Avtosomno dominantna lastnost. Avtosomno recesivna znamenje

Število različnih bolezni, ki lahko močno omejujejo človekovo dejavnost in celo vodijo v smrt, nenehno narašča. Tako je treba razumeti pomembno dejstvo: nekatere bolezni, ki kršijo telesne funkcije niso pridobili, in pravijo, imajo svoje korenine v genetiki. Govorimo o dedovanju avtosomne lastnosti prenašala iz roda v rod.

Kaj je mišljeno z avtosomno znak

Delving v bistvu izraza, je pomembno predvsem, da bodite pozorni na to funkcijo za vsa živa bitja kot dednosti. V večini primerov, otroci videti kot njihovi starši, vendar hkrati med iste družine, je skoraj vedno očitne nekatere razlike.

Z drugimi besedami, vsak ima svoje individualne značilnosti, ki pa so v resnici del genetske dediščine. Tako Avtonomno znak - je nihče drug kot dedovanja genetskih značilnosti staršev.

Prenos bolezni

Poleg posebnih značilnosti posameznika, lahko oseba podedovala od svojega očeta in matere nekatere bolezni. To dejstvo je posledica vpliva mutacije genov, ki so lokalizirane v autosomes. V tem primeru se lahko ti znaki razdeli na dveh ključnih področjih: dominantnih in recesivnih. Oba imata pomemben vpliv na strukturo dediščine posameznika.

Avtosomno dominantna lastnost

Vsaka vrsta ima svojo posebno dediščino. Če menimo, da je avtosomno dominantna, je treba omeniti, da je v tem primeru za bolezen podedoval z zadostnim prenos mutirane alele katerega koli od staršev. Takšna lastnost podedoval prav tako se lahko pojavi tako pri moških kot ženskah. Dejansko lahko avtosomno dominantna dedovanje opredeljena kot lastnost za prenos, ki ga nadzoruje prevladujoče alel avtosomne genov. Pri tej vrsti dedovanja za manifestacijo bolezni bo samo en mutant alel, lokalizirana v avtosom.

Dobra novica je, da je večina bolezni, ki se prenašajo na podoben način, je pomembno škode ni povzročil, niti ni pomembno negativno vpliva na reproduktivno funkcijo ljudi. Če primerjamo stopnjo vpliva na odstotek bolezni, prevladujoče simptomi pogosto postanejo vzrok morebitnih odstopanj, namesto recesivno. V prisotnosti takšne mutacije v enem paru z drugim polno zdravstvenega tveganja za prenos bolezni, je 50%. Iz tega razloga, lahko avtosomno dominantna lastnost, ki se kaže v obliki mutacije se prenašajo iz roda v rod in tako imajo družinski značaj. Za razliko od avtosomno recesivno, ti znaki očitne v heterozigotov, ki imajo eno mutiral in eno normalno alelov na homolognih kromosomov.

Bolezen z avtosomno dominantno dedovanje

Pri tej vrsti prenosa dednih lastnosti za razvoj nove generacije bolezni dovolj heterozigotna mutacija nosilec. Zanimivo je dejstvo, da je prevladujoči avtosomih znak pomeni isto frekvenco kot bolezni pri dekletih in fantih.

Če je bolezen posledica vpliva te vrste prenosa dednosti, da je otrok, čeprav sta oba starša zdrava, potem je to dejstvo, je pojav novih mutacij v zarodnih celicah matere ali očeta. Pomembno je razumeti, da se lahko v eni družini dominantnih genov učinke na otroke drugačna. To pomeni, da je klinična slika in resnost bolezni, ni nujno enak.

Primeri bolezni

Avtosomna dominantna vrsta atribut izgovarja z boleznijo, kot je Marfanov sindrom. Taka diagnoza je, da je vezno tkivo v človeškem telesu udaril. Pri bolnikih, ki trpijo za Marfanov sindrom so ponavadi tanke tanke prste in udi nesorazmerna dolžina. Taki ljudje pogosto razvijejo malformacije na aorto in srčnih zaklopk.

Druga dedna bolezen, ki je opredeljena s prisotnosti avtosomno dominantnega dedovanja lastnosti, - brachydactyly, ona korotkopalost. To je redek simptom, ki se pojavlja v enem od staršev. Manifestacija bolezni je že opazen v prvih dneh po rojstvu zaradi nenaravnih sprememb s prstnimi prstov na nogah in rokah.

Dedni gluhost - avtosomno lastnost, ki se prav tako lahko opredeli kot prevladujoči.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS ali Lou Gehrigova bolezen), je tudi posledica avtosomno dominantno dedovanje in atribut nanaša na skupino motornih nevronov bolezni v. Bolezen se lahko opredeli kot smrtnega progresivno nevrodegenerativna motnja, ki jo je degeneracijo centralnega živčnega sistema celic povzročajo - motornih nevronih. Glavna naloga teh celic - ohraniti mišični tonus in vzdrževanje usklajevanja motorja.

Avtosomno recesivna lastnost: Lastnosti

Ta vrsta dediščine ima nekaj ključnih značilnosti:

• ne more vplivati na stanje otrok, čeprav je imel rodovnika veliko prevoznikov dedna bolezen kot recesivni lastnosti se kažejo v vsaki generaciji (dedovanje horizontalno, za razliko od prevladujoče lastnosti);
• recesiven mutantni gen (e) fenopticheski kaže le v primeru, ko je v homozigotnem stanju (aa);
• dedna bolezen enako pogosto pojavlja kot pri ženskah in moških;
• verjetnost, da se bo otrok rodil obolelih povečuje bistveno v primeru poroke med bližnjimi sorodniki;
• fenopticheski zdravi starši otrok z boleznijo, se lahko manifestira heterozigotnih prevoznike mutant gena.

Treba je omeniti, da je med vsemi avtosomno recesivno dedovanje dednih bolezni najpogostejši simptomi. Bolezni, ki jih lahko opredelimo kot posledica te funkcije vključujejo velika skupina fermentopathia, kar povzroči presnovne motnje, krvne bolezni (vključno homeostaze), ledvic, imunskega sistema, in drugi.

Primeri avtosomno recesivne bolezni

• Ta skupina je lahko pripisati znaki Gierke bolezen (glikogenoza). Manifestacija tega genetske motnje s pomanjkanjem encima glukoza-6-fotosfatazy, kar vodi k znatnemu poslabšanju jeter sposobnosti glukoze razmnoževanja povzročajo. Kršenje tako pomemben proces neizogibno povzroči hipoglikemijo.
• Javor bolezen sirup urin - je tudi avtosomno lastnost, ki se lahko opredeli kot recesiven. Bolezen ima še eno ime - bolezen je urina javorjev sirup. Taka diagnoza vključuje metabolične motnje, ki je postala posledica nepravilne presnove razvejanih aminokislin. Ta bolezen lahko pripišemo organske acidemia.
• Tay-Sachs bolezen, ki ima imena, kot so neonatalne amavroticheskaya idiotizma in pomanjkanje hexosaminidase. Ta bolezen je dedna avtosomno recesivno in vodi v postopno poslabšanje telesnih in duševnih sposobnosti otroka.
• Opozoriti je treba, da je avtosomno recesivno navedba barvne slepote je v nasprotju s takšno boleznijo, gluhost, pa je lahko v kategoriji "seks-povezana". Kršenje barve je lahko delna ali popolna. Najpogostejši je izkrivljeno dojemanje rdeče. Treba je omeniti, da je v nekaterih primerih, je oslabljena dojemanje določene barve izravnalo z več kvalitativne razlike med odtenki drugih barv.

• Fenilketonurija - avtosomno recesivna lastnost, kar pomeni prirojeno presnovno bolezen. To je povzročilo kršitve pomanjkljivost fenilalanina encim.

Kaj je treba razumeti z boleznimi, spol vezana

Bolezni tej skupini so posledica dejstva, da imajo moški en kromosom X, medtem ko dve ženski. Skladno s tem je predstavnik moškega, dedna nenormalno gen hemizigotnih in heterozigotna ženski. Dednih lastnostih, ki se prenašajo v vrsti-X vezan se lahko pojavijo z različnimi verjetnostmi v obeh spolov.

Če menimo, da je prevladujoči -X vezana dedovanje bolezni, je treba omeniti, da so taki primeri bolj pogosta pri ženskah. To je zaradi povečane možnosti pridobitve patološko alel od enega od staršev. Kot je za moške, ki jih lahko podedujejo gen te vrste le od matere. V tem primeru, je moški linija avtosomno dominantnega lastnost vezana na kromosom X, prenese na vse hčere, medtem ko se bolezen ne manifestira v sinov, ker ne dobijo kromosomsko očeta.

Če ste pozorni na avtosomno recesivno-X povezan dedovanju znak, lahko vidimo, da take bolezni razvijejo predvsem v hemizigotnih moških. Po drugi strani pa so ženske v resnici vedno heterozigotnem in, posledično, fenopticheski zdrava. Z-X vezana dedna lastnosti vključujejo bolezni, kot Duchennove mišične distrofije, Becker, hemofilija in druge Hunterjevim sindromom.

Kar zadeva Y povezano dedovanje, so ti simptomi posledica prisotnosti Y-kromosoma pri moških izključno. Delovanje tega gena se lahko prenesejo le od očeta na sina generacij.

Značilnosti dedovanja mitohondrijske metode

Ta vrsta dediščine izstopa dejstvo, da prenos poteka preko mitohondrijske znake, ki so v jajčni plazmi. Ko je ta kromosom obročaste v vsaki mitohondrijih, in njihova jajca v približno 25 000 mutacije gena pojavi v mitohondrijih v primeru, ko obstajajo v telesu postopno oftalmoplegije, mitohondrijsko miopatijo in atrofija vidnega živca Leberaf. Bolezni, ki so posledica delovanja tega dejavnika se lahko prenaša z matere na isti frekvenci kot hčera in sinov.

Na splošno, kot avtosomno bi lahko nevezani znaki in druge vrste genskih mutacij pomembno vpliva na fizično stanje več generacij in so vzrok za številne resne bolezni.