Karyotypes - to .... Če se preskuša za kariotip?

Ljudje pogosto zamenjuje imena in ne razumejo razliko med kromosomskih genov sindromov in bolezni. Ti pogoji so različni patologije. V tem članku boste izvedeli, kaj je kariotip, kar je značilnost motenj kromosomskih.

Kaj pomeni izraz "kariotip"?

Kariotip - kombinacija nekaterih kromosomov. Citogenetski študije z vidika količine in strukture izvaja ne glede na starost, enkrat v življenju. Kaj se lahko določi iz kromosoma v raziskavi:

1. Oblika in velikost.
2. dolžina ramo.
3. Prisotnost dodatnih zoženja.
4. telomeres lokacije.

vrste karyotypes

V vseh vrst živih organizmov, vključno s človekom, ima različne karyotypes. To je kombinacija vseh lastnosti kromosomov, od katerih sestava zagotavlja normalno delovanje vsakega posameznega posameznega živega sveta. Kariotip je:

1. Za vrste, ki je značilen samo za vrste.
2. Posamezne - tipični posamezniki.

Normalno človeški kariotip

Bolezni, ki jih spremlja patoloških sprememb, ki se imenuje kromosomov. Genetika preučuje njihove značilnosti in strukturo. V normalnih človeških kromosomov (kariotip) sestoji iz 46 kosov. V tej strukturi obstajata dve vrsti. Sex kromosomi so vsebovani v višini 2 kosa. Preostalih 22 parov - nespolni, se imenujejo "autosomes."

Pri ženskah so spolni kromosomi pokazal par XX (dve veliki kromosomom) in moških - XY (en velik in en majhen). Na tej podlagi je bila normalna kariotip na lepi polovica človeštva je 46XX formulo, in moških - 46XY. Odstopanja od teh formul povzročijo različne malformacije, deformacije, splav, neplodnost, in drugi.

kariotip

Analiza kariotip se pojavi v fazi celične delitve, če njihove dimenzije spremenila. V tem obdobju so na voljo za priznanje. Študija o karyotypes po postopku, posebnim barvanjem in kasnejše raziskave kromosomov v svetlobnim mikroskopom izvedli. Ta metoda nam omogoča, da vidite, velikost in obliko, strukturo organov, kot tudi primarne in sekundarne grla in nehomogenosti v mestih. mednarodni sistem oznaka je bil zasnovan tako, da vizualno opisati kromosomske spremembe. Prvič, navesti številko (številke) in nato praznoval svojo vrsto - spolno ali autosomes, in naslednjo delovno mesto - to ima (predvsem dolžina ramo).

Vse slike so fotografirali pod mikroskopom, da se zavežejo spremembe, in celota osebja na koncu sestavljajo celotno sliko. Pomembno je, da se testirajo za karyotypes, bo pomagala opredeliti različno patologijo v zgodnjih fazah rojstva in razvoj zarodka. Konec koncev, to vpliva na rojstvo zdravega potomcev.

Vrste testov za kariotip

Obstajata 2 vrsti študij na kariotip:

1. Določitev kariotip v levkociti. Ta študija se izvaja za odrasle za iskanje ali brez kromosomskih nepravilnosti. Konec koncev, če je potrjeno, se lahko pojavijo pri prihodnjih generacij genetske bolezni. Za to analizo, mora bolnik opraviti kri na kariotip.
2. Prenatalna študija. Ta analiza se izvaja v maternici, da prepoznajo kromosomske nepravilnosti pri plodu. Pomembno je, da starši narediti analizo, preverite kariotip. Cena za to, čeprav odsvetuje, vendar moramo za zbiranje sredstev in ne raziskave. Ko so nekateri od rezultatov analize je prikazan v prekinitvi nosečnosti, saj patologijo plodu ni združljiva z življenjem in v prihodnosti bo težka, nepopravljive posledice.

Ki jih je treba preskusiti kariotip?

V mnogih državah, kariotip je predpogoj za poroko. In prav je tako, saj lahko vsaka oseba, spreminjanje strukture kromosomov, ki ne vplivajo na njegovo zdravje. Toda to se lahko zgodi le pri načrtovanju nosečnosti.

Kot v primeru z dostavo drugih testih, so relativne in absolutne indikacije za definicijo. Prva skupina vključuje:

1. Prisotnost genske bolezni enega od zakoncev.
2. Constant splav.
3. Imeti otroka z genetsko boleznijo.
4. Starost nosečnica ali načrtovanje nosečnosti ženske, starejše od 35 let.
5. Učinki na telo različnih patogenih dejavnikov, kot so sevanje, kemikalije, itd
6. Kršitev spolne razvoja.

Relativni indikacije za dostavo na karyotypes - ta opcija razpolaganje. Analize v takih primerih je zaželeno, da prenese.

Kaj lahko najdete v času analize na kariotip?

Mimo te študije, se lahko veliko naučimo o svojem genetskem zdravju. Prvi in najboljše od vsega - to je prepričanje, da je oseba zdrava. Vsaka sprememba v kariotip dejal odstopanja od norme. Tovrstne raziskave bodo pomagali ugotoviti:

1. Vzroki različnih motenj pri otrocih, kot razvojnega zaostanka, motnjami v duševnem razvoju, predčasno prenehanje rasti in drugih.
2. Če želite izvedeti tveganja rojstvu mladičev z genskimi boleznimi.

Poleg tega je ta analiza nam omogoča prepoznavanje različnih kromosomskih bolezni. Tam se izgovarja formula, ki je karyotypes sindromov, kot so:

1. Downov sindrom. Bolezen je oblikovala znotraj maternici 47 kromosomov. V 21 parov, je pokazala, dodatne enote, ki je odgovorna za bolezen.
2. Polysomes v kromosomu X.
3. sindrom Patau.
4. Različne napake.
5. sindrom krik Cat in drugi.

Kariotipa z anomalijami ugotovljeno pri približno 1% vseh novorojencev. Te motnje vodijo do duševno prizadetih, raznih bolezni, in celo smrt. Primeri nepravilnosti povečuje z materine starosti. Ta stopnja vpliva na tveganje za razvoj otroka ima Downov sindrom. Noseča pri starosti 35 let je tveganje 1: 1000-40 -1: 200 in po 45 - 1:19.

Kje lahko analize na kariotip?

Kljub temu, da ta študija je veliko znanih in precej skupnega, nekateri se sprašujejo, kje mimo kariotip in kjer bo to analizo? Ta postopek je zelo zamudno in zato drago, tako da se ne izvaja v okrožnih klinikah. Toda v vsakem velikem mestu obstaja institucija, ki kariotip analizo, ki ste jo pravkar dobil napotnico zdravnika. Te organizacije so:

1. Centri za načrtovanje družine.
2. Medicinska genetika institucije.
3. Sodobni laboratoriji, ki opravljajo različne študije.
4. materinstvo in otroštvo centrov.
5. Zasebne klinike.

Da bi preprečili negativne rezultate nosečnosti in ugotoviti vzroke za neplodnost je treba skrbno preučiti kromosom določen obeh zakoncev. Sodobni motnje kariotipa odkrivanje nam omogoča, da uporabljajo metode, ki vam lahko pomagajo imeti zdravega otroka.

Eden od glavnih vzrokov za spremembe v kariotip je "narobe" spermatogeneza. Nekaj sperme z moten strukturo, ki sodeluje pri oploditvi jajčeca. Te lahko povzroči rojstvo zarodka z nenormalno kariotip. Poleg pojava motenj, ki vplivajo na slabe okoljske razmere, ki izzove mutacijo kromosomov. In po drugi strani imajo negativen vpliv na spremembe v človeški kariotip. Te mutacije so podedovane, zato ne tvegati zdravje svojega nerojenega otroka in zaničljivo se nanaša na analizo te vrste.