Moški kromosomi. Y-kromosom o tem, kakšne vplive in za katere odgovore?

Predmet genetskega raziskovanja je pojav dednosti in spremenljivosti. Ameriški znanstvenik T-X. Morgan je ustvaril kromosomsko teorijo dednosti, ki dokazuje, da je vsaka vrsta lahko označena z določenim karyotipom, ki vsebuje takšne kromosome kot somatsko in spolno. Slednje predstavlja ločen par, ki se razlikuje med moškimi in ženskami. V tem članku bomo preučili, kakšno strukturo imajo ženski in moški kromosomi ter kako se med seboj razlikujejo.

Kaj je karyotip?

Za vsako celico, ki vsebuje jedro, je značilno določeno število kromosomov. Prejel je ime karyotype. V različnih bioloških vrstah je prisotnost strukturnih enot dednosti strogo specifična, na primer, človeški kariotip je 46 kromosomov, v šimpanzah - 48, v rečnih rakovicah - 112. Njihova struktura, velikost, oblika so različni pri posameznikih, ki pripadajo različnim sistematičnim taksonom. Število kromosomov v celici telesa se imenuje diploidni set. Značilna je za somatske organe in tkiva. Če se kariotip spremeni zaradi mutacij (na primer pri bolnikih s Klinefelterjevim sindromom je število kromosomov 47, 48), potem so ti posamezniki zmanjšali plodnost in so v večini primerov neplodni. Druga dedna bolezen, povezana s spolnimi kromosomi, je Turner-Shereshevsky sindrom. Pojavijo se pri ženskah, ki imajo v kariotipu ne 46, temveč 45 kromosomov. To pomeni, da v seksualnem paru ni dveh x-kromosomov, ampak samo ena. Fenotipsko se to kaže v nerazvitosti spolnih žlez, šibko izraženih sekundarnih spolnih znakov in neplodnosti.

Somatski in spolni kromosomi

Razlikujejo se tako v obliki in v nizu genov, ki sestavljajo njihovo sestavo. Moški kromosomi ljudi in sesalci vstopajo v heterogametni spolni par XY, ki omogoča razvoj tako primarnih kot sekundarnih moških spolnih značilnosti. Pri moških pticah spolni par vsebuje dva identična ZZ moška kromosoma in se imenuje homogameten. Za razliko od kromosomov, ki določajo spol organizma, v kariotipu obstajajo dedne strukture, ki so enake pri moških in ženskah. Imenujejo se avtosomi. V človeškem kariotipu je 22 parov. Spol moški in ženski kromosomi sestavljajo 23 parov, zato je moški kariotip mogoče predstaviti kot splošno formulo: 22 parov avtosomov + XY in žensk - 22 parov avtosomov + XX.

Meioza

Tvorba gametov, gamet, s fuzijo, katere nastane zigota, se pojavlja v genitalnih žlezah: testice in jajčnike. V njihovih tkivih pride do mejoze - proces celičnega deljenja, ki vodi do nastanka gametov, ki vsebujejo haploidni niz kromosomov. Ovogeneza v jajčnikih povzroči zorenje jajc samo ene vrste: 22 avtosomov + X in spermatogeneza zagotavlja zorenje homometrov dveh tipov: 22 avtosomov + X ali 22 avtosomov + U. Pri ljudeh se spol nerojenega otroka določi v času fuzije jeder jajc in sperme Iz kariotipa sperme.

Mehanizem kromosomov in določanje spola

Smo že razmišljali o tem, v kateri točki je spol določen pri ljudeh - v času oploditve in je odvisen od kromosomskega sklopa sperme. Pri drugih živalih se pri številu kromosomov razlikujejo predstavniki različnih spolov. Na primer, v pomorskih črvih, žuželkah, kobilicah v diploidnem setu moških je samo en kromosom iz spolnega parka in pri ženskah - oboje. Tako se lahko haploidni niz kromosomov moškega vodnega akantokanta izraža s formulami: 5 kromosomov + 0 ali 5 kromosomov + x, ženske pa imajo samo eno skupino 5 kromosomov + x v ovulah.

Kaj vpliva na spolni dimorfizem?

Poleg kromosomov obstajajo tudi drugi načini za določanje spola. Pri nekaterih nevretenčarjih - rotiferskih, polihajtnih črvih - je spol določen tudi pred fuzijo oploditve gamete, zaradi česar moški in ženski kromosomi tvori homologne pare. Ženske morske polihale - dinofilus v procesu teeneze tvorijo ovule dveh vrst. Prvi - majhen, osiromašeni rumenjak, - od njih razvijejo moške. Drugi - veliki, z veliko količino hranljivih snovi - služijo razvoju žensk. Pri čebelah - žuželkah serije Hymenoptera - samice proizvajajo dve vrsti jajc: diploidni in haploidni. Neopredeljenih jajc razvijejo moški - brezvezni drogi in iz oplojenih jajc - samice, ki delajo čebele.

Hormoni in njihov vpliv na nastanek spola

Pri človeku moške žleze - moda - proizvajajo spolne hormone številnih testosterona. Vplivajo na razvoj primarnih spolnih značilnosti (anatomsko strukturo zunanjih in notranjih spolnih organov) ter na značilnosti fiziologije. Pod vplivom testosterona se oblikujejo sekundarne spolne značilnosti - struktura okostja, značilnosti slike, telo las, zvok glasu in struktura grla. V telesu ženske jajčniki proizvajajo ne samo spolne celice, temveč tudi hormone, ki so žleze mešanih izločkov. Spolni hormoni, kot so estradiol, progesteron, estrogen, spodbujajo razvoj zunanjih in notranjih spolnih organov, telesne lase na ženski tip, urejata menstrualni ciklus in potek nosečnosti. Pri nekaterih vretenčarjih, ribah, pršilnicah in dvoživkih biološko aktivne snovi, ki jih proizvajajo gonade, močno vplivajo na razvoj primarnih in sekundarnih spolnih značilnosti, kromosomske vrste pa ne vplivajo tako na oblikovanje spola. Na primer, ličinke morskih polihale - bonelije - pod vplivom ženskih spolnih hormonov prenehajo z rastjo (1-3 mm v velikosti) in postanejo pritlikavi samci. Živijo v spolovilnem traku žensk, katerih telesna dolžina je do 1 metra. V ribjih čistilih samci vsebujejo hareme iz več žensk. Ženske posamezniki, razen jajčnikov, imajo embrionalno steblo. Takoj, ko moški umre, ena od haremskih žensk prevzame svojo funkcijo (v telesu začnejo aktivno razvijati moške gonade, ki razvijajo spolne hormone).

Ureditev tal

V človeški genetiki se izvajajo z dvema praviloma: prva določa odvisnost razvoja osnovnih spolnih žlez z izločanjem testosterona in hormona MIS. Drugo pravilo kaže izjemno vlogo Y kromosoma. Moški spol in vsi ustrezni anatomski in fiziološki znaki se razvijejo pod vplivom genov, ki se nahajajo v Y-kromosomu. Odnos in odvisnost obeh pravil v človeški genetiki se imenuje načelo rasti: v zarodku, ki je biseksualna (to je ožilje ženskih žlez - Mullerjev kanal in moški gonad - kanal Wolff), je diferenciacija zarodne spolne žlezde odvisna od prisotnosti ali odsotnosti Y-kromosoma v kariotipu.

Genetske informacije v kromosomu Y

Študije genetskih znanstvenikov, zlasti T-X. Morgan, je bilo ugotovljeno, da genska sestava X- in Y-kromosomov ni enaka pri ljudeh in sesalcih. Moški kromosomi pri ljudeh nimajo nekaterih alelov v kromosomu X. Vendar pa njihova genska zbirka vsebuje SRY gen, ki nadzira spermatogenezo, kar vodi do oblikovanja moškega spola. Narobe motnje tega gena v zarodku privedejo do razvoja genetske bolezni - Suairovega sindroma. Posledica tega je, da se ženska, ki se razvije iz takšnega zarodka, vsebuje spolni par v kariotipu XY ali samo segment Y-kromosoma, ki vsebuje genovski lokus. Aktivira razvoj gonad. Pri bolnikih ženske ne razlikujejo sekundarnih spolnih značilnosti in so sterilne.

U-kromosom in dedne bolezni

Kot je bilo že omenjeno, se moški kromosom razlikuje od kromosoma X v velikosti (manjši je) in v obliki (izgleda kot kavelj). Tudi za njeno specifično skupino genov. Tako se mutacija enega od genov Y-kromosoma fenotipsko manifestira z videzom trde lase na ušesu. Ta značilnost je značilna samo za moške. Prirojena bolezen, ki jo povzroča kromosomska mutacija, je znana kot Klinefelterjev sindrom. Bolnik ima v kariotipih odvečne ženske ali moške kromosome: XXV ali XXVU. Glavni diagnostični znaki so patološka rast mlečnih žlez, osteoporoza, neplodnost. Bolezen je precej pogosta: za vsakih 500 novorojenčkov je 1 bolnik.

Če povzamemo, ugotavljamo, da se pri ljudeh, tako kot pri drugih sesalcih, spol prihodnjega organizma določi v času oploditve, zaradi določene kombinacije v zigotu spolnih X- in Y-kromosomov.