Proteus sindrom: Simptomi in metode zdravljenja

Do danes je Proteus sindrom velja za zelo redka genetska bolezen, ki jo spremlja nenaravno rast kosti, mišic in vezivnega tkiva. Na žalost, diagnoza in zdravljenje take bolezni - zelo težko in ne vedno mogoče procesa.

Sodobna medicina je znano, le da je Proteus sindrom dedna bolezen, ki je povezana z mutacijo genov. Vendar pa mehanizem za nastanek teh sprememb še ni povsem pojasnjen.

Proteus sindrom: Malo zgodovine

Prvič je bila ta bolezen opisal leta 1979. Takrat Maykl Koen odkrili okoli 200 primerov tega sindroma po vsem svetu. Prav ta učenjak in dal ime bolezni. Proteus - morski bog, v grški mitologiji. In, po starodavnih mitov, bi to božanstvo spremenilo obliko in velikost svojega telesa.

Proteus sindrom: Simptomi

V bistvu, lahko bolezen spremlja različnih sprememb in motenj. Praviloma so bolni otroci, rojeni popolnoma normalno, le z leti sprememb začne. Zanimivo je, da v vsakem primeru lahko simptomi drugačna. Pri nekaterih bolnikih, je genetska motnja določi po naključju, saj ni nobenih zunanjih znakov ni prisoten. Drugi pacienti, nasprotno, skoraj vse življenje trpijo zaradi nelagodja.

Kot smo že omenili, Proteus sindrom (na sliki), ki ga spremlja rast tkiva - je lahko mišic, kosti, kože, limfne in krvne žile, maščobno tkivo. Rasti se lahko pojavijo kjerkoli. Na primer, da je pogosto povečanje velikosti glave in okončin, spremembe v svoji običajni obliki.

Treba je opozoriti, da je pričakovana življenjska doba ljudi zmanjša. So bolj nagnjeni k težavam z obtočil (embolija, globoka venska tromboza), kot tudi raka in golšo.

Sama po sebi, Proteus sindrom ne povzroča razvojne zamude. Toda zaradi intenzivnega razraščanje tkiva lahko sekundarne poškodbe živčnega sistema.

Proteus sindrom in njeno zdravljenje

Za začetek je treba omeniti, da je zgodnja diagnoza zelo pomembna. Prej je opredeljena bolezen, boljše možnosti ima otrok bolj udobno življenje. Kot vse dednih in prirojene bolezni, problem ni samo ena rešitev - to je nemogoče znebiti sindroma. Vendar pa bodo metode moderne medicine pomaga v boju proti glavne simptome.

Na primer, ko se je rast kostnega tkiva, skolioze, različne dolžine okončin lahko nosijo posebne ortopedske naprave pomagali pri soočanju s problemom. Če je bolezen povezana z nepravilnostmi v obtočil ali tumorja, mora bolnik ostati pod stalnim nadzorom zdravnika.

Pogosto uporabljeni in kirurške zdravljenja. Na primer, z operacijo lahko popravi ugriz, skrajšana kosti prstov, da lahko oseba, ki z obema rokama. Včasih boste morali popraviti kosti in vezivnega tkiva v prsnem košu, da se razbremeni bolnika z težave z dihanjem in požiranjem.

V vsakem primeru je ta bolezen zahteva stalno pozornost in skrb. Edini način za podaljšanje življenja in izboljšanje njegove kakovosti.