Holt Oram sindrom. Sindrom "roko v srcu"

Holt sindrom - Oram - je resna bolezen z avtosomnem vrsto dediščino, za katero so značilni lezij več genov. Ti so odgovorni za anatomske strukture srca in skeleta. Ta bolezen se imenuje sindrom "roko v srcu."

Kaj je to?

Ta bolezen se prenaša z dedovanjem, saj združuje različne malformacije od zgornjih okončin in prirojeno srčno boleznijo. Pomembno je prepoznati bolezen zgodaj v svojem razvoju. Če želite to narediti, opravi genetske raziskave. Ne samo potrditev diagnoze, temveč tudi napovedati verjetnost bolezni v prihodnjih generacij.

Ultrazvočni pregled v nosečnosti omogoča zgodnje odkrivanje motenj v razvoju skeleta. Ko so navedeni znaki bolezni poteka vnutriplodnoe skeniranje nerojenega otroka srce. Ponavadi sindrom Holt - se oram določi po rojstvu otroka. Sumljivi napake v skeletni strukturi natančno pregledal kardiolog kot resnost bolezni odvisna od srčnih manifestacij sindroma.

Prirojene okvare bolezni

Značilna nepravilnosti v strukturi podlakti in roke, ki se pojavljajo na eni strani ali na obeh hkrati. Stopnja nerazvitosti in okončine deformacij je drugačen: je prisotnost treh prstnimi na en prst ali popolnoma odsotna, kadar velikimi prsti. Najpogosteje se to zgodi s prsti na levi roki. Obstajajo hudih primerih, ko je hipoplaziji polmera, ali njena popolna odsotnost. Mnogo manj verjetno, da pravijo: zlit s seboj prsti, prsne deformacije, hipoplazija na clavicles in lopaticama, ukrivljenost hrbtenice. Podvozja spremembe ne predstavljajo nevarnosti za življenje ljudi. Toda kršitev funkcionalne sposobnosti bolezni prizadetega organa otežuje življenje.

Približno 85% bolnikov trpi za prirojeno srčno boleznijo: zoženje kanala in odprtim aortno stenozo pljučne arterije, kršenja strukture ventila. Pogosto je dalo prirojeno atrijsko septalno napake. On se razlikuje v resnosti od komaj zaznavno obsežne sekundarne napake, ki je posledica srčnega popuščanja.

Avtosomno dominantna dedovanje

Ta bolezen je značilno:

• Redno prenos bolezni iz ene generacije v drugo.
• Če je gen je zelo proyavlyaemostyu, bolezen ne preskoči generacijo, in slediti družinskih članov v vsaki družini.
• Gen se prenaša s staršev na otroka. Izjema je prvič, da so bili primeri bolezni v družini, zaradi spontane mutacije, ki se je kasneje tudi prenesenih iz bolniške staršev do zdrave potomce.
• V večini primerov se bolezen prenaša z eno starševski liniji.
• Ni vsakdo v družini bodo podedovali gen bolezni: pri zdravih družinskih članov so rojeni potomci brez znakov bolezni.

• Če so otrokova mati in oče drugačen, ali obratno, en oče in mati, so različni, lahko skupna matična otrok podedoval bolezen.
• Avtosomno dominantna način dedovanja ni odvisna od osebe, ki pripadajo posamezni spol. Moški in ženske so enako prizadeti bolezni.

atrijska septalno

Če je napaka v njem razvija prirojeno srčno bolezen, ki jo lahko izoliramo ali v kombinaciji z drugimi pogoji v srcu. Atrijska septalna napaka se pojavi, kadar se oblikuje odprta komunikacija med obema atrijev: levo in desno. Če ima bolnik sindrom, bolezen Holt - Oram, da ima težave z dihanjem, šum na srcu, povečano utrujenost in pritlikave telesni razvoj, je bledica kože in pogoste okužbe dihal. Prirojena srčna bolezen, ki jo ta patologija povzročil pojavlja pri približno 5-15% bolnikov, in pri ženskah se pojavi dvakrat pogosteje kot moški.

Dejstvo, da medtem ko v maternici, je zarodek v atrijski septum odprto luknjo ovalne oblike. To zagotavlja normalen krvni obtok. Ko se otrok rodi, luknja v večini novorojenčkov zapre. Čeprav so časi, ko se to ne zgodi. Toda odvajanje krvi skozi odprtino, tako majhni, da oseba ne čuti anomalijo in niti ne sumi, da jo ima. Živi tiho do starosti. Take dedne nepravilnosti sta atrijska septalno napake, lahko različnih velikosti, oblik in jih najdemo v različnih delov.

Atrijska napake. vrste

• Anomalija primarni particiji je vrsta nenormalnih razvojnih blazine in lokalizirane v spodnjem delu njenih tretjih bližini trikulyarnymi ventilov. Ti, po drugi strani, lahko deformira in ne more opravljati svoje predvidene funkcije. Obstajajo primeri, ko se njihovi uporabi nastanejo s skupnim atrioventrikularne septuma ventil.
• V atrijsko septalno napaka je sekundarni strani, ki se pojavi na vrhu ali na območju ovalnega Fosse. V tem primeru je kri vstopi v pravo atrij z leve. Pogosto so te napake imenuje sekundarna in se pojavijo zaradi pomanjkanja razpoložljivosti tkiva predelne stene. Ampak to ohranja funkcionalno in anatomsko prehodnosti napake.

Simptomi atrijske napak

• Holt sindrom - Oram neposredno povezana s starostjo bolnika, v velikosti veziva napake, velikost pljučnega žilnega upora. Mnogi bolniki s to napako videti popolnoma zdravi in se ne pritožujejo. Dejstvo, da se v krvi lahko odvajajo od leve proti desni, zaradi prekomernega telesnim naporom ali utrujenost, ne ker je prišlo do napake. V večini primerov se srčni šum ni slišal. To se včasih zgodi z znatnim atrijske septalna napake.

• Ta anomalija je pogosto vzrok za prolapsa v mitralne zaklopke. Bolniki s to boleznijo so tudi hrup ali klikov.
• Če je velikost napake je zelo velika, ima vsaka oseba tahikardija, težko dihanje, srčni grbine, ko je telo meje razširiti na desni strani. To je enostavno, s pomočjo prstov, določi utripanje pljučni arteriji.
• Sekundarni septalno napaka v redkih primerih je lahko vzrok srčnega popuščanja. To se zgodi pri 3-5% bolnikov, predvsem pri otrocih, mlajših od enega leta. Če nimate operacijo, tveganje za smrt je super.

Atrijska napake. razlogi

Odstopanja se pojavijo, ko nerazvitih primarni ali sekundarni particije zndokardialnye valje v času embrionalnega razvoja.

• Pojav pomanjkljivost je posledica genetskih, fizičnih, okoljskih in infekcijskih dejavnikov.
• Nenormalen razvoj particije otrok v maternici ima večjo stopnjo tveganja v družinah, katerih sorodniki so bolni prirojena srčna bolezen.
• virusa bolezni, označen s nosečnici lahko povzroči atrijsko septalno napake. To rdečke, herpes, norice, sifilis.
• Droge in alkohol med nosečnostjo.
• Škodljive snovi v proizvodnji, obsevanjem.
• Zapleti zaradi toksičnosti, kar je vplivalo na otroka nosečnosti ogrožena.

Atrijska defektov. razvrstitev

V obdobju od tretjega do osmega tedna nosečnosti v maternici določa srce ploda. Če nepopolno pregrada med desno in levo polovicama srca, to vodi k temu, da obstajajo napake v atrijsko septum, ki se razlikujejo po velikosti, števila in položaja lukenj. Razvrstitev prirojeno srčno boleznijo, kot sledi:

• Osnovne pomanjkljivosti so značilni precejšnjih dimenzij: od tri do pet centimetrov. Kraj njene lokalizacije je spodnji del septuma, ki se nahaja nad atrioventrikularni ventilov, tik nad njimi. Nimajo spodnji rob.
• Sekundarne okvare tvorjena zaradi nerazvitosti sekundarnih delov. So majhna in v osrednjem delu ali v ustih votlih ven območja. To se zgodi, da napake septum in nenormalno spadajo v desni atrij pljučne žile so kombinirani. V tem primeru je interatrial septum hranijo na dnu.
• Obstajajo primeri, ko so prisotni primarne in sekundarne poškodbe hkrati.
• Interatrial septum lahko odsoten. Posledica tega je skupno, edini atrij, ki se imenuje tri komore srca.

Prirojene srčne bolezni. diagnostika

Če se sumi, da je novorojenček bolezni zahtevajo nujno klic kardiologa. Specialist preučuje simptome, ocenjuje vrsto in tlak pulz, stanje vseh organov in sistemov. Po pregledu otroka potekala elektrokardiogram, ultrazvok, phonocardiogram, rentgenskem srca. V primeru hudo obliko diagnozo bolezni kongenitalne malformacije dopolnjuje drugi raziskavi - katetrizacijskega kadar smo injicirali v svoji votlini sondo.

Zelo pogosto, starši otrok ogorčeni, da zdravnik ni razkrila to nevarno boleznijo, ko je bilo zabeleženo nosečnica v celotni nosečnosti v njem. Vzrok prirojeno srčno boleznijo lahko:

• Nizka stopnja medicinske strokovnosti.
• Prirojene bolezni niso vedno sposobni diagnosticirati v času zaradi posebnosti strukture srca in krvnih žil ploda.
• Nepopolnost medicinske opreme.

Vzroki za kongenitalno srčno napako

Kongenitalno srčno napako pri dojenčkih so zaradi anatomske okvare srca in njenih ventilov in krvnih žil, ki se lahko pojavi v maternici. Sprva so lahko nevidne, in je lahko zavajajoče za otroka takoj po rojstvu. Bolezni srca - je najpogostejše prirojene napake pri novorojenčkih, in račun za okoli 30%. So najpogostejši vzrok smrti. Vzroki atrijsko septalno napake:

• Prenesejo med nosečnostjo, virusne bolezni, kot so proti rdečkam, ošpicam in drugim.
• Genetska mutacija z uporabo bodoče matere mamil, alkohola, nikotina povzroča.
• Različne nenormalnosti kromosomskih garnitur staršev.
• Izpostavljenost ionizirajočim sevanjem.
• Pomanjkanje elementov v sledovih in vitaminov v prehrani nosečnice.
• Učinki zdravil na plod.

Simptomi prirojeno srčno boleznijo

Novorojenčki z motnjo so različni. So koža, ustnice, ušesa imajo modrikasto ali modro barvo. Včasih, nasprotno, otroška koža bleda in noge so hladne. To se imenuje bela novorojenčke napake. Obstajajo primeri, ko posluša strokovnjaka razločno sliši šum na srcu.

Zelo pogosto prirojena bolezen organ neopazno takoj po tem, ko dojenček rodil. Za 10 let, bo otrok videti popolnoma zdrav. Ampak potem se je bolezen začela manifestirati v obliki modra v obraz ali beljenja kože. Postanejo opazne odstopanja v fizičnem razvoju, bo kratko sapo.