Goldenhar sindrom: opis, vzroki, simptomi in zdravljenje dediščine

Goldenhar sindrom - dedna bolezen okuloaurikulovertebralnoy regiji, in sicer poraz struktur, ki izhajajo iz prvega in drugega škržnih lokov. je opisal leta 1952, ki ga je ameriški zdravnik Goldenhar. To je dedna človeško bolezen, pri kateri najpogosteje izrazito enostransko hipoplazija obraza, nenormalnih ušesa, veke, zob, vretenca, in tako naprej. D.

sindrom Goldenhar

Sindrom Goldenhar je bil prvič opisan v sredini dvajsetega stoletja. Toda izolirani v ločenem bolezen poznejši ameriški zdravnik z imenom katerega izhaja njegovo ime. Pojavnost je 1: 3000-5000. Po vsem svetu, zabeležili nekaj primerov te bolezni.

sindrom manifestacije

sindrom Goldenhar se kaže v obliki zunanjih nepravilnosti. Ko se ugotovi deformacij preddvora z značilnimi poganjkov. Lahko so ravne ali izbočena, vplivajo na samo eno uho ali zlom simetrije na obeh straneh. Včasih povezan z kotičku ust kot posledica oseba pridobi kislim videz. Ušesa so pogosto močno deformirana, včasih je pa manjša od sluhovoda ali prisotnost fistule.

Zaradi nerazvitosti spodnje čeljusti pogosto soočajo je asimetrična. Obstajajo različne anomalije v oči in vek. Te lahko vplivajo sindroma enostranski, ampak predvsem - na obeh straneh. Hrbtenica je prizadela ta bolezen je to ne vedno. Ampak, če ste še vedno nepravilnosti je dotaknil, se vratnih vretenc zlit z tilnik, ali s seboj.

V razcepljenim nebom mogoče, Ločen jezik in rast zob močno moten. Pogosto pri bolnikih z očitno duševno prizadetih. Njegova stopnja je lahko različna. Ampak duševna zaostalost še vedno obstaja le deset odstotkov bolnikov.

Vzroki bolezni

sindrom Goldenhar raziskovali ni dovolj. Toda večina strokovnjaki se strinjajo, da so razlog za njegovega nastanka geni. V večini primerov, narava sporadične bolezni.

Zakaj še vedno lahko pride do Goldenhar sindrom? Razlogi so lahko zajeti in krvi sorodnih starši. Lahko pa pomembno vlogo pri tem sindromom imajo nekdanji mati splav bolnikov otroka ali teratogenih dejavnikov, ki se je zgodila v začetku nosečnosti. Poleg tega je lahko vzrok za otroka s sindromom pa je debelost ali diabetes pri materi.

sindrom dedovanje

Dedovanje Goldenhar sindrom se prenaša v avtosomno recesivno ali prevladujoči način. Preuredimo v nekaterih kromosomov. Včasih, ko je sindrom prepoznavanje mutacije gena GSS. Če mutacija vpliva tudi TCOF1 gen, vodi k razvoju dodatnih sindromom Treacher-Collins.

diagnozo sindroma

Diagnosticirati Goldenhar sindrom velja več postopkov. Eden od njih - študija sluha. To pomaga določiti stopnjo gluhosti na prizadeti strani. To je treba storiti čim prej, tako da otrok kasneje zaostal v duševnem in govorni razvoj.

V zgodnjem otroštvu otroci so preizkušeni slušne potenciali, odziv možganov in modulirani toni. Preuči otroka med spanjem. Pri starejših otrocih za diagnozo sluha govora avdiometrijo se uporablja med igro. S tem sindromom običajno razkriva različne stopnje izgube sluha. Diagnoza obravnavi je treba opraviti dvakrat letno za sedem let.

Poleg zgoraj uporablja računalniško tomografijo od časovnih območij, ki je potekala za otroke, starejše od treh let. Otrok ima Goldenhar sindrom, opis zgoraj številnih bolezni, ki je predstavljena, mora opraviti stalne zdravnike pregledu:

• kardiolog;
• govorno terapijo;
• genetika;
• kirurg;
• ortopedski;
• govor patologom;
• oftalmolog;
• nevrolog.

Zdravljenje je sindrom Goldenhar

Zaradi različnih obraza in vretenc nepravilnosti, ko je odkrita Goldenhar sindrom, zdravljenje je multidisciplinarni v naravi. To je večstopenjska in je odvisna od količine patologij. Če je zadeva enostavna, otrok je pod nadzorom le tri leta, nato pa se začne ortodontsko zdravljenje in operacijo. Če je zadeva zapletena bolezen (volčje žrelo čeljusti popačenja in podobno), zdravljenje tokokrog skozi drugega. Najprej se izvajajo operacije - največ dveh let. In šele potem izvesti kompleksno obravnavo.

sindrom Goldenhar (hemfacialni microsomia) vedno zahteva kirurško zdravljenje. V tem primeru, razlikovati več faz:

• kompresijski moteča osteogeneze;
• TMJ artroplastika;
• osteotomije spodnjih in zgornjih čeljusti;
• plastične kirurgije.

Za ortodontsko fazah nagibajo k preprečevanju razvoja različnih asimetrije čeljusti, odpravi v malocclusion, pripravo zob in obraznih mišic za operacije.

Goldenhar sindrom: ortodontsko zdravljenje

Ortodontsko zdravljenje je razdeljen na tri faze ugriz:

1. Mleko.
2. Zamenjati.
3. Trajna.

V prvi fazi je najbolj pomembno. Ob njegovih staršev prvič poročali primež, njegovo resnost in morebitnih nadaljnjih tveganj in razvoj bolezni. Komunicirajte potrebno ustno higieno in da je otroka treba upoštevati. Če je dojenček takoj ni bilo pravočasnega zdravljenja, nato pa z leti je mogoče prikazati nerazvitost kosti obraza. In bo napredek. sčasoma bo nenormalno ugriz vedno bolj vidno. Pogoltniti in žvečilka otrok bo težje. In kot posledica teh slabitev - psihološke travme staršev in otrok.

Pri zdravljenju prvi stopnji uporabimo odstranljivih elastične čeljust in plošče sklopov. To je čas, ko je glavni namen zdravnikov - seznaniti otroka s posebnimi napravami, ki jim pomagajo, da se prilagodijo in se uporabljajo za njihovo uporabo. Če asimetrija prvotno ni bil izražen, je, da so te naprave opozorilo njen značaj.

Druga faza zdravljenja

Glavna naloga - za odpravo malocclusion. Za odpravo nepravilnih oblik in velikosti dentoalveolar loki. Delo se nadaljuje o preprečevanju in odpravljanju podpredsednikov čeljusti in njene nerazvitosti. Za zdravljenje uporablja odstranljivo elastično ploščo. Te naprave služijo kot podpora in podpora za čeljusti. Poleg tega uporabljati brez izmenljivih okvir.

Tretja faza

V tretji fazi se nadaljuje vse uporabe zgoraj navedene. Toda že začeli uporabljati neizbrisne naramnice. Na koncu zdravljenja uporablja retencijski čas, v katerem poteka konsolidacija dosegla prve rezultate. Uporabljajo neodstranljivimi držala žice, ki določajo zgornjo okus in zobe. Za druge take naprave že vidni.

Hkrati otrok prejme snemljivo zaponko, ki se uporablja le med spanjem. Obdobje obvezne reje se konča šele, ko otrok neha rasti. V tem času izvaja redne raziskave. Otrok je pod stalnim nadzorom zdravnikov. Če je potrebno, ali plastično operacijo. Otrok rehabilitacijo konča le na 18 let, da je, ko je njegovo telo že v celoti oblikovana.