Genetske bolezni so podedovali. Medicinski in gensko testiranje

Od staršev, otrok lahko pridobi ne le določeno barvo oči, višino ali obliko obraza, ampak tudi genetske bolezni je dedna. Kaj je to? Kako jih lahko najdete? Kakšna je razvrstitev dedne bolezni obstaja?

Mehanizmi dednosti

Preden govorimo o bolezni, je treba razumeti, kaj genetske dediščine. Vse informacije o nas je v molekuli DNA, ki je sestavljen iz nepredstavljivo dolgih verig aminokislin. Menjavanje teh aminokislin je edinstven.

DNA strand fragmente imenovane gene. Vsak gen je celovit informacije o enem ali več simptomov telesa, ki se prenaša s staršev na otroke, kot so barva kože, las, znakov lastnost, in tako naprej. D. Če so poškodovani ali kršitev njihovem delu pojavijo genetske bolezni, z dedovanjem prenašajo.

DNK je organizirana v kromosomih 46 ali 23 parov, od katerih je eden spolno. Kromosomi so odgovorni za genske dejavnosti, kopiranje in okrevanje po poškodbi. Kot rezultat oploditve v vsakem paru je en kromosom od očeta in enega od matere.

Kjer bi bila ena od genov biti dominantna in druga recesiven ali zatreti. Poenostavljeno, če bi očetovo gen za barvo oči, je prevladujoča, bo otrok podedoval ta lastnost od njega, ne od matere.

genetskih bolezni

Dedne bolezni pride, ko pride mehanizem shranjevanje in prenos genetske informacije kršitve ali mutacije. Organizem, katerega gen je poškodovan, se bo prenesel na svoje potomstvo na enak način kot zdrave stvari.

V primeru, da je nenormalen gen recesiven, morda ne bo prikazan v naslednji generaciji, vendar so njeni nosilci. Priložnost, da se prevladujoči gen ne bo izkazalo, da obstaja, če bi bil zdrav gen tudi dominantna.

Zdaj je znano, več kot 6000 genetske bolezni. Mnogi od njih se pojavijo po 35 let, in nekateri si morda nikoli ne ugotovi, da je lastnik. Z izjemno visoke frekvence kaže diabetes mellitus, debelost, psoriaza, Alzheimerjeva bolezen, shizofrenija in druge motnje.

razvrstitev

Genetske bolezni, podedovali, imajo veliko število sort. Da bi jih razdelili v posamezne skupine, se lahko šteje za lokacijo kršitev, vzroki, klinična slika, narava dednosti.

Bolezni se lahko razvrstijo glede na vrsto dedovanja in lokacij gena napako. Zato je pomembno, gen se nahaja v spolni ali brez spolnega kromosoma (avtosom), in to je velika ali ne. Dodeli bolezni:

• Avtosomno dominantna - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia leče.
• Avtosomno recesivna - albinizem, mišična distonija distrofija.
• Omejena nadstropje (obstajajo samo ženske ali moški) - hemofilija A in B, barvna slepota, paraliza, fosfat diabetesa.

Kvantitativno in kvalitativno razvrstitev dednih bolezni opredeljuje genetske, kromosomov in mitohondrijev vrste. Slednje se nanaša na DNA v motenj mitohondrijih zunaj jedra. Prvi dve pojavljajo v DNA, ki se nahaja v celičnem jedru, in imajo več podvrst:

vzroki

Naši geni so ponavadi ne samo shranjevanje podatkov, ampak tudi spremeniti, pridobivanju novih lastnosti. To je mutacija. To se zgodi redko, približno 1 čas na milijon primerov in se prenaša na potomce, če je prišlo v zarodnih celicah. Za frekvenco enotnega genske mutacije je 1: 108.

Mutacije so naravni proces in so podlaga za evolucijski variabilnosti vseh živih bitij. Ti lahko koristna in škodljiva. Nekateri nam pomagajo, da lažje prilagajanje okolju in načinu življenja (na primer, za razliko od palca), drugi pa privede do bolezni.

Pojav nenormalnosti v genu pospeši fizikalne, kemijske in biološke mutagene dejavnike. Ta lastnost je imel nekatere alkaloide, nitratov, nitritov, nekateri aditivi, pesticidi, topila in naftnih derivatov.

Med fizikalnimi dejavniki ionizirajoče in radioaktivno sevanje, ultravijolični žarki, pretirano visoke in nizke temperature. Ker so biološki vzroki virus rdečk, ošpicam antigene, in tako naprej. D.

genetska predispozicija

Starši nas vplivajo ne samo na izobraževanje. Znano je, da imajo nekateri ljudje večjo možnost nastanka nekaterih bolezni, kot drugi zaradi dednosti. Genska nagnjenost do bolezni pride, ko je nekdo iz družine kršitev v genih.

Tveganje za določene bolezni pri otroku je odvisna od njenega spola, saj so nekatere bolezni prenašajo samo na eni liniji. Odvisno je tudi od človeške rase in na stopnjo sorodstva z bolnikom.

Če je človek rojen z mutacijo otroka, potem možnosti za dedovanje bolezni, je 50%. Gene lahko pa se ne manifestira na kakršen koli način, da recesivni, kot v primeru zakonske zveze z zdravim človekom, njegovo srečo sprejemanja potomci predstavljajo več kot 25%. Vendar, če bo zakonec ima tudi takšno recesiven gen, možnosti njene pojavne oblike v potomcev znova povečala na 50%.

Kako prepoznati bolezni?

Čas za odkrivanje bolezni ali predispozicije za pomoč Genetics Center. Značilno je, kot je v vseh večjih mestih. Pred vsako analizo posvetovanja z zdravnikom, da ugotovite, kaj so opazili težave z zdravjem pri sorodnikih.

Medicinski in genetska raziskava se izvaja tako, da vzorec krvi. Vzorec je skrbno raziskovali v laboratoriju za kakršne koli nepravilnosti. Bodoči starši običajno prisotna na teh posvetovanjih po nosečnosti. Vendar pa je treba genetsko center pridejo in med njegovim načrtovanjem.

Dedne bolezni močno vplivajo na duševno in fizično zdravje otroka, vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Večina jih je težko zdraviti, in njihov prikaz se nastavlja le z medicinsko pomočjo. Zato, da bi bolje takega otroka pripraviti pred zanositvijo.

Downov sindrom

Eden izmed najpogostejših genetskih bolezni - Downovim sindromom. To se zgodi v 13 primerih od 10000. To je anomalija, pri kateri ima oseba, 46, in 47 kromosomi. Diagnosticiranje sindrom lahko takoj ob rojstvu.

Med glavnimi simptomi sploščeno obraza, postavljeno kotičke oči, kratek vrat in pomanjkanja mišičnega tonusa. Ušesa so ponavadi majhen rez poševne oči, nepravilne oblike lobanje.

Bolniki imajo otroci sočasnimi težave in bolezni - pljučnica, SARS, itd lahko pride do izbruhov, kot so izguba sluha, vida, hipotiroidizem, bolezni srca ... Ko je daunizm duševni razvoj upočasnil in pogosto ostaja na ravni sedmih letih.

Constant delo, posebne vaje in priprave bistveno izboljšanje stanja. Obstaja veliko primerov ljudi z podobnim sindromom morda morali neodvisno življenje, najti zaposlitev in so dosegli poklicni uspeh.

hemofilijo

Redka dedna bolezen, ki prizadene moške. To se zgodi enkrat v 10.000 primerih. Hemofilija ni obdelan in izhaja iz sprememb v en sam gen na kromosom X spolnega. Ženske so le prenašalci bolezni.

Glavna značilnost je pomanjkanje proteina, ki je odgovoren za strjevanje krvi. V tem primeru je celo manjša poškodba povzroča krvavitve, ki ne samo ustavi. Včasih se kaže le na dan po poškodbi.

Britanski koroleva Viktoriya bil nosilec hemofilijo. Umrla bolezni na mnogih njegovih potomcev, vključno z Tsarevich Alexei - sina carja Nikolaja II. Zaradi njene bolezni je prišel, da se imenuje "kraljevska" ali "viktorijanski".

Angelman sindrom

Bolezen se pogosto imenuje "sindrom srečen lutka" ali "sindrom Petruška«, saj imajo bolniki pogoste izbruhe smeha in nasmehi, kaotično gibanje rokah. Ko je ta anomalija značilna motnje spanja in duševni razvoj.

Sindrom se pojavi enkrat na 10 000 primerih zaradi pomanjkanja več genov iz dolgem kraku kromosoma 15. Angelman bolezen razvije le, če ni genov v kromosomu, podedoval od svoje matere. Ko so isti geni odsotna v starševske kromosomu, obstaja Prader-Willijev sindrom.

Bolezen se ne more povsem pozdraviti, lahko pa lajšanje simptomov. Če želite to narediti, opravili telesne tretmaje in masaže. Popolnoma neodvisna, bolniki ne dobijo, vendar je zdravljenje lahko sami poskrbijo zase.