Fosfat diabetesa: vzroki, simptomi, diagnosticiranje, zdravljenje

V današnjem svetu skoraj vsi starši se zavedajo te bolezni, kot rahitisa. Na potrebo po preprečevanju te bolezni, preprečuje, da bi v vsakega otroka zdravnika v prvih mesecih otrokovega življenja. Rahitisa nanaša na pridobljena bolezni v razvoju zaradi nezadostnega holekalciferola - snov, znano kot vitamin D.

Vendar pa je v nekaterih primerih zelo majhne otroke imajo simptome bolezni, kljub upoštevanje preventivnih ukrepov. V takem primeru se sumi bolezen, kot je fosfat diabetes. Za razliko od rahitisa, bolezen se nanaša na genetski patologij. Zato je bolj huda bolezen in potrebujejo dolgo kompleksno obravnavo.

Kaj je diabetes fosfatni?

Tako je skupina genetskih bolezni, povezanih z moteno presnovo mineralov. V še eni patologijo imenuje vitamina D odporno rahitisa. Prevladujoči tip fosfata sladkorne bolezni se pojavi pri približno 1 otroka od 20.000 novorojenčkov. Bolezen je bila prvič opisana v 1937. Kasneje se je izkazalo, da obstajajo tudi druge oblike genetske nepravilnosti. Najpogosteje se fosfat sladkorna bolezen odkrita v zgodnjem otroštvu. To pritegne pozornost staršev motnje hoje in izkrivljanje kosti.

Nekatere oblike bolezni, ki spremljajo tudi druge presnovne motnje. Včasih je bolezen asimptomatska in lahko samo tako identificirati z laboratorijskimi testi. Bolezen je razvrščena pridobljene rahitisa, hipoparatiroidizem in drugih endokrinih nepravilnosti. Zdravljenje je treba vključiti v zgodnji mladosti.

Vzroki bolezni

Glavni vzrok fosfata diabetesa je razpoko v genetsko strukturo. Mutacije so podedovali. Prevozniki za neobičajno gena lahko tako ženske kot moški. Mutacija pojavi v kromosomu X povezana, kar je prevladujoč. V redkih primerih se lahko fosfata diabetesa pridobivati. Razvije v tumorje mezenhimskega tkiva, ki nastanejo v maternici. V tem patologije, se imenuje "onkogenih rahitis."

Bolezen se nanaša na skupino tubulopatije - bolezni ledvic. Ker minerali zmanjšano reabsorpcijo v proksimalnem tubulih, razvoj pomanjkanje fosforja v telesu. Poleg tega je moteno črevesa sesalno sposobnost. Zato pride do sprememb v mineralne sestave kostnega tkiva. Tam je pogosto kršitev funkcije osteoblastov. Moški mimo patološko spremenjeni gen samo hčere, in ženske - otroci obeh spolov. Praviloma so bolj resne je bolezen fantov kot pri dekletih.

Razvrstitev fosfata sladkorne bolezni pri otrocih

Obstaja več oblik bolezni, ki se razlikujejo v genetskih in kliničnih meril. Najpogosteje diagnosticiran-X vezan hypophosphatemic rahitisa, ki ima prevladujoči vzorec dediščine. Vendar pa obstajajo tudi druge vrste patologije. Razvrstitev vključuje naslednje oblike bolezni:

1. diabetesa fosfat prevladujoč Tip-X vezan. To je značilno spremembe PHEX gena, ki kodira endopeptidaze. Ta encim je odgovoren za prevoz različnih mineralov skozi ledvice in črevesne ionske kanale. Ker je ta postopek genske mutacije upočasni, kar povzroča okvare, ki jih fosfatnih ionov v telesu.
2. -X vezana recesivna. Označen s CLCN5 mutacije gena, ki kodira protein, ki je odgovoren za delovanje klora ionske kanale. Kot posledica napake moten transport snovi skozi membrano v ledvičnih tubulih. Nosilci te vrste patologije lahko tako ženske kot moški. Vendar pa se bolezen pojavi le pri fantih.
3. Avtosomno dominantna vzorec fosfata diabetesa. To je povezano z genetsko mutacijo na kromosomu 12. Ker osteoblastov patoloških pomanjkljivost je Izoliran protein, ki spodbuja izboljšano odstranitev fosfata iz telesa. Patologija je značilna relativno blagi, v nasprotju z obliko-X povezani.
4. Avtosomno recesivno. Redki. Značilna okvarjen gen DMP1 se nahaja na kromosomu 4. To kodira protein, ki je odgovoren za razvoj kosti in dentina.
5. Avtosomno recesivno, ki ga spremlja sproščanje kalcija v urinu. Nastane, ker je gen okvara lociran na kromosomu 9 in zadolžen, odvisnega od natrija ledvičnih kanalih.

Poleg teh oblik fosfata diabetesa, obstajajo druge vrste patologije. Nekatere sorte bolezni niso proučevali do sedaj.

Razlike med rahitisa in diabetes fosfatnih

Rahitis in fosfat sladkorne bolezni pri otrocih - to ni čisto ista stvar, čeprav je klinična slika bolezni skoraj identična. Razlike med temi patologij v etiologiji in mehanizem razvoja. Navadne rahitis - pridobila bolezni, povezane s pomanjkanjem holecalciferola. Ta snov se tvori v koži pod vplivom sončne svetlobe. Diagnostični odmerek vitamina D je narejen, da se vsak dan za vse otroke od 1 meseca do 3 let, razen poleti. Zaradi okvare holecalciferola motena kalcija absorpcijski proces. Kot rezultat razvoja kosti deformacije.

Za razliko od diabetesa fosfatna je, da se nanaša na prirojene bolezni. Ko je ta patologija motena absorpcija mineralov v ledvicah, zlasti - z fosfati. V nekaterih primerih pa je pomanjkanje kalcija. Zaradi kršitev mineralne sestave kostnega tkiva bolezni, kot so simptomi. Razlika med njimi se lahko ugotovi le po laboratorijsko diagnostiko.

Hypophosphatemic rahitis pri dojenčkih: simptomi

Simptomi bolezni so običajno diagnosticira v drugem letu življenja. V redkih primerih, je hypophosphatemic rahitis pri dojenčkih. Simptomi, ki se lahko diagnoza v povojih - mišična hipotonija in ud krajšanje. Glavni klinični znaki so:

1. Deformacije sklepov nog.
2. O obliki ukrivljenost spodnjih okončin.
3. zastoj rasti pri otrocih - postane opazna po 1 letu.
4. Odebelitev zapestje in rebra hrustanca - "rachitic zapestnice in biseri."
5. Bolečina v kosti medenice in hrbtenice.
6. Poškodbe zobno sklenino.

Najpogosteje je glavna pritožba staršev je, da so na dojenčka noge ukrivljen. Z napredovanjem bolezni pa je mehčanje kosti - osteomalacija.

Diagnoza diabetesa fosfata in rahitisa

Za odkrivanje nepravilnosti, izvedli študijo biokemijske sestave krvi. Treba je opozoriti, hipofosfatemijo. raven kalcija v večini primerov normalno, včasih - zmanjšala. Na vrhuncu rahitisa je povečanje alkalne fosfataze. Ko X-žarki pokazala, osteoporozi in rasti kosti kršitev pas. V urinu pokazala veliko fosfatov. Včasih pa je izločanje kalcija.

Zdravljenje rahitisa in diabetesa fosfat

Za zdravljenje fosfatnih diabetesa uporabljajo velike odmerke holekalciferola. V nekaterih primerih je prikazano kalcija. Bodite prepričani, da uporaba zdravil, ki vsebujejo fosfor. Za izboljšanje stanja predpisanih vitaminskih in mineralnih dodatkov. Te vključujejo "Vitrum" droge "Duovit", "Abeceda" in tako naprej. D.

Ko izražene ukrivljenosti kosti pokazala fizioterapijo, fizično terapijo in operacijo. Se morajo posvetovati z podiatrist.

Preventivni ukrepi in napovedi

Za preprečevanje ukrepi vključujejo preglede pediatra in kirurg, sprehod na svežem zraku, imenovanje vitamina D iz prvega meseca življenja. Če družina bolan od sladkorne bolezni fosfata je treba opraviti genetsko testiranje v maternici plod. Napoved večinoma ugodna s pravočasnim zdravljenjem.