Crystal bolezni: vzroki, foto, pričakovana življenjska doba

Kristalna bolezen redka prirojena patologij, v katerih so motnje v strukturi in razvoju mišično-skeletnega sistema, kar vodi do visoke krhkost kosti. V medicini, ta bolezen se imenuje imperfektna osteogeneza. Kaj je to bolezen? Kakšni so znaki in simptomi bolezni, kar zdravljenja so na voljo? Poskusimo odgovoriti na vsa ta vprašanja.

Kaj je osteogenesis imperfecta?

Crystal kostne bolezni - dedna bolezen. Pri tej bolezni, kostnina postala zelo krhka, zaradi česar na človekovih zlomi bolnik pogosto pojavi, ki nastanejo ob najmanjšem vplivu, tudi v odsotnosti travme. Bolniki s to diagnozo pogosto upoštevajte druge patološke manifestacije v obliki:

• mišična atrofija;
• zobne nepravilnosti;
• hypermobility sklepov;
• v obliki postopna izguba sluha;
• kostne deformacije.

Različni viri osteogenesis imperfecta bolezen ima več imen:

• fetalnih rahitis;
• osteomalacija prirojena;
• Lobstein bolezen;
• parazitov distrofija;
• krhke kosti ali kristalno bolezen.

Vzroki te bolezni so vgrajeni v genetske spremembe, ki vodijo do motenj tvorbo kosti. Pri ljudeh, tam generalizirane osteoporoze in kosti postanejo krhke.

Bolezen je precej redka. Po statističnih podatkih, je bilo ugotovljeno v 1 otroka od 10-20 tisoč rojenih otrok. Velja ta bolezen neozdravljiva, čeprav je v sodobni medicini, obstaja veliko načinov za izboljšanje stanja bolnika in omogočajo lažje za otroke življenje z genetsko boleznijo.

Zakaj je bolezen

Zdravniki pravijo, dveh glavnih vzrokov bolezni:

1. Kosti genskih mutacij pride, kar je razlog, zakaj je pomanjkanje kolagena beljakovin, ki je vezno tkivo. V 5% primerov vrsto dediščine bolezni je avtosomno dominantna in avtosomno recesiven.
2. Vzrok bolezni so spontane mutacije. Količina kolagena v tem primeru je pravilna, vendar protein synthesis pride do spremembe v svoji strukturi. Kosti lahko rastejo normalno, vendar pa so motnje okostenelosti tkiva, zmanjšanih mehanskih lastnosti, pa je njihova krhkost.

Bolezen "Crystal kosti" je genetska patologija, tako da v večini primerov pa se pojavlja pri otrocih, katerih sorodniki imajo isto bolezen. Vendar pa obstajajo redke situacije, ko pa so starši otrok eksponat osteogenesis imperfecta, popolnoma zdrav. Pojav te patologije je povezana s pojavom spontanih mutacij.

Obstaja več vrst bolezni, ki so značilne različne simptome in razvoj kosti. Podroben pogled v vsaki fazi bolezni.

šibko obliko

Približno 50% bolnikov z osteogenesis imperfecta imajo prvo vrsto te bolezni. Crystal bolezen pri otrocih (foto v članku), ki je skupaj s pogostimi zlomi, ampak na dopolnjeni starosti 10 se zmanjša tveganje za poškodbe kostnega tkiva. Ljudje, starejših od 40 let, morajo biti previdni, saj je nevarnost krhkosti kosti spet povečuje.

Z šibko obliko bolezni pogosto opaženo krvavitev v nosno votlino, da je to zaradi nekaterih sprememb v aorti.

Perinatalna-smrtonosno obliko

V večini primerov, druga vrsta osteogenesis imperfecta vodi v smrt otroka v maternici. Bolezen lahko povzroči prezgodnje rojstvo v zgodnjih fazah nosečnosti.

Ta oblika bolezni je razdeljena v tri skupine, od katerih je vsaka označena z določenimi značilnostmi:

• Prva skupina (A). Lobanje kosti so poškodovane tudi v maternici, ki se lahko določi z opravljanjem nosečnico ultrazvok. Otrok se bo rodil s to patologijo je rast ne več kot 20-30 cm. Aktivnost možganov in dihanje sistem je pokvarjen. S to diagnozo so otroci mrtvorojena ali živela le nekaj dni. primeri so bili zabeleženi, ko je "kristalno" otrok umrl mesec dni po rojstvu. Vzrok smrti so več zlomov.
• Druga skupina (B). Znaki bolezni so podobne manifestacije razred (A), vendar je respiratorni sistem deluje pravilno, ali ima manjše odstopanje. Bolniki vse cevaste kosti so kratki, zato se zdi kristalno bolezen. Pričakovana življenjska doba - nekaj let po rojstvu.
• Tretja skupina (B) - pojavlja v redkih primerih. Zarodek ali umre v maternici ali kot novorojenčkov umre v nekaj dneh po rojstvu. Lobanja ni razvit in nima osifikacijo, cevaste kosti redčenje.

Rast kosti razdeljena

Tretja vrsta je značilnost - rast kosti polomljenih. Ta vrsta bolezni je zelo redka. Kljub temu, da novorojenčka majhne postave, lahko svojo težo ustrezajo normativom. Pri bolnikih z osteogenesis imperfecta se ta tip pogosto diagnosticira težave z obtočil. Ta problem postane vzrok smrti. Pri dojenčkih z nenormalno rastjo zlomov kosti se pogosto pojavijo med porodom.

skeletna rast je razdeljena

Ko četrta vrsta bolezni obstajajo resne motnje v rasti in strukturi skeleta. Že več let, bolnik na kosti se oblikujejo calls, in se zmanjša tveganje za zlome. Do starosti 30 let lahko bolnik pride do izgube sluha.

Za ugotovitev vrste bolezni, in skupino, je treba iti skozi celo vrsto diagnostičnih ukrepov. Preživite vse postopke, takoj ko se je rodil dojenček.

diagnostičnih metod

Crystal bolezni (fotografije so predstavljene v članku) se lahko odkrijejo pri zarodka v maternici. Več o obstoječem patologije je lahko prehod ultrazvoka. Če obstaja sum nepravilnosti pri sintezi kolagena, zahtevajo dodatne študije. Če želite to narediti, nosečnice jemljejo na analizo plodovnice in epitelijskega tkiva.

Takoj, ko se je rodil otrok, je treba izvesti celovito preiskavo, ki vključuje:

• kostno biopsijo;
• rentgenskem za odkrivanje zlomov;
• denzitometrijo (študij mineralnega sestavka votline kosti);
• krvni test za odkrivanje sprememb v DNA;
• kolagen diagnoza;
• biopsija povrhnjice.

Dobljeni rezultati omogočajo, da se zdravniki odločijo učinkovit terapevtski režim.

Kako je bolezen "Crystal kosti"?

Osteogenesis imperfecta se šteje, da je neozdravljiva bolezen, ampak s pomočjo učinkovitega zdravljenja lahko ublaži bolnikovo stanje in okrepiti svojo skeletni sistem.

V času zdravljenja je treba vključiti:

• magnezijeve in kalijeve soli;
• kalcij;
• vitamina D in drugih hranil.

Priporočljivo je, da uporabljate vadbene terapije in fizioterapije.

Starši otroka s takimi motnjami, je treba opraviti psihoterapijo, kjer je razloženo, kako pravilno vzgajati otroka in ga prilagoditi socialni družbi. To bo omogočilo vaš otrok, da se naučijo tudi v prihodnje, da bi se izognili nevarnim situacijam, kjer obstaja veliko tveganje za zlom.

Razvoj take bolezni ni mogoče preprečiti. Ampak danes obstajajo napredne metode zdravljenja, po katerem lahko izboljša zdravje vašega otroka. Otroci, ki imajo kristalno bolezen odkrita, nimajo nepravilnosti v duševnem in psihološki razvoj, tako da bo mogoče uresničiti v življenju, je vredno samo pomagati.