Duchennova mišična distrofija. dedne bolezni

Obstaja veliko različnih bolezni, ki se pojavijo pri otrocih, ne glede na okoliščine in okolja uporabe. Ta kategorija je dednih bolezni. Sedaj bomo govorili o takem problemu, kot je mišična distrofija Duchenne Kaj je ta bolezen tako, kaj njeni simptomi in ali se lahko ukvarjajo z njim.

terminologija

Na začetku, morate vedeti, kaj je dedna bolezen. Torej, to so bolezni, ki se pojavijo zaradi napak v dednega aparatu celic. To pomeni, da so nekatere napake, ki se pojavijo na genski ravni.

Duchennova mišična distrofija - to je dedna bolezen. To je zelo hitro pojavi, glavni simptom je v tem primeru - je hitro progresivna mišična oslabelost. Omeniti je treba: tako kot vse druge bolezni mišic, Duchennova bolezen povzroča tudi končni rezultat na mišično atrofijo, motnje motoričnih sposobnosti in, seveda, invalidnosti. V najstniških letih, otroci s to diagnozo ni več možnost, da se premaknete samostojno in ne more storiti brez pomoči.

Kaj se zgodi na genetski ravni

Kot smo že omenili, Duchennova mišična distrofija - genetska bolezen. Na primer, mutacija gena, ki je odgovoren za proizvodnjo posebnega proteina distrofinske. Da se je potrebno za normalno mišičnih vlaken. Pomembno je opozoriti, da lahko genska mutacija bodisi podedovana ali pride spontano.

Pomembno je tudi omeniti, da je gen lokalizirana na kromosomu X. Toda ženske s to boleznijo, ne more biti slabo, kot edini oddajnik mutacij iz generacije v generacijo. To pomeni, da če bo mati prenese mutacijo na svojega sina, je 50% verjetnost bolan. Če je dekle, ona je le, da bo lahko nosilec gena, klinične manifestacije bolezni ona ne bo.

Simptomatike: Skupina

V bistvu, je bolezen aktivno se uveljavlja v približno 5-6 let. Vendar pa se lahko pojavijo prvi simptomi pri otroku, ki še ni dopolnil treh. Opozoriti je treba, da so vse patološke motnje Medco konvencionalno razdeljena na več velikih skupin:

1. Izguba mišic.
2. Škoda na srčno mišico.
3. otroška okostja deformacija.
4. Različne endokrine motnje.
5. Prekinitev duševne aktivnosti.

Najpogostejši znaki bolezni

Bodite prepričani, da je treba tudi, da govori o tem, kako manifestirati Duchennovo sindrom. Simptomi so naslednji:

• Šibkost. Ki se postopoma raste, se razvija.
• Začne progresivno mišično slabost je, da zgornjih okončin, nato dotaknil noge, in šele nato - vsi ostali deli telesa in organov.
• Otrok je izgubil možnost, da se premaknete. Na okoli 12 let, so se otroci že v celoti odvisna od invalidskega vozička.
• Prav tako obstaja motnje respiratornega sistema.
• In, seveda, obstajajo nepravilnosti v srca sistema. Kasneje, nepopravljive spremembe v srčni mišici.

Po porazu skeletnih mišic

To uničenje mišičnega tkiva - najpogostejši simptom, če govorimo o takem problemu, kot je Duchennovo sindromom. Treba je opozoriti, da so dojenčki rojeni brez odstopanj v razvoju. V mladosti so manj aktivni in mobilni kot vrstniki otrok. Najpogosteje pa je to povezano z temperament in značaj otroka. Zato so odstopanja zelo redko. Več pomembnih simptomi pojavijo že med otroka proč. Takšni otroci lahko hodijo na prste, ne da bi postala pika. Prav tako pogosto padejo.

Kdaj lahko fant že pravijo, da je ves čas pritožuje, slabost, bolečine v okončinah, utrujenost. Te drobtine ne želi teči, skakati. Vsaka telesna obremenitev ne marajo in se skušajo izogniti. "Če rečemo," da je dojenček Duchennova mišična distrofija, lahko tudi peš. To postane kot raca. Fantje, saj so to pretovoriti od noge do noge.

Poseben kazalec je tudi simptom Gowers. To je otrok, da se povzpnemo na tleh, aktivno uporablja svoje roke, kot da bi plezanje gor sam.

Omeniti je treba tudi, da se s takšno težavo kot Duchennovo sindromom, otrok postopoma atrophied mišice. Toda pogosto se zgodi, da se drobtine zunanje mišice zdi zelo napredno. Fant celo na prvo vskidku se zdi, kot da črpa. Toda to je le optična iluzija. Stvar je v tem, da je v teku mišičnih vlaken bolezni postopoma razgradijo, in njihovo mesto je zasedla maščobnega tkiva. Zato, kot impresiven videz.

Malo skeletnih deformacij

Če ima otrok progresivne mišične distrofije, postopoma, bo fant spremeni obliko skeleta. Najprej patologija vpliva na ledveni regiji, nato pa skolioza, se zgodi to torakalne hrbtenice ukrivljenost. Kasneje kažejo predvsem Pognuti in, seveda, bo spremenila normalno obliko stopala. Vse to simptomi v večji meri se bo skupaj s poslabšanjem gibalne aktivnosti otroka.

O srčno mišico

Obvezno simptom te bolezni je tudi poškodbe srčne mišice. Je kršitev srčnega ritma, obstajajo redne krvni tlak pade. V tem primeru, srce raste v velikosti. Toda njegova funkcionalnost nasprotno, zmanjšalo. In kot posledica srčnega popuščanja se postopoma oblikuje. Če je težava še vedno v kombinaciji z odpovedjo dihal, obstaja velika verjetnost smrti.

Kršitve intelektualne dejavnosti

Opozoriti je treba, da je Duchennova mišična distrofija, Becker ne vedno očitne simptome, kot so duševna zaostalost. To je lahko povezano s pomanjkanjem teh snovi kot apodistrofin potrebni za delovanje možganov. Duševne prizadetosti lahko zelo različni - od blage duševne zaostalosti do idiotizma. Poslabšanje kognitivnih sposobnosti prispeva k celo nezmožnost, da se udeležijo vrtci, šole, klubi in druge kraje, kjer so otroci. Rezultat je socialna izključenost.

Bolezni endokrinega sistema

Različne endokrine motnje pojavijo pri največ 30-50% vseh bolnikov. Najpogosteje gre za prekomerne teže, debelosti. Tako dojenčki so tudi nižje od tistih rasti vrstnikov.

izid bolezni

Kaj je klinične in epidemiološke značilnosti Duchennovo mišično distrofijo? Tako je pojavnost bolezni - 3.3 bolnikov na 100 tisoč zdravih ljudeh. Opozoriti je treba, da se mišična atrofija postopoma napreduje, in 15-year-old age fant ne more storiti brez pomoči drugih, ki se popolnoma imobiliziran. Za vse, je tudi pogost povezava različnih bakterijskih okužb (pogosto le urogenitalnega in respiratorni sistem), če ni pravilno skrbeti za otroka pojavijo preležanine. Če se težave s dihala povezana s srčnim popuščanjem, da grozi smrt. Če govorimo na splošno, ti bolniki skoraj nikoli ne živijo več kot 30 let.

diagnozo bolezni

Kaj zdravljenja pomagajo označijo z diagnozo "Duchennove mišične distrofije"?

1. Genetsko testiranje, da je analiza DNK.
2. Elektromiografija, ko je potrdila spremembo primarnih mišic.
3. Mišično biopsijo, ko je določitev prisotnosti distrofinskem proteina v mišico.
4. Krvni test za določanje ravni kreatina. Opozoriti je treba, da je ta encim označuje smrt mišičnih vlaken.

zdravljenje

Popolnoma opomogla od je bolezen nemogoče. Posameznik se lahko razreši le simptome, da bo bolnik naredijo življenje malo lažje in bolj priročno. Torej, ko dajanje takšne diagnoze bolnika, največkrat je predpisano terapijo glyukokortikosterodami, ki so namenjeni za upočasnitev napredovanja bolezni. Drugi postopki, ki se lahko uporabljajo za ta problem:

• Dodatne prezračevanje.
• Terapija zdravila, ki je namenjeno za normalizacijo srčne mišice.
• Uporaba različnih naprav, ki povečujejo mobilnost pacientov.

Pomembno je tudi omeniti, da so najnovejši razvoj metode, danes, da se na podlagi genske terapije in matičnih presaditev celic.

Drugi mišične bolezni

Obstajajo tudi druge bolezni, prirojene mišične otrok. Take bolezni vključujejo, poleg Duchennove distrofije:

• Becker distrofija. Ta bolezen je zelo podoben Duchennovo sindrom.
• Mišična distrofija Dreyfus. To je počasi napreduje bolezen, pri kateri je intelekt shranjeni.
• Postopno mišična distrofija, Erb-Rot. se kaže v adolescenci, hitro napredovanje, invalidnosti pride zgodaj.
• Obrazec Glenohumeral-face Landuzi-Dejerine ko lokalizirano šibkost mišic na obrazu, ramenih.

Treba je opozoriti, da v skladu z enim od teh bolezni ne kaže šibkost mišic pri novorojenčkih. Vsi simptomi se pojavlja predvsem v adolescenci. Trajanje življenja bolnikov običajno ne presega 30 let.