Sindrom "pebaldizm": kaj je to, vzroki, simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje

Ena vrsta motenj metabolizma pigment - redka sindrom "pebaldizm". Gnozdnym značilna sprememba barve las na glavi. To ni neškodljiva kozmetična napaka, ampak simptom številnih hudih bolezni.

V tem članku smo preučiti podrobnosti "pebaldizm" v. Vzroki, simptomi, diagnosticiranje, zdravljenje, bo opisana tudi.

Vzroki za las belilo

Kršenje presnove pigmentu za razbarvanje - izgubo pigmenta, hiperpigmentacija - ojačanje madeži.

Barva pigmenta las ima vrednost 2 - eumelinin, pheomelanin. So v skorji las. Eumelanin naredi lase črne in rjave pheomelanin - rumeno-rdeče. Kombinacija teh pigmentov v posameznih številu in interakcije z zrakom daje lasem določeno barvo. Barva las je genetsko programiran.

sindrom "pebaldizm" Kako pogosto se zgodi, kaj je to bolezen?

V nasprotju z melanocite, o-pigment sintezni las, graying z leti razvija. Če se stanje začne že v mladosti - to je dokaz genetske bolezni ali hudih bolezni.

Bolezni, ki trpi izmenjavo pigmentnim

Zakaj je prišlo do "pebaldizm" sindrom, kaj je to odstopanje?

Naslednje države v razvoju v nasprotju melanocite:

• pebaldizm v izolirani obliki;
• albinizem;
• pebaldizm povezavi z očesne bolezni, ušesa, koža, živčni sistem, mišično-skeletna sistema.

klinična slika

Kako se je sam "pebaldizm" sindrom kaže, kaj to pomeni?

Izguba las pigmenta v obliki videz bele zavoja na glavi lahko pride od rojstva do odraslosti.

Prej je kršitve presnove pigmenta, težja je vzrok težji posledice.

Izolirane razbarvanje curl v kombinaciji z delom razbarvanja na čelo. V spremstvu pojavom žarišč hiperpigmentacija, t. E. Gnozdnogo potemnitev kože na drugi površini trebuhu, stegnih, nogah, dimenzij prsih orožja od 1 mm do 6 cm.

Bolezen skriva zadaj pebaldizmom

Obstaja velika skupina bolezni in nepravilnosti razvoja, ki združuje skupaj s beljenje las resne poškodbe organov in sistemov. Neodkrit patologija bodo ohranili življenje otroka in staršev, da poda veliko težav.

Waardenburg-Klein sindrom

Bolezen je avtosomno dominantna vzorec dedovanja, tj. E. Enako se pogosto pojavi pri fantih in dekletih. Genetska napaka se lahko podedoval od obeh staršev.

Poleg beljenje pramenov las so opazno splošno in očesne manifestacije bolezni.

Očesni simptomi te bolezni:

• hipoplazija trepalnic;
• siva področja na notranjem obrvmi;
• ozek oko špranja;
• različne barvne oči;
• hipermetropija;
• široko razmaknjene oči.

Pogosti simptomi so lahko različnih stopenj:

• delna albinizem;
• širok nosni most;
• nizka rast;
• anomalije zob;
• gluh-mutism ali izoliramo izguba sluha;
• anomalije notranjih organov;
• spremenite velikost lobanje.

Glede na to, da je na prvi resnosti bolezni in nastopi potrebujejo le minimalno pebaldizmom je treba pregledati, da izključi resno patologijo. To je tisto, kar piebaldism.

Wolfe sindrom

Izolirano heterokromijo, t. E. drugačne barve oči je večinoma pri živalih. Pri ljudeh, frekvenca med celotno populacijo je 1%.

Slavni ljudje z drugačno barvo oči: Mila Kunis ( "Mogočni Oz", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), britanska igralka Dzheyn Seymur, najbolj znan po filmu "Live and Let Die", Devid Boui - Britanski skala pevec, tekstopisec, producent, tonski mojster, umetnik, igralec.

Izolirano heterochrony je bolezen, in v kombinaciji s sindromom pebaldizmom imenovano Wolfe, in vodi v hitro rastočem gluhost.

Da bi razlikovali te bolezni je treba zdraviti s retinitis pigmentosa - pigmentni epitelij distrofije oko. Pogosto pomočjo izvedbenih potek te bolezni - retinitis pigmentosa brez pigmenta.

Mama in hči s sindromom "pebaldizm"

Bolezen je recesivno,-kromosoma povezana žensk dedovanje. Ženska prehaja gen za svojega sina, in on ima bolezen. Hčere teh moških so zdravi, če imajo zdravo mamo. To bi bila edina manifestacija pebaldizm.

Če mati je zdrava klinično, vendar je nosilec gena, bo otrok bolan.

Za diagnosticiranje bolezni s pomočjo oftalmoskopom, ki opredeljuje fundus pigmentne madeže, kot so Umoljčan.

Gipomelanoz Ito

Bolezen se razvija od rojstva. Trpijo otroci obeh spolov z enako frekvenco. Ni dokazano dedno prenos iz staršev na potomce, toda bolezen je vedno v kombinaciji z prirojenih napak v notranjih organov.

Diagnoza se je klinično na podlagi naslednjih simptomov:

• pojavijo na koži amelanotičnega odsekov bizarne v obliko kodrov, snežink;
• Na palmar, plantarne površine in sluznicah te spremembe ne dogajajo;
• v časovnem območju beljene las postaje - pebaldizm;
• starost razbarvanje površine postanejo manj vidne;
• poškodbe živčnega sistema je vedno kaže duševno zaostalost, konvulzivnih motenj, zmanjšan tonus mišic;
• patologija oči očitne strabizem različnih stopenj;
• spremlja skolioza, prsa deformacijske okončine v 25% primerov;
• s pogostnostjo 10% v kombinaciji z napakami srca.

Da bi razlikovali te bolezni potrebno, imenovanim urinske pigmenta. Imajo podobne klinične znake, ki pa je pred kratkim podedoval.

pigment inkontinenca

Ali je redek sindrom prenaša "pebaldizm"?

Bolezen se prenaša z matere na hčer. Glede na resnost klinične slike se kaže z naslednjimi simptomi:

• kožni izpuščaj v obliki dolgih trakov, ki po sušenju in odstranitvi skorje puščajo odseka pigmentacije. Izbruhi, valovito tečaj z občasnim pojavom novih kožnih celic. Od teh parcel zorenja otroka izgubila pigment in postane bledo.
• Displazija in zob konfiguracijo, nohtov, las razbarvanje kot alopecija in plešavosti.
• Nevrološke motnje se kažejo zapoznel razvoj psiho-govora, zvišan intrakranialni tlak, epileptične napade, šibkost v rokah in nogah.
• Očesne bolezni so nestabilne in očitno škiljenje, nistagmus, siva mrena, poslabšanje vida, slepota.

Gristselli sindrom

To je skupina bolezni, ki se lahko pojavijo v treh oblikah, glavna podobnost je prisotnost brezbarvnih obliži las na glavi. Naslednji zasloni so na voljo:

• Nevrološke motnje z hipopigmentacija.
• Najbolj nevarna vrsta bolezni, pri kateri "pebaldizm" sindrom povezan z oslabljenim hematopoeze. Klinične manifestacije: zmerno povišana telesna temperatura, paranormalne in zdravljenje. Intenzivnost vročina postopoma povečuje, se pridruži povečana jetra, vranica, zmanjšanje eritrocitov, levkocitov, trombocitov, fibrinogena v krvi. Slednji je vključen v procese živčnega sistema.
• hipopigmentacija kože in las različno težo, ki je do tedaj iztržek brez uničenja krvnih celic in živčnem sistemu. Za pravočasno diagnosticiranje te nevarne bolezni, se morajo posvetovati z Hematolog dermatologom, genetike. Bodite prepričani, da se upošteva obstoj družine različnih motenj pigmenta metabolizma, analize se izključi genskih mutacij.

Nujnost in nevarnost bolezni zaradi visoke frekvence združevanjem z Downovim sindromom, Edwards, Turner.

Ugotovite, razbarvanje kože in las je lahko ob rojstvu, ampak za vzpostavitev prisotnosti Turnerjev sindrom je lahko kot oseba, ki odraščajo le, če so označeni kratke postave, lymphostasis, bolezni srca, visok krvni tlak, manj razvite mlečne žleze, nizek položaj bradavice, zapušča notranjih spolnih organih vezivnega krpo. Inteligenca pri teh bolnikih skoraj ne trpi, ozadje razpoloženje je skoraj vedno povišana, obstaja pozitivna evforija, ki pojasnjuje, dobro socialno prilagoditev teh bolnikov.

zaključek

Pri človeku je gen za normalno pigmentacijo kože je vedno dominantna v odnosu do gena, odgovornega za kršitve presnovo pigmenta.

Osnovni pomen težav s pigmentacijo, da so nevarni označevalci kromosomskih bolezni, multiple prirojene okvare.

Vsaka kršitev presnovo kože pigmenta, sluznicah, naj bi lasje se posvetujte s strokovnjakom. Preučili smo "pebaldizm" sindrom. Kaj je to, je postalo jasno.