Sindrom krik mačke - kaj je to?

CRI du čvek (ali Lejeune sindrom) - genetska bolezen, ki je zelo redka in je povezan z dejstvom, da noben del kromosoma 5. Otroci, ki trpijo zaradi te bolezni, ki so pogosto jokala, in njihov krik kot krik mačka. Iz tega je prišel ime - sindrom cry mačka.

Ta sindrom se pojavi pri enem otroku na 50.000 rojstev. To se zgodi v vsaki etnična skupina pogosto vpliva na ženski spol.

Prvi opisal to bolezen je francoski genetik in pediater Zherom Lezhen. To se je zgodilo leta 1963. Zato je drugi ime bolezni.

simptomi

sindrom Cat krik se pojavi zaradi nekaterih težav z živčnim sistemom in grla. Zaradi teh težav prihaja krik otroka, je zelo podoben tistemu, ki objavlja mačke. Približno ena tretjina otrok s tem sindromom izgubili značilno funkcijo (cry), kakor hitro je dve leti.

Simptomi, ki lahko kažejo, da otrok cri du chat:

- težave s hrano, zlasti sesanju in požiranju;

- malo otrok težo in počasi fizični razvoj;

- zamuja razvoj govora, kognitivnih in gibalnih funkcij;

- vedenjske težave: agresivnost, hiperaktivnost in izbruhe jeze;

- nenavadne obrazne poteze, ki bi lahko sčasoma izginejo;

- zaprtje;

- prekomerno slinjenje.

Poleg tega so tipični simptomi bolezni vključujejo: hipotonija, mikrocefalija, razvojne zamude, okroglo obliko obraza, povešene kotičke oči, ravno nosni most prečka oči, ušesa, ki so prenizke, kratke prste, in tako naprej. Ljudje s sindromom Lejeune pogosto nimajo nobenih težav z reproduktivnega sistema.

diagnozo bolezni

diagnoza je običajno narejen na osnovi karakteristične simptoma jok in drugimi zgoraj naštetih simptomov. Poleg tega se lahko družine, kjer obstaja že ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni, ponujajo genetsko testiranje in svetovanje na temo, kaj bi lahko bil sindrom nosečnosti.

Kaj je sindrom?

Na žalost, je prognoza za osebe, ki trpijo zaradi cri du chat, precej žalostno. Konec koncev, njihova življenjska doba bistveno nižja kot pri zdravih ljudeh. Poleg tega lahko bolniki umrejo, ne le iz sindroma, ampak tudi zaradi zapletov, ki ga spremljajo (ledvic in srčno popuščanje, nalezljive bolezni).

Klinična slika bolnikovega življenja in obdobje se lahko precej razlikujejo. Vse je odvisno od tega, kako močno vpliva na notranje organe, predvsem srce.

Pomembno vlogo pri povečanju pričakovane življenjske dobe je kakovost vsakdanjega življenja in zdravstvene oskrbe. Vendar pa je treba omeniti, da je večina bolnikov umre v prvih letih njegovega življenja. Le 10% otrok umre prej kot v 10 letih. Vendar pa obstajajo pa posamezni opisi bolnikov, ki so preživeli 50 let ali več. Zato je zelo pomembno, da ne izgubite upanja.

Preprečevanje in zdravljenje

Pogosto, srčne napake potrebno kirurško popraviti, tako da mora biti bolan otrok je posvetovanje s pediatrično srčne kirurgije in specializiranih diagnostiko, ki ima ime odmeva kardiologije. Kot taka ni zdravljenje, le simptomatsko, saj je težava z kromosomov ne more pozdraviti vseh pogledih, je genetika.

Bolniki storiti masaže, vaj, predpisanih zdravil, ki spodbujajo duševni razvoj.

Če želite, da bi se izognili položaju otrokovega rojstva, ki trpijo zaradi teh bolezni, kot so CRI du chat, svoj par mora nujno opraviti genetsko preiskavo in prejeli strokovno svetovanje. Edini način, da se lahko zaščitite od rojstva neozdravljivo bolnega otroka. In to je sanje vsakega nekaj, kajne?