, kot so grški profil, svetlo barvo oči (v nekaterih primerih - drugačne) in gluhost. Poleg tega je sindrom ima veliko drugih manifestacij, lahko kombinacija, ki se razlikujejo.

Bolezen se odkrijejo pri dekletih in fantih. Pojavnost bolezni ni povezana s spolom in narodnosti. Tveganje za pojav te bolezni močno poveča v prisotnosti genetske anomalije v nekoga od družinskih članov. Trenutno obstaja več vrst Waardenburg sindroma. Osnova genetskih sprememb dal razvrstitev.

Vzroki za razvoj bolezni

Eden izmed pred kratkim odkritih prirojene bolezni štejejo Waardenburg sindrom. tip dedovanja bolezenskih stanj - avtosomno dominantna. To pomeni veliko tveganje za prenos napako genov od staršev do otrok. Možnost dedovanje bolezen je 50%. Razlog za razvoj bolezni, se štejejo za mutacije v določenih genov. Eden od njih je odgovoren za nastanek melanocitov - pigmentnih celic. Mutacije tega gena so odgovorni za nenavadno barvo oči in getehromiyu (različni barvanja perunike).

Včasih se bolezen ni povezana z družinsko zgodovino. V takšnih primerih, je nemogoče reči, iz neznanega razloga, genetske prilagoditve. je znano, da so pojavi v maternici. dejavniki tveganja so nalezljive bolezni, ki se pojavijo med nosečnostjo. Prav tako je lahko vzrok je stres vpliva, zastrupitve z drogami, slabe navade in tako naprej. D.

Sorte patološko stanje

Razlikovati 4 vrst Waardenburg sindroma. Razvrščeni so glede na vrsto in naravo dedovanja genetskih motenj. prva vrsta bolezni pojavlja najpogosteje. To je značilna mutacija MITF in Pax3 gena, ki se nahaja v drugem kromosomu. Način dedovanja - avtosomno dominantna. Pax3 gen, odgovoren za proizvodnjo transkripcijski faktor, ki pa nadzira migracije nevronskih grebena celic.

Druga vrsta Waardenburg sindrom je opaziti v 20-25% primerov. Patološki geni se nahajajo na kromosomu 3 in 8. Prva - sodeluje pri tvorbi pigmentnih celic. Drugič - odgovorni za kodiranje dejavnike aktiviranje prepis beljakovin.

Tretja oblika bolezni je genska motnja Pax3. Ta vrsta bolezni se razlikuje resnost. V nasprotju s prvim tipom, mutiran gen ni v hetero- in homozigotno. Včasih je to označeno z neumnosti mutacijo.

Četrta vrsta bolezni je značilno avtosomno recesivno dedovanje. Tveganje za prenos bolezni, je 25%. Okvarjeni gen se nahaja na kromosomu 13. Sodeluje pri tvorbi beljakovin endotelin-B.

Waardenburg sindrom: simptomi

Razlikovati velike in majhne merila patologije. Najprej najdemo v večini primerov. Ti vključujejo:

1. Heterokromijo. Ljudje z drugačno barvo oči, približno 1% celotnega svetovnega prebivalstva. ne heterokromijo vedno povezana s patološkimi sindromov.
2. Premik notranje očesne kot. Takšen pojav imenujemo "telekant".
3. Svetlo modra barva šarenice.
4. Šop Prisotnost sivih las.
5. Širok Nosni most.
6. Izrazita izgubo sluha v nekaterih primerih - gluhost.
7. Majhni deleži srednjem delu lobanje obraza.
8. Kombinacija teh simptomov z Hirschsprung bolezni. Ta patologija je označen z motnjami črevesja inervacijskega območju.

Za majhne meril lahko vključujejo različne simptome. Med njimi prstov kontraktur, delitev hrbtenice, syndactyly, kožne spremembe (prisotnost velikega števila molov, leucoderma). Pogosto označeni hipoplazija krilih nosu in zmanjšanje čelo. soočajo Taka konfiguracija se imenuje "grški profilu." Nekateri bolniki imajo napake, kot so "razcepljenim nebom" ali "heiloshize".

Diagnozo prirojenih napak

Ljudje z drugačno barvo oči so redki, vendar je to simptom ni vedno kaže na genetske bolezni. Če je takšna navedba v kombinaciji z izgubo sluha in značilne lastnosti zunanjosti, prisotnost Waardenburg sindrom je verjetno. Za potrditev diagnoze, zahtevajo strokovno svetovanje. Obvezno pregled Otorinolaringolog, oftalmolog, dermatolog. Pomembno je, da ugotovite, družinsko zgodovino. Za potrditev diagnoze opravili genetske raziskave. Ko je nastavljena, če je Waardenburg sindrom. raven inteligence pri bolnikih - normalno. To se razlikuje od bolezni na mnogih drugih dednimi boleznimi.

Waardenburg sindrom Zdravljenje

Kot pri drugih boleznih kromosomskih etiotrop zdravljenje Waardenburg sindroma ne obstaja. Ukrepi zdravnikov za odpravo simptomov bolezni. Izvaja, da se prepreči gluhost vsaditev polževega aparata. Če patologija skupaj s Hirschsprung bolezni, zahtevajo kirurški poseg na črevesju. V nekaterih primerih, predpiše fizioterapije. Včasih so plastična kirurgija na obrazu.

Preprečevanje genetskega sindroma

Verjetnost, da Waardenburg sindrom razvije pri otroku z boleznijo enega od staršev, je zelo visoka. Zato se med nosečnostjo opravili genetsko testiranje plod. Zato je potrebno v primeru družinsko zgodovino.

Če je ta bolezen pri sorodnikih ni bilo opaziti, ne more preprečiti razvoj bolezni. Za preprečevanje genetskih motenj, svetujemo, da se prepreči stres in druge dejavnike, ki teratogenih učinkov. Prognoza za življenje v tem stanju, je ugodna.