Marfanov sindrom: Vzroki, simptomi in metod zdravljenja

Marfanov sindrom - nevarno bolezen, ki je povezana z mutacijo določenega gena skupine. Ljudje s takšno diagnozo trpijo zaradi motenj v strukturi vezivnega tkiva. Prvič je bila bolezen opisal leta 1876 Williams, vendar le v letu 1896, je francoski pediater Marfan podrobnejša študija simptomov in vzrokov za to težavo in ji dal ime.

Marfanov sindrom: Vzroki

Kot smo že omenili, je dedna bolezen, ki je povezana z mutacijo genov , ki kodirajo protein fibrin. Prav ta protein je odgovoren za normalno strukturo vezivnega tkiva. Človek s tako mutacije se rodijo z napakami. Vendar pa so lahko simptomi izražena na različne načine. Na primer, obstajajo bolniki, pri katerih je bolezen določena po naključju, saj ni vidnih znakov ni bilo. Nasprotno pa obstajajo ljudje, ki močno trpijo zaradi bolezni, saj ga spremlja množičnih okvar in motenj.

Marfanov sindrom: Simptomi

Vezivno tkivo - je bistvena sestavina skoraj vseh organov in sistemov v človeškem telesu. Zato lahko Marfanov sindrom manifestira na različne načine - bolezen lahko vpliva na skelet, mišice, živčni in kardiovaskularni sistem:

• Pogosto, lahko bolna oseba identificirati s strukturo telesa. Bolniki s tem sindromom so običajno zelo visoka in vitka, z nesorazmerno, podaljšanimi okončin. Mnogi trpijo zaradi okvare kot skolioze, ploskih stopal, motnje v strukturi prsih.
• Marfanov sindrom pogosto spremlja poškodbe očesa - oseba, premik eno ali dve leče naenkrat. Takšni ljudje so bolj dovzetni za glavkom, katarakta in odstop mrežnice.
• Praviloma je bolezen spremlja kršitve v strukturi in delovanju kardiovaskularnega sistema - zlasti izpolnjuje slabitev aortne stene, ki je zelo nevarna za življenje.
• Bolniki imajo pogosto strij, tudi po koncu procesa rasti in razvoja. Poleg tega, da so predmet dimeljske in ventralnih kil.

Marfanov sindrom: diagnoza in zdravljenje

Za datum, ni nikakršne posebne diagnostična metoda. Tu nujno potrebujejo celovit pristop. Za začetek, zdravnik zbira celotno anamnezo in nato zakoniti testi in študije o mišično-skeletnega sistema in krvnega obtoka sistemi, kot tudi oko izpit.

Kot je za metodo zdravljenja, nato pa kot večina genetskih bolezni, Marfina sindrom ostaja z osebo, za vedno. Toda s pomočjo sodobnih tehnik medicine lahko poveča življenjsko dobo in zagotoviti bolnikovo udobje in uporabnost. Bolnika je treba redno spremljati zdravniki. Na primer, v primeru težav s strokovnjaki z vidom lahko določite nosi očala ali leče. S pomočjo zdravil lahko odstranimo morebitne simptome obtočil in orthotics pomaga pri pravilnem razvoju skeleta.

Danes, po vsem svetu, se aktivno izvaja raziskave o tej bolezni. Znanstveno osebje poskuša ugotoviti, kaj se zgodi, ko genska mutacija, in ali je možno, da se ustavi postopek, ali nekako tako vplivati. Poleg tega farmacevti delajo na proizvodnjo novih, bolj učinkovitih zdravil, ki lahko odpravijo simptome in odpraviti tveganje smrti.