Sindrom Rettov pri otrocih: vzroki, simptomi, znaki, zdravljenje. Kaj je značilno za Rettovega sindrom?

Rettov sindrom - je vrsta progresivno degenerativnih bolezni označen s CNS. To je redko genetsko določena patologija, ki razvija predvsem pri dekletih v zgodnji mladosti. To je mogoče pripisati skupini duševnega zdravja in duševnih motenj, saj bolezen vpliva na vitalne dele telesa: delovanje možganov, normalen razvoj mišično-skeletnega sistema, centralnega živčnega sistema. Trenutno zdravniki ne morejo ponuditi ustrezno zdravljenje bolezni, kot je narava njegovega izvora je v molekularnem in celičnem nivoju.

Kaj odlikuje to patologijo iz znane avtizem? Kateri so tipični simptomi? Ali je mogoče zdraviti bolezni s pomočjo zdravil? Odgovore na ta in mnoga druga vprašanja najdete v tem članku.

Nekateri statistični podatki

Rettov sindrom - genetska nepravilnost narave, ki je verjel, da ima dedno značaja. Da bi natančneje raziskali vzroke bolezni, so znanstveniki že več let izvaja teritorialno analizo širjenja bolezni, ki je uspela opredeliti posebno incidenco sindroma pri otrocih z redko poseljenem območju. Te "žepi", so bile ugotovljene na Norveškem, na Madžarskem in v Italiji.

Bolezen začela aktivno raziskovati šele v zadnjih 15 letih. Trenutno je resnična narava te bolezni ostaja neodkrit do konca. Znanstveniki iz vsega sveta še preučiti to vprašanje, katerega glavni namen je šteje biološki označevalec univerzalnega iskanja. Po njihovem mnenju je bil on, ki je kasneje bo ustvarjanje novih in učinkovitih metod zdravljenja, ne samo tega sindroma, vendar je še veliko drugih bolezni, podobne genetske narave.

Po statističnih podatkih, 10-15 tisoč otrok tam rojeni le ena ženska otroka s takšno diagnozo. sindrom Rettov pri fantih je zelo redka in je združljiva z življenjem.

Zgodovina bolezni

Leta 1954 je znani avstrijski pediater Andreas Rett prvi odkril te simptome bolezni. Med preučevanjem dveh deklet z očitnim duševne motnje zdravnik spektra opazili dikcijo znake demence: ročno ožemanje, stiskanje in trajnih prste oprijem, mel roke, kot da bi jih otrok opere pod vodo. Takšna gibanja se ponavljajo z določeno periodičnost in tako nestabilen skupaj s čustveno stanje, ki se začne v celoti potopljeni in konča z nenadnim pojavom kriči. Nato je pediater prevzel študijo teh dveh primerih, in ugotovila podobno klinično sliko v drugih zgodovini, ki mu je dovoljeno, da prepoznajo patologijo v ločeni enoti.

Do leta 1966, specialist diagnozo sindrom še 31 deklet, in kasneje objavili rezultate letih raziskav v več nemškem jeziku publikacij. Vendar pa v tem času je nova patologija ni prejela široko javnost, ampak po 20 letih je bila priznana na mednarodni ravni in se je imenoval "Rettov sindrom" v čast odkritelju.

Od takrat so znanstveniki po vsem svetu začel študirati za aktivno bolezen in njeno etiologijo.

Glavni razlogi

Ko patologije opravi v ločenem bolezni, so strokovnjaki začeli predlagati različne teorije o vzrokih za njen razvoj. Sprva Predpostavlja se, da je bolezen drugačna genetske narave, da je kriv genske mutacije. Odstopanja od te narave zaradi prisotnosti velikega števila krvnih vezi v človeškem rodu.

Po drugi strani pa je bilo predlagano kromosomske nepravilnosti, kot glavnih vzrokov bolezni. Govorimo o prisotnosti lomljivo dela kratkem kraku kromosoma X. Znanstveniki kažejo, da je to področje odgovoren za nastanek patologije.

Kasnejše raziskave na tem področju so pokazale, da je v resnici obstajajo bolniki s takšno diagnozo nekatere kršitve v kromosomih. Prav ta dejavnik je glavni vzrok duševnih motenj, še ni znan.

Edina stvar, ki je uspelo ravno to ugotoviti starost bolnikov. Po mnenju zdravnikov, primarne motnje v možganih nastane po rojstvu otroka, in v četrtem letu svojega življenja je razvoj popolnoma ustavi. Še več, ti otroci ne morejo razviti v celoti in v fizičnem smislu.

Prvi znaki Rettovega sindroma

V prvih mesecih življenja je novorojenček videti popolnoma zdrav, zdravniki običajno ne sum nobene kršitve zakona. Obseg glave je tudi v normativnih parametrov. Edina stvar, ki lahko nakazuje bolezen, to je manjši mišic mlahavost in simptomi hipotenzije. Slednje vključuje nizke temperature, bledico kože in prekomerno potenje handprints.

Približno 4-5 mesecev, da postanejo vidni znaki zaostajanja v razvoju nekaterih motoričnih sposobnosti (plazenje, valjanje na hrbtu). Kasneje, otroci z Rettovega sindromom težko sedeti in stati.

Rettov sindrom: simptomi

Ločeno je treba osredotočiti na ključne simptome, ki so diagnozo bolezni. V medicinski praksi obstajajo primeri, kjer je napačna diagnoza zbrana zaradi napačnega tolmačenja znak bolezni, ki povzroči hitro smrt. Kaj je značilno za Rettovega sindrom?

• Posebna gibanja ročno. Pri otrocih s to diagnozo postopoma izginila spretnosti držijo predmete v svojih rokah. V tem primeru, so ponavljajoče gibanje, označena z neprekinjenim prelaganja prstov ali ploskanje v predelu prsnega koša. Otrok lahko ugrizniti roko ali jim hit se v različnih delih telesa.
• Duševni razvoj. Bolezen je označen z duševno zaostalostjo in pomanjkanja kognitivnega delovanja, ki je značilna za novorojenčkih. Nekateri dojenčki pridobijo osnovne veščine nastopanja in dojemanju drugih, vendar jih na koncu izgubili v celoti.
• Huda mikrocefalija. Zaradi zmanjšanja velikosti možganov postopoma glavo rast ustavi.
• Epileptični napadi. Znak Rettovega sindroma se štejejo za epileptične napade.
• Razvoj skolioze. Nepravilnosti v spinalni segmentu pojavi prej ali slej pri vseh otrocih s to diagnozo. Razlog za ukrivljenosti hrbta je distonija.

sindrom stopnji razvoja

Napreduje, je bolezen štiri glavne faze, od katerih ima vsaka značilno klinično sliko.

• Stage №1. Začetni odklon v razvoju otroka pravijo starosti štirih mesecev do približno dveh letih. Pri bolnikih z zapoznelim rast glave, je šibkost, letargija in pomanjkanje zanimanja za svet okoli njih.
• Stage №2. Če se je otrok naučil hoditi do enega leta ali izgovoriti nekaj besed, vse te veščine so ponavadi manjka od enega do dveh let. Na tej stopnji obstaja posebna manipulacija rokah, dihalne težave, motnje normalne koordinacije. Nekateri otroci imajo epileptične napade. Simptomatsko zdravljenje z Rettovega sindroma v tej fazi še ni dokončen.
• Stage №3. Med tri do devet let, je stabilno. Tretja faza je označen s mentalna retardacija, ekstrapiramidnih motenj pri nadomesti trzanje "stupor" in otopelost.
• Korak №4. V tej fazi bolezni je običajno videti nepopravljivo škodo avtonomnega sistema in hrbtenice. Do starosti desetih bolnikov, lahko zmanjša pogostost napadov, ampak popolnoma brezno sposobnosti samostojnega potovanja. V tem stanju, lahko otroci že desetletja ostal. Kljub pomembnih odstopanj v telesnem razvoju, bolniki imajo popoln puberteto.

Vse zgoraj naštetih simptomov, se lahko določijo, na kateri stopnji je sindrom Rettov. Simptomi bolezni so odvisni od hitrosti napredovanja bolezni in nekatere posamezne funkcije v telesu.

Kako prepoznati patologijo?

Diagnoza bolezni je določen s klinično sliko opazili. Ko so sum na to bolezen otrok ponavadi pošljejo testov strojne opreme. To vključuje testiranje stanje možganov meritvijo CT svoje bioelektrične aktivnosti glede na EEG in ultrazvok.

Bolezni, predvsem v zgodnjih fazah razvoja, se pogosto zamenjuje z avtizmom. Vendar pa obstaja nekaj razlik, ki ločijo teh dveh povsem različnih patologij.

V prvih nekaj mesecih življenja, avtističnih otrok že obstajajo značilne znake bolezni, ki jih ni mogoče reči o Rettovega sindroma. Ko avtistične motnje, otroci pogosto zatekajo k različnim manipulacijam z okoliškimi predmeti, in imajo svojevrsten milost. sindrom Rettov se najbolj pogosto videti pri otrocih togost v svojem gibanju zaradi motorja in mišične motnje. Poleg tega ga spremlja daljše epileptičnih napadov, upočasnjevanju rasti glave in oteženo dihanje. Tako je pravočasno ravnanje razlika diagnoza natančno določiti osnovno obliko bolezni, kot tudi ustrezne ukrepe za zdravljenje in rehabilitacijo.

terapija z zdravili

Sodobne metode zdravljenja bolezni, ki je na žalost omejena. Ključno področje zdravljenja - lajšanje simptomatske manifestacije bolezni in lajšanju stanje mladih bolnikih, ki jemljejo droge. Kaj zdravila so predpisani za otroke z diagnozo "sindrom Rettovega"? Zdravljenje navadno vključuje:

1. Sprejem antikonvulzivi blokiranje epilepsijo.
2. Uporaba "melatonin" za uravnavanje biološkega načina dan / noč.
3. Uporaba zdravil za izboljšanje krvnega obtoka in stimulacijo možganov.

Če se napadi ponavljajo z veliko frekvenco, je lahko učinkovitost antikonvulzivi nizka. Značilno je, da otroci s to boleznijo je predpisano "karbamazepin". To orodje je razvrščen kot močni antikonvulzivov.

Vzporedno, običajno predpiše "lamotrigin". To pomeni, da pred kratkim pojavil v farmakologije. To preprečuje vdor z mononatrijevo soljo v centralnem živčnem sistemu. Znanstveniki ugotovila povečala vsebnost snovi v cerebrospinalni tekočini bolnikov z diagnozo "RETT sindroma". Razlogi za ta pojav, še vedno ni znan.

tradicionalne terapije

Poleg zdravljenja odvisnosti od drog, zdravniki priporočajo posebno dieto. Narejen je na individualni podlagi za pridobivanje telesne teže. Prehrana mora biti bogata z vlakninami, vitamini in prehranskih izdelkov. Ta zahteva pogoste hranjenja (na vsake tri ure). Takšna hrana prispeva k stabilizaciji bolnikov.

Zdravljenje vključuje tudi masažo in posebne vaje. Take seje telesne dejavnosti prispevajo k razvoju otrok udov, povečati fleksibilnost različnih delov telesa, kot tudi spodbujanje mišični tonus.

Strokovnjaki ugotavljajo, da ima glasba blagodejno vpliva na otroke s to boleznijo. To ne samo pomirja, ampak tudi spodbuja zanimanje za svet okoli sebe.

sindrom Rettov pri otrocih danes obravnavajo v specializiranih rehabilitacijskih centrih. Na voljo so v skoraj vseh večjih mestih. Tu, mladi bolniki prilagodijo svetu okoli njih, da imajo posebne izobraževalne tečaje.

napovedi

Dodeliti potrebnega zdravljenja, znanstveniki iz vsega sveta še naprej aktivno raziskovanje Rettovega sindrom. Napoved specialisti za to vprašanje pritrdilno. V tem trenutku, razvoj posebnih izvornih celic, s pomočjo katerih se lahko kasneje premagati te strašne bolezni. Poleg tega, kot "zdravilo", je že uspešno preizkusili na laboratorijskih miših.

V tem članku, so nam povedali, da je Rettov sindrom. Fotografije otrok z invalidnostjo lahko najdemo v specializiranih medicinskih priročnikih. To je zelo redka bolezen, ki se v glavnem diagnosticirali pri dekletih. Če primerjamo z duševno prizadetih, je ta sindrom v prvih nekaj mesecih življenja ne kaže zunanjih znakov. V šestih mesecih, obstajajo težave s psihomotorični razvoj, otrok izgubi vse spretnosti in absolutno ne odzove na okoliške pojavov in predmetov. Z klinične slike poslabša s časom. Na žalost, ta bolezen ne more biti dokončno zmagal. Sodobna medicina ponuja različne zdravila za zmanjšanje simptomov bolezni. Poleg tega blagodejno vpliva na otrokovo zdravstveno fizioterapijo (vaje, masaže), usposabljanjem v specializiranih rehabilitacijskih centrih in bolnišnicah.

Upamo, da bo vse posredovane informacije v tem članku na teme, za vas, da dejansko uporabno. Ostanite zdravi!