Robertsonian prenosi: opis, lastnosti in značilnosti

Celoten obseg genskega materiala vključena v vseh 46 parov kromosomov. Kromosom je znana iz biologije, najdenih v celičnem jedru. Zdrav človek ima kariotip 23 parov diploidnih kromosomov. To je 46 XX - kromosomske določene ženske in 46 XY - moški set kromosomov. Ko prekinil katero koli od kromosoma, osnovna "nosilec" genetske kode, se pojavijo različne vrste kršitev.

Mutacije niso značilne za ljudi. Majhne spremembe genskega materiala prispevali k raznolikosti manifestacij narave. V tako imenovanem uravnoteženi spremembe kromosomske translokacije pojavi brez izgube podatkov in brez nepotrebnega podvajanja. Najpogosteje se to zgodi med mejozo (kromosoma delitev), poleg tega pa včasih del kromosomov se podvajajo (pride do podvajanja), nato pa so posledice nepredvidljive. Ampak bomo obravnavali le Robertsonian prenosi, njihove značilnosti in učinke.

Robertsonova translokacija - kaj je to? Genetski problemi človeštva

Zaradi razpok kromosoma blizu centromero so strukturne spremembe v genetskem zapisu ljudi. Razlika je lahko ena sama, vendar se to zgodi in znova. Ena veja kromosoma po premoru (običajno kratek roke), je izgubljen. Toda naleteli na primere, kjer prihaja do prekinitev istočasno v 2 kromosomov, kratkimi rokami, ki so zamenjali. Včasih so predmet translokacij samo dele ramo. Toda takšni kratki rokavi acrocentric kromosomov v vrsti (kjer Centromera deli kromosom na dolgih in kratkih orožja) ne opravljajo pomembne informacije. Poleg izgube teh elementov ni tako pomembno, saj je dedni material, kopira z drugimi acrocentric kromosomov.

Ko pa ločimo kratki krak zlit s kratkimi veji drugega gena, in preostali dolžina spajkati tudi drug na drugega, tako translokacijsko ni več uravnotežena. Takšna "reorganizacija" genskega materiala - to je robertsonova translokacija.

Sem raziskoval in opisal to vrsto translokacije W. Robertson leta 1916. In njegovo ime se je imenoval in anomalija. Robertsonova translokacija lahko privede do razvoja raka, vendar pa ne sme vplivati na videz in zdravje prevoznika. Vendar pa je otrok v večini primerov, če ima eden od staršev translokacijo, rojen s posebnimi potrebami.

Kako pogosta mutacija?

Zaradi napredka v tehnologiji in razvoju genetike kot znanosti, danes pa je mogoče vnaprej vedeti, če obstajajo nepravilnosti v kariotip nerojenega otroka. Zdaj je mogoče izvesti statistiko: kako pogosto so genetsko anomalijo? Po trenutnih podatkih, Robertsonian prenosi pojavljajo v eni od tisoč novorojenčka. Najpogosteje diagnosticiran translokacijo kromosoma 21.

Mala kromosomske translokacije je absolutno ne ogroža njegovega nosilca. Toda, ko to vpliva na pomembne elemente kode, se lahko otrok rodil mrtev ali umre v nekaj mesecih, kot je, na primer, velja za sindrom Patau. Toda Patau sindrom pojavlja zelo redko. Nekje 1 na 15.000 rojstev.

Dejavniki, ki prispevajo k nastanku translokacije v kromosomih

V naravi obstajajo spontane mutacije, tj neizzvan. Toda okolje naredi svoje prilagoditve za razvoj genoma. Več dejavnikov prispeva k pogostejšim mutacijskih sprememb. Ti dejavniki se imenujejo mutagene. Znan naslednji dejavniki:

• vplivajo dušikovih baz;
• tuje biopolimeri DNA;
• maternal uživanje alkohola med nosečnostjo;
• vpliv virusov med nosečnostjo.

Najpogostejši Translokacija nastane zaradi škodljivih učinkov sevanja na telo. To vpliva na ultravijolično sevanje, protone in rentgenske žarke in gama žarke.

Ki se lahko spremenijo kromosom?

Opravijo translokacijo kromosoma 13, 14, 15 in 21. najbolj priljubljena in nevarno translokacijo - a robertsonova translokacija med kromosomov 14 in 21.

Če kot rezultat mejoze oblik dodatnega kromosoma (trisomija) ploda s takim prenosom, se bo otrok rodil z Downovim sindromom. Isti primer je možno, če je prišlo do robertsonova translokacija med kromosomov 15 in 21.

Prenos s kromosoma pasu D

Robertsonova translokacija kromosom Skupina D vpliva samo acrocentric kromosome. Kromosomi 13 in 14 so vključeni v premestitev v 74% primerov, in oni se imenujejo neuravnotežene prenosi, ki so pogosto nevarne posledice za življenje pa ne.

Vendar pa obstaja ena okoliščina, ki lahko spremljajo takšne anomalije. Robertsonova translokacija 13, 14 pri moških lahko vodi do zmanjšane plodnosti za moške nosilca (45 oksi kromosom set). Glede na to, da, pogosto pa je posledica izgube obeh kratkih orožja namesto 2 parov kromosomov, samo tisti, ki ima dve dolgo, gamete tak človek ne more dati uspešne potomce.

Enako robertsonova translokacija 13, 14 pri ženskah in zmanjšuje možnost, da imajo otroka. Mesečni obstajajo take ženske, pa vendar so bili časi, ko se rodijo zdrave otroke. Toda statistični podatki še vedno kažejo, da je redka. V bistvu, njihovi otroci niso izvedljive.

Posledice premestitev

Ugotovili smo, da so nekatere strukturne spremembe povsem normalno in ne ogrožajo. Robertsonova translokacija enota je določena le z analizo. Toda ponovno translokacija v nizu naslednjo generacijo kromosomov že nevarno.

Robertsonova translokacija 15 in 21 v povezavi z drugimi strukturnimi spremembami lahko celo katastrofalno. Vse posledice nekaterih strukturnih sprememb v kariotip podrobneje opisani. Spomnimo se, da je kariotip - je značilna za posamezni sklop kromosomov v jedru.

Trisomija in translokacije

Poleg tega za prenose Genetics izoliramo nepravilnostjo, kot je trisomijo kromosoma. Trisomija pomeni, da je kariotip ploda nastavljen eden triploidni kromosomov namesto v 2 izvodih včasih pojavi mozaik trisomija. To je triploidna niz opaziti ne v vseh celicah telesa.

Trisomija kombinaciji z robertsonova translokacija pripelje do zelo hude posledice: kot Patau sindrom, Edwards in več skupnega Downovim sindromom. V nekaterih primerih je niz nepravilnosti povzroča splav v zgodnji fazi.

Downov sindrom. manifestacije

Opozoriti je treba, da je translokacija vključujejo kromosome 21 in 22, so bolj stabilni. Takšne anomalije niso usodne, ne pol-smrtonosno, ampak preprosto pripelje do duševnem razvoju. Tako, trisomija 21 , v kombinaciji z robertsonova translokacija v kariotip pri analizi ploda kariotip - varen "znak" z Downovim sindromom, genetske bolezni.

Downov sindrom je značilna tako v fizičnem kot duševnem razvoju. Napoved življenja teh ljudi je ugodna. Kljub bolezni srca in nekaterih fizioloških sprememb skeleta, in njihovo telo deluje normalno.

Značilne značilnosti sindroma:

• ravno ploskev;
• razširjeni jezik;
• veliko kožo na vratu, bo krat;
• clinodactyly (ukrivljenost prstov);
• epicanthus;
• srčna bolezen je možno v 40% primerov.

Osebe s tem sindromom počasi začnejo iti, reči besede. In tudi, da se naučijo, da težje kot drugi otroci iste starosti.

Kljub temu, da so sposobni produktivno delo v skupnosti in z nekaj podpore in pravilno delovanje teh otrok so dobro socializirani v prihodnosti.

sindrom Patau

Sindrom je manj pogosta kot Downovim sindromom, vendar pomanjkljivosti različnih vrst ima tak otrok zelo veliko. Skoraj 80% otrok s to diagnozo umre v 1 letu starosti.

Leta 1960 je študiral to nepravilnost in odkrili genetske vzroke za neuspeh Klaus Patau, čeprav mu v 1657 opisal sindrom T. Bartolini. Tveganje teh motenj je pri ženskah, ki rodijo otroka po 31 letih povečala.

Ti otroci so številne fizične pomanjkljivosti v kombinaciji s hudo psihomotorični razvoj. Značilnost sindroma:

• mikrocefalija;
• nenormalne roke, pogosto oblikujejo dodatne prste;
• nizko nastavljena ušesa nepravilne oblike;
• heiloshiza;
• kratek vrat;
• ozke oči;
• jasno "potopljena" most;
• pomanjkljivosti ledvic in srca;
• heiloshiza ali okus;
• Nosečnost je samo ena popkovna arterija.

Majhno število preživelih dojenčkov zdravniško pomoč. In lahko še vedno živijo dlje časa. Ampak prirojene anomalije še vedno vplivajo na naravo življenja in kratko.

Edwards sindrom

Trisomija 18. kromosoma translokacijo v ozadju vodi do Edwards sindromom. Ta sindrom je manj znano. S to diagnozo otroka komaj preživeli na šest mesecev. naravna selekcija zakon ne dovoljuje, da v bistvu raste s številnimi posebnimi potrebami.

Na splošno je število različnih motenj v sindromom Edwards - približno 150 so prisotne malformacije krvne žile, srce, notranji organi. Vedno prisotna v teh otrocih hipoplazija malih možganih. Obstajajo anomalije v strukturi prstov. Zelo pogosto tako izrazit anomalija pojavi kot stopala deformacije.

Kaj testi ugotoviti nepravilnosti v maternici?

Za analizo kariotip pri plodu treba pridobiti gradivo - fetalne celice.

Več analiz. Osvetliti, kako se to zgodi.

1. horionski villus vzorčenje. Analiza na 10 tednov. Te črevesne - so neposredna posteljice delcev. Ta delec biološkega materiala bo povedal vse o prihodnosti sadja.

2. Amniocenteza. Z iglo se posname nekaj ploda celice in plodovnico. Sprejeti so večinoma v 16. tednu nosečnosti, in po nekaj tednih, lahko nekaj dobijo podrobne informacije o otrokovo dobro počutje.

Na tej analizi se pošljejo matere s tveganjem dali otroka s posebnimi potrebami, povečala. Ponavadi genetska analiza usmerjena tistih parov, ki:

1) so bile nerazložljive splavov;

2) par ni uspelo spočeti otroka;

3) v družini udeležil tesno povezane komunikacijske narave.

Ti mladi ljudje imajo lahko Robertsonian prenose nekaterih kromosomov. In tako bi morali napredovati, da bi analize na kariotip vedeti, kakšne so možnosti, da nosijo in roditi zdravega otroka.